zespół Kardiofaciocutaneous (CFC) wykazuje dużą zmienność fenotypową. Często notuje się polihydramnios. Noworodki obecne przy urodzeniu ze względnym makrocefalią, krótką szyjką i charakterystycznymi dysmorficznymi cechami twarzoczaszki (tj. szorstki wygląd twarzy, duże czoło, nisko osadzone uszy, opadanie powiek, opadanie oczu, fałdy epikantalne, krótki nos z obniżonym mostkiem nosowym, wydatny Filtrum, wysokie łukowate podniebienie, Gruba dolna warga). Zaburzenia czynności serca, jeśli występują, mogą być rozpoznane dopiero później i obejmują zastawkowe zwężenie płuc, komunikację międzyuszkową i kardiomiopatię przerostową. Trudności w karmieniu, prowadzące do niepowodzenia prosperować, refluks żołądkowo-przełykowy (GER), wymioty i zaparcia często pojawiają się w niemowlęctwie, ale poprawy w dzieciństwie. Wzrost niepowodzenie prowadzi do niskiego wzrostu jest czasami ze względu na niedobór hormonu wzrostu. Objawy dermatologiczne obejmują rzadkie, cienkie i kręcone włosy; sucha, hiperkeratotyczna i hiperelastyczna skóra (na rękach, nogach i twarzy); ogólna hiperpigmentacja; stopniowo tworząc znamię; rybia łuska; keratoderma palmoplantar; café au lait plamy; lymphedema;i naczyniaki. Często obserwuje się ciężkie zmiany wypryskowe. Hiperteloryzm, zez, oczopląs, hipoplazja nerwu wzrokowego i astygmatyzm mogą prowadzić do pogorszenia wzroku i ostrości. Odnotowano również nawracające zapalenie ucha środkowego. Zaburzenia neurologiczne (hipotonia, trudności w uczeniu się i opóźnienie rozwoju (głównie ruch i mowa)) są widoczne u wszystkich dzieci. W 50% przypadków mogą również występować napady padaczkowe.