kariotyp odpowiada analizie morfologicznej (Liczby i struktury) chromosomów.
te mikroskopijne elementy są obecne we wszystkich komórkach organizmu. Składają się z dna i są nośnikami informacji genetycznej charakterystycznej dla każdej osoby.
celem analizy kariotypu jest identyfikacja nieprawidłowości chromosomalnych, które są obecne we wszystkich komórkach ciała od urodzenia. W niektórych szczególnych przypadkach-nowotworach lub białaczkach-kariotyp można wykonać na nieprawidłowych komórkach w celu wykrycia nieprawidłowości chromosomalnych, które wystąpiły w ciągu życia i powodują pewne dysfunkcje komórkowe (rozmnażanie komórek).
komórki pobrane z laboratorium są hodowane iw pewnym momencie ich rozwoju (mitozy) komórki są niszczone, a chromosomy są fotografowane za pomocą fotomikroskopu.
chromosomy w liczbie 46 22 identycznych par i jedna para chromosomów płciowych (XX u kobiet i XY u mężczyzn. Są one klasyfikowane parami w zależności od ich wielkości i położenia centromeru (regiony podziału chromosomu na dwa ramiona). Następnie za pomocą technik mikrogenetycznych specjaliści przeprowadzają analizę chromosomów pod kątem nieprawidłowości strukturalnych lub numerycznych.