to, co zapoczątkowało moje badania nad mutacjami genetycznymi u krów prowadzących do różnych rodzajów mleka, to moje zainteresowanie i badania nad chorobami przewlekłymi, prawdopodobnie spowodowanymi lub związanymi z genetycznymi mutacjami chromosomowymi. Moje pierwsze zaangażowanie w tego typu badania było w latach 1965-1967, kiedy badałem mój podręcznik Oftalmic Eponims: An Encyclopedia of Named Signs, Syndromes and Diseases in Ophthalmology.1

w tej książce opisałem ponad 200 zespołów i chorób, które były rodzinne i prawdopodobnie wynikiem mutacji genetycznych. Examples include a to na moją szyję zespołów, Albers-Schoenberg disease, Albright’s syndromy, Alport’s syndromy, Alström-Hallgren syndrome, alzheimer ’ s disease, Amalric’s syndromy, Andogski’s syndromy, Angelvecci’s syndromy, Apert’s syndromy, Aubineau-Ленобль zespołów, Axenfeld-Schüremberg zespołów, Berdet-Biedl syndrome, Barlenwerfer’s syndromy, Basedow’s disease, Bassen-oddział Ziarna zespołów, Listwa-major zespołów, Behr’s disease, benjamin’s syndrome, Best’s macular degeneracja, Biber-Haab-Dimmer w mięśniowa, Bielschowsky-jansky zespołów, Bieman’s syndrome, and many more.1

moje obecne badania rozpoczęły się od poszukiwania możliwych powiązań genetycznych w leczeniu chorób takich jak choroba Alzheimera, autyzm, cukrzyca, choroby serca i inne choroby związane ze starzeniem się, a także w celu identyfikacji chorób i zespołów, które przy użyciu dzisiejszej zaawansowanej technologii mogłyby ewentualnie reagować na celową zmianę genów, zapewniając lekarstwo lub poprawę.

odkryłem szereg badań łączących nie tylko powiązania genetyczne z nienormalnymi warunkami u ludzi, ale także zmiany genetyczne u innych zwierząt, takich jak bydło. Odkryłem artykuły na temat zmian genetycznych w białkach mleka, surowicy, hormonach i enzymach. Niektóre z nich wydają się mieć potencjał wpływania na funkcjonowanie mózgu, reprodukcję i odporność na choroby.

większość ludzi zna mleko ekologiczne jako zdrowszą alternatywę dla mleka przemysłowego (nieekologicznego), które zostało oskarżone o obciążenie antybiotykami i hormonami stresu. Mleko ekologiczne jest zasadniczo wolne od antybiotyków i hormonów oraz zdrowsze, ponieważ krowy są karmione trawą lub ekologicznie uprawianą paszą. Mimo to wydaje się, że rasa krów może mieć większe znaczenie niż jej pasza.

opioidy w mleku i wołowinie

naszym zmartwieniem jest to, że opioid, beta-kazomorfina-7 (BCM-7) jest obecny w mleku krowim A1. Krowy produkujące mleko A1 obejmują rasy takie jak Holsztyński, fryzyjski, brytyjski krótkowłosy i Ayrshire, które powstały w Północnej Europie. Krowy produkujące mleko A2 obejmują takie rasy mleczne jak Guernsey, Jersey i rasy bydła mięsnego, takie jak Charolais i Limousin, które rozwinęły się na Wyspach Normandzkich i południowej Francji.

procent białka beta-kazeiny A1 i A2 różni się w stadach bydła, a także w różnych krajach. Do 70% Holsteinów i Ayrshirów, najczęściej występujących w USA, Australii, Nowej Zelandii i Europie, produkuje białko beta-kazeiny typu A1 w mleku.

mleko krowie A2 pochodzi od starszych ras bydła, takich jak indyjskie krowy desi lub afrykańskie krowy, które produkują białko w mleku z aminokwasem zwanym proliną. U ras hybrydowych aminokwas proliny zmutował się do histydyny z powodu zmiany genów tysiące lat temu, gdy bydło było przewożone na północ do Europy. Prolina w pozycji 69 została zastąpiona przez histydynę, a mutacja następnie rozprzestrzeniła się szeroko w stadach w świecie zachodnim, poprzez krzyżowanie.2

bydło afrykańskie i Azjatyckie nadal produkuje głównie mleko beta-kazeiny A2, A średnio ponad 70% krów z Guernsey i Jersey produkuje mleko z głównie białkiem A2.

mleko A1 i A2 – jaka jest różnica?

większość mleka przemysłowego zawiera zarówno A1, jak i A2 beta-kazeinę, ale mleko A2 zawiera głównie A2 beta-kazeinę. Kiedy A1 beta-kazeina jest trawiona, uwalnia peptyd (fragment białka krótkiego łańcucha aminokwasów) zwany beta-kazomorfiną-7 (BCM-7), z siedmioma aminokwasami w pozycji 69 w sekwencji peptydowej 209, który jest opioidem występującym w wysokim odsetku mleka produkowanego przez krowy typu A1.3

BCM-7 nie jest aktywny w beta-kazeinie A2, ponieważ prolina (α-aminokwas) jest silnie związana z małym fragmentem białka BCM-7, zapobiegając jego uwalnianiu do mleka produkowanego przez krowy A2. Z drugiej strony histydyna w krowach A1 ma słabe wiązanie z BCM-7, dzięki czemu jest łatwo uwalniana w przewodzie pokarmowym zwierząt i może przedostawać się do organizmu ludzkiego po spożyciu mleka A1 i wchodzić w interakcje z układem pokarmowym i krążeniem.4

wydaje się, że istnieje wysoki stopień korelacji między beta-kazeiną A1 a chorobami serca i cukrzycą, co zwiększyło możliwość, że rodzaj kazeiny w podaży świeżego mleka może być czynnikiem ryzyka. Jest to przedmiotem dochodzenia.

