Cephaloceles są złożonymi wadami rozwojowymi mózgu, które mogą być dodatkowo scharakteryzowane przez zawartość przepukliny tkanki. Mogą być klasyfikowane według lokalizacji, co jest ważne dla poradnictwa rodzinnego i planowania operacyjnego. Chociaż obrazowanie jest istotne dla scharakteryzowania cephaloceles, a MRI płodu staje się coraz częściej wykorzystywane do prenatalnej charakterystyki, niewiele pojawia się w literaturze radiologicznej na ten złożony temat. Niniejszy przegląd ilustruje cztery główne typy cephaloceles stosując podejście multimodalności z korelacją prenatalną i poporodową. Przedstawiono krótki przegląd epidemiologii i Embriologii oraz omówiono związane z nimi anomalie i cechy wyróżniające związane z nimi zespoły. Wykorzystując system oparty na lokalizacji i zrozumienie powszechnie powiązanych cech, radiolog może dostarczyć bardziej kompleksowy opis cephaloceles, aby lepiej ułatwić zarządzanie kliniczne.

Cephaloceles są jedną z najczęstszych form wad cewy nerwowej, plasującą się jedynie za mielomeningoceles i anencephaly. Cephalocele jest ogólny termin zdefiniowany jako występ opon mózgowych z lub bez tkanki mózgowej poprzez defekt w czaszce.1-2 meningocele jest występ tylko opon mózgowo-rdzeniowych i płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF). Encefalocele jest występ opon mózgowo-rdzeniowych, płynu mózgowo-rdzeniowego i tkanki mózgowej. Encefalocystocele zawiera opon mózgowo-rdzeniowych, płynu mózgowo-rdzeniowego, tkanki mózgowej i komory. Termin atretic cephalocele (zwany także meningocele manqué) opisuje mały, linia środkowa subcalp guzek, który zawiera opon mózgowo-rdzeniowych, tkanki włóknistej i dysplastycznej tkanki mózgowej.3 termin frontoetmoidalny oznacza zaangażowanie górnej przedniej części czaszki i jest synonimem rzadziej używanej sincipitalowej (Tabela 1).

częstość występowania cephaloceles wynosi 0,8-4 z 10 000 żywych urodzeń.4 Cephaloceles stanowią 10-20% wszystkich dysrafizmów czaszkowo-rdzeniowych.Występuje 4 zróżnicowanie geograficzne, z podtypami potylicznymi stanowiącymi 66-89% wszystkich cephaloceles w populacjach kaukaskich Ameryki Północnej i Europy Zachodniej.5-7 przednich podtypów występuje częściej w Azji Południowo-Wschodniej.6 większość przypadków izolowanych cephaloceles (niezwiązanych z innymi wadami wrodzonymi) jest sporadyczna, a w patogenezie biorą udział czynniki genetyczne i pozagenowe.8 Cephaloceles mogą być związane z niezliczonych zespołów genetycznych, najczęściej Meckel-Gruber, jak również Chiari III malformacji, holoprosencephaly i Dandy-Walker malformacji.2,9-10 cephalocele wykryte w okresie prenatalnym wymaga szczegółowej oceny diagnostycznej i charakterystyki zespołu podstawowego.11

Embriologia

centralny układ nerwowy zaczyna się formować w trzecim tygodniu życia embrionalnego jako zagęszczony ektoderma zwana płytką nerwową. Uniesienie bocznych krawędzi płytki nerwowej tworzy fałdy nerwowe, które łączą się tworząc rurkę nerwową. Fuzja rozpoczyna się w okolicy szyjki macicy, postępując zarówno w kierunku rostralnym, jak i ogonowym, aż do zamknięcia w dniach 25-27. Mechanizm powstawania cephaloceles jest niepewny, ale prawdopodobnie wiąże się z wadliwym zamknięciem przedniej cewy nerwowej. Uważa się, że przednie cephaloceles (fronto-etmoidalne i podstawne) powstają w wyniku wadliwego rozwoju prosencephalic Neural crest tissue.12 natomiast cephaloceles potyliczny może dotyczyć wadliwej segmentacji tylnych kości czaszki.13 niektórzy autorzy uważają, że etiologia wrodzonych cephaloceles koncentruje się na zdarzeniu postneurulacyjnym,w którym tkanka mózgowa przepuklina poprzez defekt w mezenchymie, która ostatecznie staje się czaszką i opurą twardą.14

