pomoc w podjęciu świadomej decyzji

co to jest mukowiscydoza Carrier Screening?

odziedziczone lub genetyczne choroby, takie jak mukowiscydoza (mukowiscydoza) są przekazywane z rodziców na ich dzieci. Dzieje się tak nawet wtedy, gdy żaden z rodziców nie ma choroby. Aby dziecko mogło dziedziczyć mukowiscydozę, oboje rodzice muszą mieć zmieniony gen, który powoduje mukowiscydozę; to znaczy, oboje rodzice muszą być nosicielami zmienionego genu mukowiscydozy.

CF carrier screening mówi ci, jaka jest Twoja szansa lub ryzyko przeniesienia zmienionego genu CF. Badania przesiewowe mogą również wskazywać, jakie masz szanse na urodzenie dziecka z mukowiscydozą. Badania przesiewowe nie mogą jednak stwierdzić, czy u dziecka wystąpi mukowiscydoza. W tym celu potrzebne są dodatkowe testy. Ta strona pomoże Ci dokładnie zrozumieć, jakie informacje można uzyskać od CF carrier screening i w jaki sposób informacje te mogą pomóc w zaplanowaniu rodziny.

co to jest mukowiscydoza?

CF jest chorobą dziedziczną, która występuje najczęściej u osób, których przodkowie pochodzą z Północnej i zachodniej Europy. W Północnej Europie kaukaskiej i ludności żydowskiej pochodzenia aszkenazyjskiego, około 1 niemowlę na każde 3000 żywych urodzeń urodzi się z por. Osoby z innych grup etnicznych również mają CF, ale nie tak często. Na przykład 1 na 8500 Latynosów, 1 na 15 000 Afroamerykanów i tylko 1 na 35 000 Azjatów urodzi się z por.

osoby z mukowiscydozą mają wysoki poziom sodu i chlorków (soli) w pocie. Co ważniejsze, gęsty, lepki śluz w płucach powoduje uporczywy kaszel i świszczący oddech, a także częste infekcje płuc, w tym zapalenie płuc. Niektóre dotknięte dzieci mają trudności z przybraniem na wadze, mimo że jedzą normalnie. Dzieci te mają bardzo małe ilości enzymów trzustkowych i nie mogą normalnie rozkładać pokarmu, aby wyodrębnić składniki odżywcze potrzebne do wzrostu. Wszystkie te objawy mogą być łagodne lub ciężkie.

niepłodność (brak możliwości posiadania dzieci) jest również powszechna u osób z mukowiscydozą, zwłaszcza u mężczyzn. Chociaż mężczyźni z mukowiscydozą produkują plemniki, prawie zawsze rodzą się bez nasieniowodu, rurki, która przenosi plemniki z jąder. Stan ten nazywany jest wrodzoną obustronną nieobecnością vas deferens (CBAVD). Ponieważ plemniki nie mogą być przenoszone z jąder, ci mężczyźni nie uwalniają spermy podczas seksu, a tym samym są bezpłodni. CBAVD może wystąpić u mężczyzn, którzy nie mają innych objawów mukowiscydozy, jak również u tych, którzy to robią. Z drugiej strony, wiele kobiet z mukowiscydozą może mieć dzieci, nawet jeśli niektóre mają zmniejszoną płodność.

chociaż mukowiscydoza nie jest uleczalna, istnieją pewne metody leczenia, które znacznie wydłużają okres życia pacjentów z mukowiscydozą. Na przykład problemy trawienne są często leczone specjalnymi wysokobiałkowymi, wysokokalorycznymi dietami i witaminami. Ponadto kapsułki są przyjmowane podczas każdego posiłku w celu zastąpienia brakujących enzymów trzustkowych. Objawy płuc są leczone fizykoterapii, która może czasami usunąć śluz z płuc. Stosuje się również antybiotyki i inne leki. Pomimo leczenia połowa osób urodzonych z mukowiscydozą umiera w wieku 37 lat, głównie z powodu choroby płuc.

co to jest nośnik mukowiscydozy?

dla większości odziedziczonych cech otrzymujemy 1 gen od matki i 1 od ojca. Osoby, które otrzymują 1 zmieniony gen CF i 1 normalny gen są nazywane nosicielami CF, ponieważ „przenoszą” zmieniony gen CF, ale nie mają CF. Nosiciele ci mają 50% szans na przekazanie zmienionego genu CF każdemu z ich dzieci. Jednak aby dziecko mogło odziedziczyć mukowiscydozę, musi otrzymać zmieniony gen mukowiscydozy od obojga rodziców. Dziecko nie może dziedziczyć CF, gdy tylko 1 rodzic jest nosicielem. Osoby z mukowiscydozą są również nosicielami, ponieważ „przenoszą” 2 zmienione geny mukowiscydozy. Będą one przekazywać zmieniony gen CF do każdego z ich dzieci.

