dysplazja Campomeliczna jest rzadką formą dysplazji szkieletowej wygiętej kości, która dotyka około 1 na 40 000-200 000 osób. Jest to skomplikowane przez problemy z oddychaniem i dlatego historycznie był uważany za śmiertelną chorobę, przy czym większość osób nie przeżyła przeszłego niemowlęctwa. Dzięki odpowiedniej opiece medycznej i wskazówkom można zarządzać dysplazją kampomeliczną.
Jeśli masz dziecko z dysplazją kampomeliczną, chcesz, aby otrzymało kompleksową opiekę od zespołu ekspertów. W University of Missouri Health Care jesteśmy regionalnymi ekspertami w leczeniu chorób dysplazji szkieletowej. Jesteśmy aktywnie zaangażowani w krajowe badania nad leczeniem, a lider naszego zespołu, dr Daniel Hoernschemeyer, zasiada w radzie doradczej ds. medycznych małych ludzi w Ameryce, dzięki czemu może aktywnie angażować się w problemy wpływające na zdrowie pacjentów z dysplazją szkieletową.
cechy Kampomeliczne
ludzie z dysplazją kampomeliczną często mają niski wzrost, płaską twarz, wydatne Oczy, słabo rozwiniętą szczękę, rozszczep podniebienia, zniekształcenia kręgosłupa, problemy z ustawieniem nóg. Inne typowe cechy ortopedyczne obejmują pochylone nogi, nieprawidłowości stawów biodrowych i łokciowych oraz niestabilność górnego odcinka kręgosłupa. Problemy z oddychaniem stanowią istotne zagrożenie dla noworodków i niemowląt z tą chorobą.
campomelic diagnostyka i leczenie
dysplazja Campomelic jest spowodowana mutacjami w genie SOX9 i może być wykrywana za pomocą technik radiologicznych, badań fizycznych i testów genetycznych. Rutynowe USG może wykryć obecność skróconych kończyn w czasie ciąży, ale formalną diagnozę należy postawić po urodzeniu.
nie ma lekarstwa na dysplazję kampomeliczną, ale niektóre z jej cech ortopedycznych — w tym rozszczep podniebienia i zniekształcenie — są korygowane. Badanie układu oddechowego powinno być wykonane, gdy niemowlę jest starsze niż cztery tygodnie i powinno obejmować polisomnografię w celu sprawdzenia bezdechu sennego (Centralny i obturacyjny) oraz bronchoskopię w celu sprawdzenia dróg oddechowych. Leczenie objawów ze strony układu oddechowego może obejmować uzupełnianie tlenu, Aparaty CPAP lub BiPAP, tracheostomię i długotrwałe wspomaganie respiratora.
