choroba CLN10

stwierdzono, że co najmniej siedem mutacji w genie Ctsd powoduje chorobę CLN10. Objawy choroby CLN10 są zwykle obecne przy urodzeniu i obejmują sztywność mięśni, niewydolność oddechową i ciężkie napady; śmierć zwykle występuje w niemowlęctwie. Rzadko choroba CLN10 może rozwinąć się w późniejszym życiu ze słabą koordynacją i równowagą (ataksja), utratą mowy, stopniową utratą funkcjonowania intelektualnego (spadek funkcji poznawczych) i utratą wzroku.

mutacje genu CTSD, które powodują chorobę cln10, która jest obecna przy urodzeniu, prowadzą do całkowitego braku aktywności enzymu katepsyny D. W rezultacie białka i tłuszcze nie są prawidłowo rozkładane i nieprawidłowo gromadzą się w lizosomach. Podczas gdy substancje te gromadzą się w komórkach w całym ciele, komórki nerwowe wydają się być szczególnie podatne na uszkodzenia spowodowane przez nieprawidłowe materiały komórkowe. Wczesna i powszechna utrata komórek nerwowych w chorobie CLN10 prowadzi do ciężkich objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz śmierci w niemowlęctwie.

w późniejszych przypadkach choroby CLN10, mutacje genu CTSD prawdopodobnie powodują wytwarzanie enzymu katepsyny D, którego funkcja jest znacznie zmniejszona, ale nie wyeliminowana. W rezultacie niektóre białka i tłuszcze są rozkładane przez enzym, więc trwa dłużej, zanim substancje te gromadzą się w lizosomach i powodują śmierć komórek nerwowych.

Więcej o tym stanie zdrowia