Diagnostyka i klasyfikacja

Większość cephaloceles może być wykryta prenatalnie za pomocą ultradźwięków. Poziomy Alfa fetoprotein mogą być zawodne, biorąc pod uwagę, że zarówno w surowicy matki, jak i w płynie owodniowym poziomy Alfa fetoprotein mogą być normalne, jeśli cephalocele są pokryte skórą.Na USG zmiany te mogą pojawić się jako torbielowate (meningocele) i/lub stałe (encefalocele) struktury wystające przez wadę Kalwarii. Dalsza ocena za pomocą tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI, w tym MRI płodu) jest przydatna do określenia stopnia przepukliny, a także obecności związanych z nią anomalii. CT jest przydatny do identyfikacji wad kostnych, podczas gdy MRI jest lepszy do definiowania części przepukliny tkanki, wykrywanie nieprawidłowego sygnału w dysplastycznej tkance mózgowej i oceny chrzęstnej okolicy nosowo-czołowej. Angiogram MR lub CT lub wenogram może dostarczyć bardziej szczegółowej oceny anatomii naczyniowej i jej związku z głowokół.

istnieje kilka systemów klasyfikacji. System zaproponowany przez Suwanwela i Suwanwela zapewnia kompleksową, opartą na lokalizacji klasyfikację, która charakteryzuje cephaloceles jako 1) potyliczne, 2) sklepienie czaszkowe, 3) frontoetmoidalne i 4) bazalne. System ten okazał się również przydatny przy wyborze podejścia operacyjnego.6 bardziej rozległych cephaloceles może jednak obejmować więcej niż jeden rodzaj. Cechy kliniczne i rokowania cephaloceles zależą od lokalizacji, ciężkości i obecności dysplastycznej tkanki mózgowej i związanych z nią nieprawidłowości.16-17

Cephaloceles potyliczne

cephaloceles potyliczne wykazują wady dotyczące Kości potylicznych, a cephalocele rozszerzają się tylnie (ryc. 1-3). Przepuklina tkanki może obejmować nad-i / lub infratentorial mózgu, tentorium, i dural zatok żylnych. Te cephaloceles są najbardziej powszechnym typem i stanowią większy odsetek cephaloceles w kaukaskich populacjach Europy i Ameryki Północnej.5-7 cephaloceles potylicznych są zazwyczaj widoczne na badaniu fizykalnym przy urodzeniu, a wielkość przepukliny zmienia. W większości przypadków obserwuje się komoromegalię. Czynniki prognostyczne obejmują wielkość przepukliny, stopień wodogłowia i obecność związanych z tym anomalii.16-17 dużych encefalocelach potylicznych może być związane z opóźnieniem rozwoju, ślepotą, złym odżywianiem, deficytami nerwów czaszkowych i napadami padaczkowymi.18

Cranial Vault Cephaloceles

cranial Vault Cephalocele występują wzdłuż górnej czaszki w obrębie ciemiączek lub wady kości ciemieniowej, czołowej lub skroniowej. Występują jako śródplazmatyczna tylna masa głowy. Pacjent często jest klinicznie normalny, chyba że występują związane z tym anomalie.19 atretyczne cephaloceles, najbardziej rozpowszechnioną formą, to małe śródpiersie podskórnej masy skóry głowy składające się z opony twardej i dysplastycznych opon mózgowo-rdzeniowych połączonych z opon mózgowo-rdzeniowych włóknistą łodygą. Zwykle znajdują się one w płacie ciemieniowym; MRI zazwyczaj wykazuje przewód włóknisty i pionową żyłę falcine, które rozciągają się do podskórnej masy skóry głowy (ryc. 4). Atretyczne cephalocele mogą powstać w wyniku wady kości lub fenestracji, lub kości mogą być zamknięte z całkowicie oddzielone wewnątrz – i pozaczaszkowej zawartości.20

embrionalna Zatoka falcine jest często ustawiona pionowo, z cygaro-kształtnym przewodem mózgowo-rdzeniowym w szczelinie interhemispheric.19,21 cranial vault cephaloceles są uważane za poronione lub inwolucyjne prawdziwe cephaloceles20; mają one korzystniejsze rokowania niż inne prawdziwe cephaloceles.

