znamię śródskórne móżdżku (CIN) jest rzadką formą cutis verticis gyrata (CVG) klinicznie manifestującą się jako deformacja skóry głowy przypominająca powierzchnię mózgu, z cechami morfologicznymi móżdżku. Hammond i Ransom po raz pierwszy opisali znamię móżdżkowe przypominające cutis verticis gyrata w 1937 roku. CIN jest guzkowym znamieniem mózgowo-rdzeniowym na jego powierzchni i śródskórnym histologicznie. CIN jest jedną z różnych i rzadkich przyczyn CVG (wtórny/pseudo) charakteryzującą się rozwojem fałd i bruzd, nadając guzowi falisty lub zawiły wygląd.
CIN jest uważany za rzadką postać wrodzonego znamienia melanocytowego rozwijającego się na skórze głowy.
zwykle prezentuje się przy urodzeniu lub wczesnym życiu. Mechanizm powstawania wzoru móżdżku na powierzchni CIN nie jest znany. Może wystąpić wieloogniskowy rozrost komórek naskórka i znamion.
kobiety są bardziej narażone na rozwój CIN. Klinicznie prezentuje się jako Asymetryczny, Kolor skóry lub lekko pigmentowany guz zwykle zlokalizowany w ciemieniowej lub potylicznej obszarach skóry głowy. Zmiany chorobowe rzadko występują w miejscach skórnych innych niż skóra głowy. Z biegiem lat powoli się powiększa i staje się bardziej widoczna i dobrze rozgraniczona powierzchnią móżdżku. Jego rozmiar waha się od 2 × 3 cm do 25 × 22,5 cm, a czasami dotyczy jednej połowy do trzech czwartych skóry głowy. Postępujące łysienie jest powszechne, z włosami jest szczególnie rzadkie na sploty, i kępki wyłaniające się z sulci. Pacjenci mogą również mieć świąd, tkliwość, pieczenie, nawracające infekcje, krwawienie i cuchnący i stęchły zapach. Ciąża, histerektomia, badania chirurgiczne i aktywność hormonalna mogą wywoływać zryw wzrostu CIN. Sugeruje się, że zwiększona aktywność hormonalna może nasilać wzrost tych zmian, jak zryw wzrostu jest często zauważyć w okresie dojrzewania.
badanie histologiczne pokazuje śródskórne komórki znamion obecne w pełnej grubości skóry właściwej, które mogą być dobrze nakreślone lub nieregularne. Komórki znamion zawierają różne ilości melaniny. Transformacja nerwiakowa może występować w głębszych częściach zmiany ze zwiększonymi włóknami kolagenowymi symulującymi te obserwowane w nerwiakowłókniakach. Obserwuje się łączenie gniazd i komórek znamion z tkanką nerwicową. Mieszki włosowe mogą pojawić się atroficzne, z tkanką nevoidalną gęsto przylegającą do nich.
zmiany CIN mają wysokie ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego. Częstość występowania czerniaka występującego w wielkim znamieniu lub w mniejszym znamieniu wynosi 6,3% i 12%. Czerniak może być obecny przy urodzeniu, lub może pojawić się w niemowlęctwie lub później w życiu. Śmiertelność takich zmian jest wysoka.
pacjenci z CIN mają prawidłowy zakres inteligencji i nie zaobserwowano żadnych chorób miejscowych ani układowych. Giant CIN może być związany z wieloma chorobami ogólnoustrojowymi. CIN jest spokrewniony z olbrzymim wrodzonym znamieniem melanocytowym. Jednak ryzyko wystąpienia melanozy nerwowo-skórnej u pacjentów z CIN nie zostało jeszcze ustalone. Opisywany jest związek hiperkeratozy epidermolitycznej i CIN skóry głowy.
klinicznie CIN musi być zróżnicowany od innych warunków, które manifestują się jako CVG, takich jak pierwotny CVG, któremu często towarzyszą anomalie neurologiczne lub endokrynologiczne, oraz wtórny CVG wynikający z zaburzeń nowotworowych lub metabolicznych, takich jak nerwiakowłókniak, włókniak dermatofibroma, amyloidoza lub obrzęk śluzowaty. Inne rozpoznanie różnicowe obejmują nacieki białaczkowe w skórze, zespół Ehlersa–Danlosa, móżdżkowe znamię łojowe, pachydermoperiostozę, aplazję cutis congenita, łysienie mucinosa, móżdżkowy nabłonek tkanki łącznej hamartoma, cylindroma, akromegalia, zapalenie, trakcję i trwałe i powtarzające się tarcie skóry głowy z wtórnym pogrubieniem tkanki łącznej skóry właściwej u osób upośledzonych umysłowo.
wczesne rozpoznanie i leczenie CIN jest ważne, ponieważ ryzyko rozwoju czerniaka złośliwego jest wysokie. Możliwości terapeutyczne to chirurgiczne wycięcie (całkowite / częściowe) i rekonstrukcja plastyczna, czasem z wykorzystaniem technik rozszerzania tkanek. W przypadkach, gdy wycięcie nie jest możliwe, ścisła obserwacja zmiany jest obowiązkowa.
