Gigantyzm mózgowy (zespół SOTOSA) | KGSAU

opis przypadku

7-letnie dziecko płci męskiej, urodzone z małżeństwa nie spokrewnionego, bez istotnej historii okołoporodowej i wagi urodzeniowej 3,8 kg, po raz pierwszy przedstawione w wieku 2 lat ze zwiększonym wzrostem fizycznym i opóźnieniem w rozwoju ruchowym i umysłowym zauważonym od wczesnego dzieciństwa. W tym czasie jego wzrost wynosił 104 cm, a waga 24 kg. Obwód głowy wynosił 56 cm. Miał grube akromegaloidy z dolichocefaliczną czaszką, antymongoidalnym skosem oczu, wydatną żuchwą i grubymi wargami. Podniebienie było wysokie i miał 20 zębów. Dłonie i stopy były duże, ale nie wykazywały dystalnego zwężenia ani tuftowania. Jego iloraz rozwojowy wynosił 1,5 roku. Zaczął siedzieć w wieku 11 miesięcy i chodzić bez wsparcia w wieku 20 miesięcy. Jego mowa była bisylabalicznymi samogłoskami i spółgłoskami. Nie osiągnął kontroli jelit i pęcherza, był nadpobudliwy i niezdarny, a złe częste napady złości. Radiogram czaszki wykazał zwiększoną gęstość Kalwarii z normalną sellą i szwami. Wiek chorego wynosił 6,4 roku, tomografia komputerowa mózgu, test tolerancji glukozy i poziom hormonów tarczycy były w normie. Podstawowe stężenie hormonu wzrostu wynosiło 4,5 ng / mL. EEG nie wykazało ognisk padaczkowych.

w wieku 5 lat miał wzrost 119 cm i wagę 28 kg, obwód głowy 57,5 cm. Powtórne oszacowanie hormonu wzrostu było prawidłowe. Miał słabą mowę i uczęszczał do szkoły specjalnej. Jego IQ wynosiło 65. Wiek kostny wynosił 7,1 roku. Jego nadpobudliwość zmniejszyła się, ale wykazał niedojrzałość behawioralną i miał trudności z mieszaniem się z grupą rówieśniczą. Czasami był agresywny i agresywny w domu, ale wykazał się dobrą zdolnością do zapamiętywania i postępował zadowalająco w szkole.

w wieku 7 lat jego wzrost wynosił 130 cm (90 percentyl NCHS) i Waga 34 kg (90 percentyl NCHS). Obwód głowy wynosił 57,5 cm. Wiek kostny wynosił 7,4 roku. Miał słabą ekspresję języka, ale mówił dwujęzycznie (bengalski i angielski). Był niezdarny, miał szarpany chód i był podatny na wypadki. Nadal miał pewne trudności w mieszaniu się z grupą rówieśniczą. Jednak ze względu na dobrą siłę pamięci jego wyniki w szkole były zadowalające w nauce, ale słabe w zajęciach sportowych,

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.