kto powinien mieć badania przesiewowe mukowiscydozy?

jest to decyzja, którą należy podjąć ty, twój partner i lekarz. Badania przesiewowe są oferowane:

• wszystkim parom, które są obecnie w ciąży
• tym, które planują ciążę
• parom, w których jeden partner ma mukowiscydozę
• osobom, u których w rodzinie występuje mukowiscydoza, takim jak te, które mają już dziecko z mukowiscydozą lub ci, którzy mają bliskiego krewnego z mukowiscydozą

mężczyznom z CBAVD (patrz poprzedni rozdział: „co to jest mukowiscydoza?”) często są nosicielami lub mają, por. Ponieważ ci mężczyźni mogą nadal ojcem dzieci poprzez specjalną procedurę medyczną, w której plemniki są usuwane bezpośrednio z jąder, oni i ich partnerzy mogą również chcieć być badani.

możesz rozważyć ryzyko bycia przewoźnikiem. Jest to oparte na historii osobistej i rodzinnej mukowiscydozy oraz częstości występowania mukowiscydozy w grupie etnicznej. W tabeli 1 wymieniono ryzyko bycia nośnikiem dla różnych grup. Możesz również rozważyć zdolność testu do znalezienia zmienionych genów mukowiscydozy, które występują w Twojej grupie etnicznej, jak pokazano w tabeli 2 i opisano w następnej sekcji („How is mukowiscydoza carrier screening done?”). Pamiętaj, że badania przesiewowe dla nosicieli dostarczają informacji o szansach Twojego dziecka na odziedziczenie CF, ale nie mogą ci powiedzieć, czy przekażesz mu CF, czy nie.

Jak wykonuje się badania przesiewowe mukowiscydozy?

w genie CF odkryto ponad 1700 zmian. Badanie przesiewowe identyfikuje jednak tylko bardziej powszechne zmiany. Tak więc test jest lepszy w znalezieniu nosicieli CF w niektórych grupach etnicznych niż w innych. Na przykład, test może wykryć 88% zmian stwierdzonych w nie-latynoskiej grupie kaukaskiej, ale tylko 72% zmian stwierdzonych w grupie Latynoamerykańskiej. Tabela 2 pokazuje, jak dobrze badanie Sonora Quest Laboratories może znaleźć zmienione geny CF w każdej grupie etnicznej.

badanie przesiewowe nośnika CF przeprowadza się na małej próbce krwi. Podczas testu laboratorium dowie się, czy nosisz 1 z bardziej powszechnych zmian w genie mukowiscydozy. Lekarz powinien dostarczyć do laboratorium informacje o rasie, pochodzeniu etnicznym i historii osobistej lub rodzinnej mukowiscydozy, aby pomóc w interpretacji wyników.

co oznacza negatyw?

jak pokazano w tabeli 1, ryzyko zachorowania na mukowiscydozę zależy od grupy etnicznej oraz historii osobistej lub rodzinnej. CF carrier screening dostarcza dodatkowych informacji, które modyfikują ryzyko „przed testem”.

negatywny wynik oznacza, że laboratorium nie wykryło żadnych zmian w genach mukowiscydozy, więc rzeczywiste ryzyko bycia nosicielem mukowiscydozy jest niższe niż ryzyko przed testem. Jest również mniej prawdopodobne, że będziesz miał dziecko z mukowiscydozą. Ponieważ test przesiewowy wykrywa tylko najczęstsze zmiany w genie mukowiscydozy, wynik negatywny nie gwarantuje, że nie jesteś nosicielem.

co oznacza pozytywny ekran?

pozytywny wynik oznacza, że laboratorium wykryło zmianę w 1 z 2 genów CF i że jesteś nosicielem. Istnieje 50% szans, że przekażesz ten zmieniony gen swojemu dziecku. Nawet jeśli pacjent przekaże zmieniony gen swojemu dziecku, nie musi to oznaczać, że dziecko będzie miało CF. Szanse Twojego dziecka na mukowiscydozę zależą również od tego, czy twój partner jest nosicielem mukowiscydozy, czy też nie.

Jeśli twój partner ma ujemny wskaźnik nosicielstwa CF, Twoja szansa na urodzenie dziecka z MUF jest mniejsza niż w przypadku pozytywnego wyniku z MUF; jednak istnieje 50%, czyli 1 na 2, szansa, że Twoje dziecko będzie nosicielem MUF. Jedynym sposobem, w jaki ty i twój partner możecie mieć dziecko z mukowiscydozą, jest rzadka zmiana w 1 genach mukowiscydozy, która nie została wykryta na ekranie.

szansa na to zależy od rasy twojego partnera i historii rodzinnej. Bardziej szczegółowych informacji może udzielić lekarz
lub doradca genetyczny.