zainteresowanie rozróżnieniem pomiędzy białkami beta-kazeiny A1 i A2 rozpoczęło się na początku lat 90.poprzez badania epidemiologiczne i badania na zwierzętach. Początkowo naukowcy z Nowej Zelandii odkryli korelacje między rozpowszechnieniem mleka z białkami beta-kazeiny A1 w niektórych krajach a rozpowszechnieniem różnych chorób przewlekłych w tych krajach. Badania wzbudziły zainteresowanie mediów, m.in. środowiska naukowego i przedsiębiorców. Jeśli prawdą jest, że BCM-7 może zaszkodzić ludziom, będzie to ważna kwestia zdrowia publicznego, a także szansa handlowa.4

Co to wszystko znaczy?

nowe badania sugerują, że wielu spośród czterech Amerykanów, którzy wykazują objawy nietolerancji laktozy, może zamiast tego nie być w stanie strawić beta-kazeiny A1, najczęściej znajdowanej w mleku od wysoko produkujących krów Holsztyńskich preferowanych przez amerykańskie i niektóre europejskie mleczarnie przemysłowe. Szereg obserwacji wskazuje, że wiele osób, które nie mogą strawić mleka A1, jest w stanie strawić mleko A2.

badania spożycia beta-kazeiny A1 potwierdzają możliwość, że intensywna hodowla bydła mlecznego mogła faworyzować wariant genetyczny w mleku o niekorzystnym wpływie na ludzi. Ponad 100 badań sugeruje związki między białkiem A1 a szeregiem warunków zdrowotnych – od chorób serca przez cukrzycę po autyzm – choć dotychczasowe dowody są dalekie od rozstrzygających. Konieczne będą dalsze badania na zwierzętach i badania kliniczne w celu porównania ryzyka choroby.5

niektórzy teoretyzują, że peptydy takie jak BCM-7 mogą odgrywać rolę w rozwoju autyzmu. W jednym z badań u niemowląt stwierdzono wyższy poziom BCM-7 u karmionych mlekiem krowim w porównaniu do karmionych piersią. Badania nie potwierdzają jednak wszystkich proponowanych mechanizmów. BCM-7 był silnie związany z upośledzoną zdolnością do planowania i wykonywania działań, a inne badania sugerowały, że picie mleka krowiego może pogorszyć objawy behawioralne u dzieci autystycznych i pomimo sugerowanej możliwości, nie ma rozstrzygających dowodów na temat wpływu mleka A1 na autyzm, a kwestia ta musi być dalej badana.6

obawy etyków medycznych i inwestorów dotyczące tych badań wydają się nieuzasadnione. Przegląd opublikowanych badań w tym bieżącym badaniu ujawnia, że nie ma rozstrzygających twierdzeń dotyczących mleka i zagrożeń dla zdrowia. Wszystkie stwierdzenia są uwarunkowane zastrzeżeniem: „dotychczasowe dowody są dalekie od rozstrzygających.”

badania nad tytoniem i rakiem oraz ich sprzeciw ze strony przemysłu tytoniowego w ciągu ostatnich sześciu lub siedmiu dekad wydaje się podobny do reakcji przemysłu mleczarskiego na te obecne badania.

w sprawie mleka A1 i A2 przesłuchano kilku mleczarzy i dystrybutorów, i okazało się, że finansowanie prawie wszystkich stowarzyszeń mleczarskich, podobnie jak finansowanie stowarzyszeń medycznych i prawnych, ma charakter non-profit i służy wyłącznie promocji interesów branży. Nie znaleziono dowodów na finansowanie federalne.

inżynieria genetyczna

w Chinach opracowano technikę medyczną zwaną „edycją genów”. Znany jako CRISPR-Cas9, został opracowany na początku XXI wieku, a amerykańskie testy rozpoczną się w 2018 roku.7

Ta innowacyjna procedura polega na wstrzykiwaniu zmodyfikowanych komórek pacjentom z agresywną chorobą, aby poprawić zdolność komórek odpornościowych do atakowania nieprawidłowych genów, takich jak nowotwory i niektóre choroby dziedziczne. Działa poprzez usunięcie, dodanie lub zmianę fragmentów sekwencji DNA.

Cas9 jest enzymem, który działa jako” molekularne nożyce”, które mogą przecinać dwie nici DNA w określonym miejscu w genomie, dzięki czemu fragmenty DNA mogą być dodawane lub usuwane.

fragment sekwencji RNA zwany sekwencją prowadzącą (gRNA) jest wstawiany do istniejącego rusztowania RNA. Ta część rusztowania wiąże się z DNA i wstępnie zaprojektowana Sekwencja „prowadzi” Cas9 do prawej części genomu, upewniając się, że enzym Cas9 tnie we właściwym punkcie genomu. Zmodyfikowany Gen wypełnia tę przestrzeń, uzupełniając nić DNA.

dowody sugerują możliwość, że choroby takie jak choroba Alzheimera, cukrzyca typu 2 i inne Choroby zwyrodnieniowe mogą być przypisane do mutacji w genach. Wynikałoby to z tego, że z obecną nauką można zidentyfikować nieprawidłowy gen charakterystyczny dla chorób takich jak choroba Alzheimera i zastąpić go normalnymi genami, powodującymi wyleczenie lub poprawę.

podsumowanie

w naszych poszukiwaniach zwiększonej długowieczności wydaje się, że zmiany stylu życia, prawidłowe odżywianie, w tym suplementy diety i regularne ćwiczenia fizyczne są teraz połączone z przełomami naukowymi, takimi jak manipulacja ludzkimi genami i DNA.