dyskusja
pACC jest ważną diagnozą o nieznanej częstości występowania, a diagnoza prenatalna jest zgłaszana rzadko2, 3, 7, 8. W niedawnym przeglądzie systematycznym1 neurologicznego rokowania prenatalnego najwyraźniej izolowanego ACC, 2/29 (6.U 8/29 (27,6%) pacjentów z ciężką niepełnosprawnością stwierdzono umiarkowaną niepełnosprawność. Nie różniło się to znacząco od rokowania w izolowanym całkowitym badaniu ACC, który był związany z umiarkowaną i ciężką niepełnosprawnością odpowiednio w 10/70 (14,3%) i 8/70 (11,4%) przypadków. Długoterminowy wynik ACC był badany tylko rzadko. W niedawnym badaniu9 z 10-letnią standaryzowaną obserwacją neurologiczną u 11 dzieci z rozpoznaniem prenatalnym izolowanych pACC i pełnym ACC, poziomy inteligencji były w zakresie od normalnego do niskiego dla ośmiu (73%) dzieci i były graniczne dla trzech (27%). Nasze obecne badanie obejmuje największą serię pACC w literaturze prenatalnej. Szkoda, że ze względu na jego retrospektywny charakter w większości przypadków nie mogliśmy określić długoterminowego wyniku.
rezonans magnetyczny płodu może być zastosowany w celu potwierdzenia diagnozy pACC i może odgrywać rolę w wykrywaniu związanych z tym anomalii mózgowych10, 11. Z naszego doświadczenia wynika, że CC można zobrazować na USG prenatalnej z wystarczającą szczegółowością, aby dokładnie zdiagnozować pACC. Podczas gdy rezonans magnetyczny jest pomocny w potwierdzaniu diagnozy w sporadycznych przypadkach z trudnościami technicznymi (np. otyłość matek), jego wartość jest ograniczona w niektórych przypadkach, zwłaszcza tych z upośledzonym rozwojem rostrum, ze względu na jego mniejszą rozdzielczość przestrzenną. MRI dodał ważne informacje w 5% przypadków w naszym badaniu, znacznie mniejszy odsetek niż 63% (5/8)10 zgłoszonych w mieszanej serii pełnych ACC i pACC oraz 18% (2/11) w serii pACC3. Różnicę tę można przypisać późniejszemu wiekowi ciążowemu w naszej serii.
diagnostyka prenatalna nieprawidłowości CC opiera się na ocenie wysokiej jakości obrazów mózgu w płaszczyźnie śródmózgowej12, 13. Ponieważ uzyskanie tego poglądu jest często trudne w Warunkach przesiewowych i potencjalnie czasochłonne w każdym otoczeniu, podejrzenie anomalii kalosalnych opiera się na pośrednich znakach wizualizowanych na osiowej płaszczyźnie transtalamicznej lub przezkomorowej, co jest przedstawione na rutynowych skanerach anomalii płodowych14. Objawy te obejmują brak CSP, kolpocephalię, zwiększoną odległość między przednimi rogami komór bocznych, komoromegalię oraz nieprawidłowo podwyższoną i powiększoną trzecią komorę15. Jednak te pośrednie objawy nie występują we wszystkich przypadkach pACC. W naszej serii, 38/71 (53%) przypadki nie miały żadnego z tych ustalonych pośrednich objawów obecnych na USG, w porównaniu do Paladini et al.2, którzy nie znaleźli żadnych pośrednich objawów tylko w 9/27 (33%) badań w przypadkach pACC. Można to przypisać zarówno różnicy w wskazaniach do skierowania, jak i, być może, późniejszemu wiekowi ciążowemu w momencie skierowania w naszym badaniu. Wielu sonografów, od których otrzymujemy skierowania, rutynowo wizualizuje CC w płaszczyźnie strzałkowej. Może to stanowić więcej przypadków, w których brakuje tych pośrednich objawów w porównaniu z innymi ośrodkami, w których prenatalna diagnoza pACC może polegać bardziej na obecności takich objawów.