Frontoetmoidalne Cephaloceles

frontoetmoidalne cephaloceles (FECs) wahają się od utajonych zmian do znaczących nieprawidłowości czaszkowo-twarzowych, w tym małogłowia, telecanthus, hiperteloryzm, dystopia oczodołu lub mikro / anophthalmos. Występuje zwiększona częstość występowania w populacjach Azji Południowo-Wschodniej.Zdjęcia strzałkowe i koronalne mogą być najbardziej pomocne w wykazaniu zgodności między zawartością wewnątrzczaszkową a masą.23 przed naprawą chirurgiczną, tomografia komputerowa pomaga scharakteryzować ubytek kości. Feks mogą być klasyfikowane według lokalizacji wady kostnej.

nosowo-etmoidalne cephaloceles charakteryzują się przepukliną do nadśrodkowej jamy nosowej, z wadą wyśrodkowaną w otworze ślepym (ryc. 5).6 wystają przez otwór jelito ślepe do przestrzeni prenasalnej. Są one umieszczone niżej niż kości nosowe.

głowonogi nosowo-czołowe mają wadę czołową środkową, często z masą przy glabelli (korzeniu nosa) (ryc. 6).6 wystają przez niezagęszczony fonticulus frontalis.

nosowo-oczodołowe cephaloceles charakteryzują się niedomedialną wadą oczodołu. Wystają na orbitę przedośrodkową poprzez ubytek kości szczękowych w procesie łzowo-czołowym. Mogą wywoływać proptozę i przemieszczenie kuli ziemskiej.

Feks są częściej kojarzone z rozszczepami czaszkowo-twarzowymi.6 Fek ma również na ogół lepsze rokowanie niż potyliczne cephaloceles, ponieważ wystająca masa w FEC ma tendencję do zawierać blizny, niefunkcjonalne tkanki nerwowej.

Basal cephaloceles

Basal cephaloceles występuje, gdy występuje wada podstawy czaszki (rycina 7). Są rzadkie i mogą występować jeszcze w pierwszej dekadzie życia z nawracającym zapaleniem opon mózgowo-rdzeniowych.Bazalne cephaloceles mogą być utajone lub występować z anomaliami śródstopia, takimi jak rozszczep wargi/płytki, hiperteloryzm lub masa nasadowo-gardłowa nosa. Natychmiastowa naprawa chirurgiczna jest wskazana ze względu na zwiększone ryzyko zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.

związane z nimi anomalie i objawy neurologiczne

wiele przypadków cephalocele wiąże się z dodatkowymi wadami wrodzonymi, które są ważne do identyfikacji dla celów prognostycznych (Tabela 2). W jednym z największych badań nad cephaloceles zidentyfikowano następujące związane z nimi anomalie i objawy neurologiczne w kolejności malejącej częstości: wodogłowie, zaburzenia napadowe, nieprawidłowości w ciałach modzelowych, dysgeneza mózgowa i zaburzenia migracyjne, w tym heterotopia istoty szarej, małogłowie i przepuklina szpikowa.

