anemia sierpowata (SCD) to grupa dziedzicznych zaburzeń krwinek czerwonych. Zdrowe czerwone krwinki są okrągłe i przemieszczają się przez małe naczynia krwionośne, aby przenosić tlen do wszystkich części ciała. U osoby z SCD czerwone krwinki twardnieją, stają się lepkie i wyglądają jak narzędzie rolnicze w kształcie litery C zwane „sierpem”. Komórki sierpowate lub sierpowate umierają wcześniej, co prowadzi do trwałego niedoboru czerwonych krwinek. Ponadto, gdy komórki sierpowate krążą przez małe naczynia krwionośne, utkną i utrudniają przepływ krwi. Może to powodować ból i inne poważne problemy, takie jak infekcje, ostry zespół klatki piersiowej i udar.
typy sierpowata
oto najczęstsze typy sierpowata:
HbSS
ludzie, którzy mają tę formę SCD, dziedziczą dwa genu sierpowata („S”), po jednym od każdego rodzica. Często nazywa się to niedokrwistością sierpowatą lub niedokrwistością sierpowatą i jest zwykle najcięższą postacią choroby.
HbSC
ludzie z tą postacią SCD dziedziczą gen sierpowatokrwinkowy („S”) od jednego rodzica i nieprawidłowy gen hemoglobiny zwany „C” od drugiego rodzica. Hemoglobina jest białkiem, które pozwala czerwonym krwinkom przenosić tlen do wszystkich części ciała. Zwykle jest to łagodniejsza forma SCD.
HBS Beta-talasemia
ludzie, którzy mają ten typ SCD, dziedziczą gen sierpowatokrwinkowy („S”) od jednego rodzica i gen Beta-talasemii, innego rodzaju niedokrwistości, od drugiego rodzica. Istnieją dwa rodzaje talasemii Beta: „0”i”+”. Osoby z talasemią Beta-0 HBS zwykle mają ciężką postać SCD. Osoby z talasemią Beta + HBS zwykle mają łagodniejszą postać tego stanu..
istnieją również rzadkie typy SCD:
HbSD, HbSE i HbSO
osoby z tymi typami SCD dziedziczą gen sierpowatokrwinkowy („S”) i inny gen nieprawidłowego typu hemoglobiny („D”, „E” U „lub”). Hemoglobina jest białkiem, które pozwala czerwonym krwinkom przenosić tlen do wszystkich części ciała. Nasilenie tych rzadszych typów SCD jest różne.
cecha sierpowatokrwinkowa (Sickle Cell Trait, SCT)
HbAS
ludzie, którzy mają cechę sierpowatokrwinkową lub cechę sierpowatokrwinkową (SCT), dziedziczą gen sierpowatokrwinkowy („S”) od rodzica i normalnego Gena („a”) innego ojca. Ogólnie rzecz biorąc, osoby z SCT nie wykazują żadnych oznak choroby i prowadzą normalne życie, ale mogą przekazać tę cechę swoim dzieciom. Ponadto istnieją pewne rzadkie problemy zdrowotne, które mogą być potencjalnie związane z cechą sierpowatą.
Dowiedz się więcej o znaku sierpowatokrwinkowym
przyczyna niedokrwistości sierpowatokrwinkowej
SCD jest stanem genetycznym występującym przy urodzeniu. Jest dziedziczony, gdy dziecko otrzymuje dwa geny sierpowate, po jednym od każdego rodzica.
Diagnostyka
niedokrwistość sierpowata jest diagnozowana za pomocą prostego badania krwi. Jest to bardzo często wykrywane przy urodzeniu podczas rutynowych testów przesiewowych, które przeprowadzają z noworodkami w szpitalu. Ponadto SCD można zdiagnozować przed urodzeniem.
ponieważ dzieci z SCD są narażone na zwiększone ryzyko infekcji i innych problemów zdrowotnych, ważna jest wczesna diagnoza i leczenie.
Możesz zadzwonić do swojej organizacji anemii sierpowatej, aby dowiedzieć się, jak możesz wykonać testy.
powikłania i leczenie
osoby z SCD zaczynają wykazywać oznaki choroby w pierwszym roku życia, zwykle około 5 miesięcy. Objawy i powikłania SCD są różne dla każdej osoby i mogą wahać się od łagodnego do ciężkiego.
nie ma jednego leczenia, które byłoby najlepsze dla wszystkich osób z SCD. Opcje leczenia są różne dla każdej osoby w zależności od objawów.
Dowiedz się więcej o powikłaniach i leczeniu
leczenie
jedynym lekiem na SCD jest przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych.
szpik kostny to miękka tkanka tłuszczowa, która znajduje się w środku kości, gdzie tworzą się komórki krwi. Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych to procedura, w której zdrowe komórki wytwarzające krew od jednej osoby, dawcy, są odbierane i przeszczepiane innej osobie, której szpik kostny nie działa prawidłowo.
przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych jest bardzo ryzykowny i może mieć poważne skutki uboczne, w tym śmierć. Aby przeszczep działał, szpik kostny musi mieć wysoką kompatybilność. Zwykle najlepszym dawcą jest brat lub siostra. Przeszczep szpiku kostnego lub komórek macierzystych wykonuje się tylko w przypadkach ciężkiego SCD u dzieci z minimalnym uszkodzeniem narządów z powodu choroby.