Jeśli twój partner jest również nosicielem, istnieje 25%, czyli 1 na 4, szansa, że Twoje dziecko będzie miało CF. Istnieje 50%, czyli 1 do 2, szansa, że Twoje dziecko nie będzie miało CF, ale będzie nosicielem. Wreszcie, istnieje 25%, czyli 1 na 4, szansa, że Twoje dziecko nie będzie nawet nosicielem.

Jeśli twój partner ma MUF, to jest 50%, czyli 1 na 2, szansa, że Twoje dziecko będzie miało MUF. Istnieje również 50% szansa, że Twoje dziecko będzie nosicielem i nie będzie miało CF.

pamiętaj, że ryzyko opisane powyżej będzie takie samo dla każdego dziecka, które ty i twój partner poczniecie (czyli dla każdej ciąży). Należy również pamiętać, że badania przesiewowe dla nosicieli mukowiscydozy mogą jedynie informować o ryzyku wystąpienia mukowiscydozy u dziecka; nie można stwierdzić, czy u któregokolwiek z dzieci rzeczywiście występuje mukowiscydoza.

jakie opcje planowania rodziny są dostępne?

Jeśli twój ekran nosiciela jest negatywny i jeśli nie masz żadnych bliskich krewnych z mukowiscydozą, możesz zaplanować swoją rodzinę wiedząc, że jest bardzo mało prawdopodobne, aby dziecko miało mukowiscydozę. Jest to prawdą, nawet jeśli twój partner jest nosicielem mukowiscydozy, ponieważ do urodzenia dziecka z mukowiscydozą konieczne są 2 zmienione geny. Pamiętaj jednak, że nie ma gwarancji, że Twoje dziecko nie będzie miało CF.

Jeśli ty i twój partner jesteście nosicielami CF, możesz chcieć dowiedzieć się, jak to jest żyć i dbać o osobę z CF. Możesz również chcieć wiedzieć o procedurach medycznych, które mówią, czy nienarodzone dziecko odziedziczyło MUF. Na przykład w pobieraniu kosmków kosmówkowych pobiera się próbkę tkanki z łożyska między 10. a 12. tygodniem ciąży. Próbka ta jest następnie analizowana pod kątem zmian, które zostały znalezione w genach CF rodziców. W innej procedurze, zwanej amniopunkcją, próbka płynu owodniowego-płynu, który otacza i chroni Twoje dziecko-jest zbierana między 14. A 18. tygodniem ciąży. Płyn ten zawiera komórki, które zmyły skórę dziecka. Komórki te są testowane pod kątem zmienionych genów CF rodziców. Możesz także dowiedzieć się więcej o innych metodach zajścia w ciążę, takich jak użycie komórki jajowej lub nasienia od dawcy, który prawdopodobnie nie jest nosicielem mukowiscydozy lub zastosowanie diagnostyki genetycznej przedimplantacyjnej w połączeniu z zapłodnieniem in vitro. Na koniec możesz chcieć zbadać opcję adopcji. Lekarz lub doradca genetyczny może pomóc dowiedzieć się więcej na temat tych opcji i związanych z nimi zagrożeń i korzyści. Informacje te pomogą Ci podjąć najlepsze decyzje dla Ciebie i Twojej rodziny.

w podsumowaniu….

mukowiscydoza Carrier screening

• określa ryzyko przeniesienia zmienionego genu, który może powodować mukowiscydozę
• określa ryzyko przeniesienia tego genu na dziecko
• określa ryzyko wystąpienia mukowiscydozy, jeśli zarówno ty, jak i twój partner są badani

negatywny ekran oznacza, że

• w próbce krwi nie stwierdzono żadnych wspólnych zmian genu mukowiscydozy
• jest znacznie mniejsze prawdopodobieństwo przeniesienia zmienionego genu CF na twoje dziecko
• jest znacznie mniejsze prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało CF
• pamiętaj, że negatywny screen nie gwarantuje, że nie jesteś nosicielem i nie możesz przekazać dziecku zmienionego genu mukowiscydozy.

wynik dodatni oznacza, że

• jesteś nosicielem mukowiscydozy
• możesz przekazać zmieniony gen mukowiscydozy swojemu dziecku
• Twoje dziecko może mieć mukowiscydozę, jeśli twój partner jest również nosicielem

badanie przesiewowe mukowiscydozy nie jest pewne, czy będziesz mieć dziecko z mukowiscydozą. Kontrola przewoźnika dostarczy jednak ważnych informacji, które pomogą Ci podjąć najlepsze możliwe decyzje dla Ciebie i Twojej rodziny.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Standardy i wytyczne dotyczące badania mutacji CFTR. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Standardy techniczne i wytyczne dotyczące badania mutacji CFTR. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Dodano 10.05.2010 R.
3. Committee on Genetics, American College of Obstetrics and Gynecology. Opinia Komitetu ACOG. Numer 325, Grudzień 2005. Aktualizacja badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy. Ginekolog Położnik. 2005;106:1465-1468.