Większość ataksji móżdżku nie może być wyleczona, ale przypadki, które wynikają z metabolicznej, dziedzicznej, zapalnej i immunologicznej etiologii mogą być leczone terapiami modyfikującymi przebieg choroby, zgodnie z artykułem przeglądowym opublikowanym online przed drukiem 11 marca w zaburzeniach ruchu. Skuteczne zabiegi obejmują leki na receptę, Wysokie dawki witaminy E i diety bezglutenowe.
„klinicyści muszą zapoznać się z tymi zaburzeniami, ponieważ maksymalna korzyść terapeutyczna jest możliwa tylko wtedy, gdy zostanie wykonana wcześnie”, powiedział Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly dake Chair in Movement Disorders w Albany Medical Center w Nowym Jorku. W przeglądzie opisano kilkanaście zaburzeń. „Te rzadkie choroby stanowią wyjątkową okazję do leczenia nieuleczalnych i postępujących chorób.”
dokładne badanie jest uzasadnione
wstępna ocena pacjenta z podejrzeniem ataksji móżdżku powinna obejmować pełną ocenę jego cech neurologicznych i nieneurologicznych, twierdzą naukowcy. Neurolog powinien określić szybkość wystąpienia lub progresji, wywiad rodzinny, specyficzne objawy diagnostyczne i nieprawidłowości MRI mózgu. Zaleca się również szczegółowe badanie potencjalnych nabytych przyczyn, które mogą obejmować badania laboratoryjne.
alkohol i inne powszechnie stosowane leki mogą powodować przewlekłe uszkodzenia móżdżku, a leczenie polega na usunięciu leków. Inne leki związane z ataksją to LIT, fenytoina, amiodaron, toluen, 5-fluorouracyl i arabinozyd cytozyny. Metale ciężkie, w tym związki organiczno-ołowiowe, rtęć i Tal, mogą również powodować ataksję.
leczenie może zatrzymać progresję
ataksja z niedoborem witaminy E objawia się jako powoli postępujący zespół ataksji spinocerebellar podobny do ataksji Friedreicha. Dzienne dawki 800 mg witaminy E zazwyczaj zatrzymują postęp choroby i powodują poprawę neurologiczną, chociaż odzyskiwanie może być powolne i niekompletne, powiedzieli badacze. Suplementacja witaminą E może być najbardziej korzystna, jeśli rozpoczyna się u pacjentów z trwaniem choroby poniżej 15 lat.
neurologiczne objawy ksantomatozy móżdżkowej obejmują ataksję móżdżku, paraparezy spastyczne, objawy pozapiramidowe, neuropatię czuciowo-motoryczną, drgawki i otępienie. Zaburzenie można łatwo leczyć za pomocą 250 mg doustnego kwasu chenodeoksycholowego podawanego trzy razy na dobę. Potencjalne skutki uboczne obejmują biegunkę, niepokój i drażliwość. „Rozpoczęcie leczenia tak wcześnie, jak to możliwe, ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania pogorszeniu stanu neurologicznego”, powiedziała dr Ramirez-Zamora.
u pacjentów z zespołem niedoboru transportera glukozy typu 1 (GLUT1) może występować niepełnosprawność intelektualna, padaczka, upośledzenie ruchowe lub złożone zaburzenia ruchowe. Dane wskazują, że przestrzeganie diety ketogennej skutecznie leczy objawy niedoboru GLUT-1 i zatrzymuje postęp. Ten schemat może zmniejszyć zaburzenia ruchowe o 40% do 70% u większości pacjentów, niezależnie od fenotypu zespołu, powiedzieli naukowcy. Ataksja glutenowa często objawia się jako podstępny-początek, postępujący, czysty zespół ataksji móżdżku. Większość pacjentów z ataksją glutenu ma oczopląs wywołany wzrokiem i inne objawy dysfunkcji móżdżku. Zalecane jest ścisłe przestrzeganie diety bezglutenowej. W systematycznym badaniu stosowanie tej diety wiązało się ze znaczną poprawą wyników w skali ataksji oraz w subiektywnej skali globalnego wrażenia klinicznego.
ataksja związana z dekarboksylazą kwasu glutaminowego (GAD) najczęściej wiąże się z ataksją chodu. Ataksja kończyn, dyzartria i oczopląs również mogą być obecne u pacjentów z ataksją związaną z GAD, a objawy rozwijają się w ciągu tygodni lub lat. „Pacjenci z podostrą prezentacją są bardziej skłonni do odpowiedzi na immunoterapię i osiągnięcia długotrwałej odpowiedzi i dobrego stanu czynnościowego”, powiedział dr Ramirez-Zamora. Podstawowe zabiegi, immunoglobuliny IV i kortykosteroidy, przyniosły znaczne korzyści.
„rozpoznanie potencjalnie uleczalnych przyczyn ataksji móżdżku ma kluczowe znaczenie nie tylko dla wdrożenia ukierunkowanych terapii, ale także dla jak najwcześniejszego zarządzania Instytutem, aby miejmy nadzieję powstrzymać pogorszenie stanu neurologicznego”, podsumowała dr Ramirez-Zamora.
– Erik Greb