w tym badaniu u 52% pacjentów wystąpiło co najmniej łagodne opóźnienie rozwoju, z wodogłowiem i innymi powiązanymi nieprawidłowościami wewnątrzczaszkowymi zidentyfikowanymi jako czynniki predykcyjne opóźnienia rozwoju.4 lokalizacja zmian nie okazała się znaczącym czynnikiem predyktorem wyników. Niezliczone zespoły genetyczne i warunki są związane z cephaloceles, w tym zespół Meckela-Grubera, Środkowa Interhemispheric wariant holoprosencephaly, Dandy-Walker malformacji (ryc. 8) i Chiari III malformacji (ryc. 9).2,9-10 Meckel Gruber jest najczęściej kojarzonym zespołem.25 z obecnością związanych wad rozwojowych wpływających na wynik poznawczy, obrazowanie jest kluczowym elementem pracy pacjentów z cephaloceles i często służy jako podstawowa podstawa poradnictwa prenatalnego.4

wniosek

Cephaloceles są złożonymi wadami rozwojowymi czaszki, które można sklasyfikować według lokalizacji, z których każda ma różną prezentację kliniczną i związane z nią anomalie. Obrazowanie prenatalne i pourodzeniowe jest ważne dla określenia odpowiedniej anatomii. Opisując cephaloceles za pomocą systemu klasyfikacji opartej na lokalizacji, radiolog może ułatwić dokładniejsze planowanie przedoperacyjne i poradnictwo prenatalne.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: Clinical and neuroradiological appearance. Neuroradiologia. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cephaloceles i pokrewne wady rozwojowe. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota a, Kajiware H, Kohchi M. Parietal cephalocele: clinical importance of its atretic form and associated malformations. J Neurochirurg. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT i in. Kliniczne predyktory wyników rozwoju u pacjentów z cephaloceles. J Neurochirurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.
5. Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: Treatment, outcome and antenatal diagnosis. Neurochirurgia. 1984; 15:14-21.
6. Suwanwela C, Suwanwela N. a morphological classification of sincipital encefalomeningoceles. J Neurochirurg. 1972:36(2):201-211.
7. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. subtorcular occipital encephaloceles: anatomiczne rozważania istotne dla postępowania operacyjnego. J Neurochirurg. 1989; 71:375-381.
8. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Wady cewy nerwowej: ostatnie postępy, nierozwiązane pytania i kontrowersje. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
9. mutacje Cohena dotyczące chrząstki czaszkowo-twarzowej. Aspekty biomedyczne. 1983(53): 191-228.
10. Cohen MM, Lemire RM. Zespoły z cephaloceles. Teratologia.1982; 25:161-172.
11. Thompson DN. Postępowanie poporodowe i wyniki w przypadku wad cewy nerwowej, w tym rozszczepu kręgosłupa i encefaloceles. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
12. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoethmoidal encefaloceles, a study of their pathogenesis. Pediatra Neurochirurg. 1997; 27(5): 246-256.
13. Tavella S, Bobola N. wyrażając Hoxa2 w całym szkielecie endochondralnym zmienia kształt szkieletu w sposób przestrzennie Ograniczony. Różnicowanie. 2010; 79(3):194-202.
14. Gluckman TJ, George TM, McLone DG. Postneurulacja szybki wzrost mózgu stanowi krytyczny czas dla powstawania encefalocele: model chick. Pediatra Neurochirurg. 1996; 25;130-136.
15. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo s, et al. Am J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
16. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Wzór encefaloceles: seria przypadków. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
17. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I i in. Czynniki prognostyczne u pacjentów z encefalocele potylicznym. Pediatra Neurochirurg. 2010; 46:6-11.
18. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Neurochirurg Operacyjny. 2019; 17 (1) Suplement: S182-S208.
19. Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretic parietal cephaloceles revisited: an enlarging clinical and imaging spectrum? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
20. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretic cephalocele. J Belgian Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
21. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Anomalia żylna analogiczna do pionowego umiejscowienia embrionalnego Zatoki prostej związanej z atretycznym cephalocele w okolicy potylicznej. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
22. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. atretic cephalocele: the top of the iceberg. J Neurochirurg. 1992:77:230-235.
23. Hedlung G. Congenital frontonasal Mass: Developmental anatomy, malformations, and MR imaging. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
24. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. Rokowanie encefaloceles. J Neurochirurg. 1970:32:209-218.
25. Volpe JJ. Krwotok wewnątrzczaszkowy: powstawanie cewy nerwowej i rozwój prosencephaliczny. Neurologia noworodka. IV edycja Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

powrót na górę