encefalopatia miokloniczna CHD2 jest stanem charakteryzującym się nawracającymi napadami (padaczką), nieprawidłową czynnością mózgu (encefalopatią) i niepełnosprawnością intelektualną. Epilepsja rozpoczyna się w dzieciństwie, zazwyczaj w wieku od 6 miesięcy do 4 lat. Każda osoba może doświadczyć różnych typów napadów. Najczęstsze są drgawki miokloniczne, które obejmują mimowolne skurcze mięśni. Inne rodzaje napadów obejmują nagłe epizody słabego napięcia mięśniowego (napady atoniczne); częściowa lub całkowita utrata przytomności (napady nieobecności); napady wywołane wysoką temperaturą ciała (drgawki gorączkowe); lub napady toniczno-kloniczne, które obejmują utratę przytomności, sztywność mięśni i drgawki. Niektórzy pacjenci z encefalopatią miokloniczną CHD2 mają padaczkę światłoczułą, w której napady są wywoływane przez migające światła. Niektórzy ludzie z encefalopatią miokloniczną CHD2 doświadczają rodzaju napadu zwanego atoniczno-mioklonicznym napadem braku, który rozpoczyna się spadkiem głowy, a następnie utratą przytomności, a następnie sztywnymi ruchami ramion. Epilepsja może się pogorszyć, powodując długotrwałe epizody napadów, które trwają kilka minut, znane jako stan padaczkowy. Napady związane z encefalopatią miokloniczną CHD2 nazywane są opornymi na leczenie, ponieważ zwykle nie reagują na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi.

inne objawy encefalopatii mioklonicznej CHD2 obejmują niepełnosprawność intelektualną, która waha się od łagodnego do ciężkiego i opóźniony rozwój mowy. Rzadko osoby mogą mieć utratę nabytych umiejętności (regresja rozwojowa) po wystąpieniu padaczki. Niektóre osoby z encefalopatią miokloniczną CHD2 mają zaburzenia ze spektrum autyzmu, które są warunkami charakteryzującymi się upośledzoną komunikacją i interakcją społeczną. W niektórych przypadkach, obszary z utratą tkanki mózgowej (atrofia) zostały znalezione z obrazowania medycznego.