w tym badaniu odkryliśmy, że w niektórych przypadkach pACC kształt CSP w osiowej płaszczyźnie transtalamicznej był nieprawidłowy. Zwykle kształt CSP ma kształt prostokąta bezechowego, którego średnica przednio-tylna jest dłuższa niż jego poprzeczna(rysunek 1b); zaobserwowaliśmy znaczną liczbę przypadków, w których ten prostokątny kształt był nieprawidłowy, a wymiar poprzeczny CSP był większy niż jego przednio-tylny (rysunek 1a). Z naszego doświadczenia wynika, że ten nieprawidłowy kształt nie występuje w przypadkach z normalnym CC. Skupiliśmy naszą uwagę na pojedynczych przypadkach pACC, ponieważ są one często najtrudniejsze podczas badań przesiewowych pod kątem anomalii płodu; nieprawidłowo ukształtowany CSP był jedynym wskazówką do diagnozy izolowanego pACC w 52% przypadków bez pośrednich objawów, co sugeruje potencjalną rolę w zwiększaniu wykrywalności tej ważnej anomalii. Dlatego proponujemy dodanie tego nowego ważnego znaku-nieprawidłowego kształtu CSP-do istniejących pośrednich znaków pACC.
rozkład wieku ciążowego był podobny dla przypadków z i bez nieprawidłowo ukształtowanego CSP. Ponieważ przypadki były grupowane w trzecim trymestrze, z naszym najwcześniejszym przypadku z nieprawidłowo ukształtowanym CSP jest w 23 tygodniu, nie jest możliwe przewidzenie, jak ten znak będzie działać w identyfikacji pACC w zakresie 20-24 tygodni, krytycznym czasie w krajach z prawnym limitem dozwolonego wieku ciążowego do rozwiązania.
zdecydowaliśmy się uwzględnić w naszej definicji pACC16 nie tylko przypadki z wyraźnie brakującym segmentem, ale także te z krótkim CC, w których nie byliśmy w stanie rozpoznać konkretnej części, która była nieprawidłowa, ponieważ doradzamy pacjentom z krótkim CC nie inaczej niż pacjentom z innymi typami pACC. Chociaż Nietypowo ukształtowany lub nieobecny CSP był bardziej powszechny, gdy wiele segmentów CC było nieprawidłowych, objawy te nie były widoczne we wszystkich przypadkach pACC. Ponieważ zaobserwowaliśmy nieprawidłowo ukształtowany CSP we wszystkich typach pACC, w tym przypadki krótkiego CC i niezależnie od tego, który konkretny segment lub segmenty był nieprawidłowy, trudno jest spekulować na temat dokładnego mechanizmu produkującego tę osobliwą zmienność anatomiczną.
ściany CSP składają się grzbietowo z CC, brzusznie ze splotu naczyniówkowego trzeciej komory i bocznie z subkalosalnej części przyśrodkowego aspektu półkul mózgowych na poziomie kolumn fornix17. Przed 15 tygodniem ciąży CC nie jest jeszcze obecny, a półkule mózgowe rozwijają się powyżej wzgórza. CC rozwija się następnie przez fuzję przyśrodkowych aspektów półkul, które są połączone przez włókna callosal, które przecinają linię środkową. W pełnym ACC CSP jest nieobecny, szczelina między półkulami jest poszerzona, a półkule pozostają oddzielone. W pACC dwie półkule pozostają oddzielone w obszarze, w którym włókna CC są nieobecne, co nieuchronnie wpływa na obszar, w którym włókna są obecne. Ze względu na niezależny wzrost tych części półkul, w których nie ma CC, odległość między półkulami jest pośrednia między sytuacją normalną a sytuacją całkowitą ACC. Wzrost kory nadżebrowej powoduje niepozorne poszerzenie szczeliny między półkulowej. Szczelina między półkulami jest widoczna i pojawia się jako poszerzenie cavum pod CC. Okazało się, że żaden przypadek z tłuszczakiem linii środkowej lub torbieli nie miał nieprawidłowo ukształtowanego CSP. W pierwszym przypadku CSP nie może się rozszerzyć, ponieważ tłuszczak powoduje fuzję przyśrodkowych aspektów półkul i nie ma niezależnego wzrostu obu półkul mózgowych. Podobnie torbiele interhemispheric łączą półkule i zapobiegają rozszerzaniu się CSP.
niezależnie od mechanizmu produkującego anomalny CSP, zgodnie z naszymi obserwacjami, nieprawidłowo ukształtowany CSP sugeruje prawdopodobieństwo pACC, a dokładne skanowanie linii środkowej jest wskazane. Wyniki te powinny zostać potwierdzone w dużym prospektywnym badaniu.
