wrodzone wady serca to grupa chorób charakteryzujących się obecnością zmian strukturalnych serca spowodowanych wadami w tworzeniu serca w okresie embrionalnym.

w zdecydowanej większości wrodzonych wad serca istnieje wieloczynnikowa i jak dotąd nieznana przyczyna, z rzadkimi przypadkami związanymi z jedną konkretną mutacją genetyczną. Prawdopodobieństwo przeniesienia potomstwa lub nawrotu innej wady wrodzonej u jednego dziecka jest na ogół niewielkie i waha się od 3% do 5%, chociaż może się znacznie różnić w zależności od konkretnego rodzaju wady serca.

występują u około 1% żywych urodzeń, przy czym istnieje prawie niezliczona liczba różnych wrodzonych wad serca, dlatego należy je sklasyfikować:

• lewe prawe szorty. Są to te, w których występuje defekt w strukturach serca, które oddzielają krążenie ogólnoustrojowe od płucnego, co powoduje przepływ krwi od pierwszego do drugiego. W tej grupie znajdujemy między innymi komunikację międzyprzedsionkową, komunikację międzykomorową i stały przewód tętniczy.
• zmiany obturacyjne. Utrudniają ucieczkę krwi z jam serca. Należą do nich zwężenie aorty i płuc oraz koarktacja aorty.
• cyjanotyczne wrodzone wady serca. Zapobiegają odpowiedniemu dotlenieniu krwi docierającej do tkanek, dlatego pojawia się sinica (amoralizacja warg lub łyżek paznokcia). Najczęstsze to transpozycja dużych naczyń, tetralogia Fallota i anomalia Ebsteina.

biorąc pod uwagę ich dużą liczbę, związane z nimi objawy różnią się znacznie od objawów, które przebiegają bezobjawowo i nie wymagają specjalnego leczenia, do objawów, które powodują poważne objawy i wymagają korekty chirurgicznej w ciągu pierwszych kilku tygodni życia.

powinieneś je podejrzewać, gdy pojawią się sugestywne objawy (niewydolność serca, sinica…) lub gdy wykryte zostaną charakterystyczne zmiany w skanach fizycznych (szumy, arytmie…). Jeśli chodzi o szmery serca, ważne jest, aby wiedzieć, że nie wszystkie szmery są spowodowane wrodzoną wadą serca, ponieważ tak zwane funkcjonalne lub niewinne szmery pojawiają się w normalnych sercach i nie mają negatywnych konsekwencji.

jeśli chodzi o testy diagnostyczne, wrodzone wady serca często prowadzą do zaburzeń elektrokardiogramu i radiografii klatki piersiowej, ale głównym testem diagnostycznym jest echokardiografia, która pozwala zdiagnozować i ocenić nasilenie większości z nich. Czasami może być konieczne cewnikowanie serca.

leczenie w razie potrzeby jest zwykle chirurgiczne. W niektórych przypadkach zmianę można skorygować za pomocą jednej operacji, ale w przypadku bardziej złożonych wrodzonych wad serca może być konieczne wykonanie więcej niż jednej operacji. Wraz z rozwojem nowych technologii wiele procedur można wykonać przezskórnie za pomocą nakłuć, bez potrzeby otwartej operacji.

po interwencji wielu pacjentów z wrodzonymi wadami serca pozostaje całkowicie bezobjawowych. Konieczne jest jednak przeprowadzenie obserwacji na poziomie kadiologicznym, przynajmniej co roku, aby zapobiec i wykryć możliwe wystąpienie powikłań ewolucyjnych.

postęp w diagnozowaniu i leczeniu znacznie poprawił rokowanie, tak że obecnie ponad 90 procent dotkniętych dzieci żyje do dorosłości, a większość wrodzonych wad serca ma średnią długość życia prawie porównywalną z oczekiwaną długością życia w populacji ogólnej.

pełniejsze informacje schematyczne na temat niektórych z wymienionych wad serca można znaleźć pod adresem: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm