Dysgeneza mózgowa przegląd

Dysgeneza mózgowa jest rodzajem nieprawidłowego rozwoju mózgu, który zwykle występuje w macicy. Jest znanym czynnikiem ryzyka porażenia mózgowego, mimo że dysgeneza nie jest związana z tą chorobą. Zwykle porażenie mózgowe jest spowodowane uszkodzeniem mózgu podczas porodu. Podczas gdy uraz może powodować dysgenezę, na ogół odnosi się do przerwania normalnej ekspansji szlaków nerwowych i tkanek.

rodzice powinni wiedzieć o tym więcej, ponieważ wczesna interwencja może zmniejszyć stopień deformacji. Neurolog jest najlepszą osobą, która poda ci dokładne szczegóły dotyczące stanu Twojego dziecka.

Co To jest Dysgeneza mózgu?

dysgeneza mózgowa jest nieco ogólnym terminem używanym przez lekarzy na określenie płodu, którego mózg nie rozwija się normalnie. Mogą wystąpić problemy ze strukturą organizacyjną komórek, tkanek i materii (biały lub szary.) W niektórych przypadkach dziecko może mieć holoprosencefalię, co odnosi się do niekompletnego oddzielenia obu półkul. Nie może być ogólny zahamowany rozwój komórek lub niepowodzenie komórek do podziału prawidłowo.

ponieważ dysgeneza mózgowa ma tak szeroką definicję, obejmuje ona różne wyniki od stosunkowo niewielkich do wyniszczających. Biorąc pod uwagę większość przypadków tego stanu istnieją na początku ciąży, badania prenatalne mogą być korzystne.

co dzieje się podczas Dysgenezji mózgowej?

ciało niemowlęcia zaczyna się od cewy nerwowej, która jest tylko małym kawałkiem tkanki w pierwszych tygodniach. Gdy ciąża trwa, komórki przechodzą przez wiele rund podziału, aby jeden koniec cewy nerwowej był mózgiem, a drugi końcem rdzenia kręgowego.

jednak istnieje wiele rzeczy, które mogą się wydarzyć podczas tego rozwoju. Na przykład podczas anencephaly rurka nie może się całkowicie zamknąć, co oznacza, że tkanki w niej nie są w stanie prawidłowo się uformować.

w miarę jak mózg nabiera kształtu, istnieją miliardy komórek, które pełnią wiele różnych funkcji. Komórki, które tworzą nerwy, ścieżki i tkanki mózgu rozwijają się w połączeniu z kośćmi czaszki, kręgosłupa i szyi. Szanse na błędną komunikację lub nieprawidłową migrację są zwiększone w tym krytycznym czasie. Encefalocele jest stanem, w którym część mózgu faktycznie wyłania się z otworu w czaszce (zwykle z tyłu głowy.)

istnieją warunki, w których mózgi rosną zbyt duże lub nie osiągają normalnych rozmiarów. Funkcje sterowania silnikiem mogą być przesunięte do niewłaściwej części kręgosłupa, upośledzając funkcjonalność. Cała środkowa część móżdżku może być nieobecna lub uszkodzona.

gdy wystąpi jakakolwiek deformacja, może to spowodować różne upośledzenia. Psychiczne, zmysłowe i fizyczne funkcje mogą mieć wpływ na dysgenezę mózgową. Dzieci mogą mieć różne objawy lub wyzwania w miarę starzenia się, w zależności od lokalizacji problemu.

poza błędami ciążowymi istnieje możliwość wystąpienia dysgenezy po porodzie. Dzieje się tak dlatego, że mózgi nie tworzą się w pełni aż do kilku lat po urodzeniu.

kiedy dochodzi do Dysgenezy mózgu?

komórki płodu zaczynają tworzyć się natychmiast po zapłodnieniu, a komórki te zostaną ostatecznie przydzielone do narządów, krwi i mózgu. Błędy w kodzie genetycznym mogą pojawić się na wczesnym etapie, który replikuje się, gdy klaster komórek zaczyna nabierać kształtu. Dysgeneza zdarza się kiedyś po zapłodnieniu, zazwyczaj w ciągu pierwszych 20 tygodni, gdy mózg jest w jego najbardziej narażone. Możliwe jest jednak wystąpienie dysgenezy mózgowej w dowolnym momencie ciąży (lub nawet po jej zakończeniu).

chociaż lekarze badali dysgenezę mózgu, nadal nie wiadomo, co to za choroba. Lekarze mogą mieć trudności z określeniem, kiedy stan opracowany dokładnie. Mózg jest niezwykle złożony, a osoby z zaburzeniami rozwojowymi (psychicznymi lub fizycznymi)mogą wykazywać podobne objawy, ale z różnymi przyczynami. Na przykład jedna osoba może mieć defekt w mózgu, oznaczający nieprawidłowości w normalnych tkankach i komórkach.

inne mogą mieć brakujące całe części mózgu z powodu choroby rozwojowej. Kobiety nigdy nie mogą mieć wskazania, że coś jest nie tak, gdy są w ciąży, więc lekarz nigdy nie ma szansy zobaczyć początkowych stadiach nieprawidłowego rozwoju.

jakie są czynniki ryzyka i przyczyny Dysgenezy mózgu?

dzieci mogą mieć kilka czynników ryzyka bez faktycznie dysgenezy mózgu. Potencjalne przyczyny wymienione poniżej sposób określenia potrzeby potencjalnego badania przesiewowego płodu – nie oficjalna diagnoza.

infekcja: Kiedy płód ma infekcję, musi produkować cytokiny, aby go zwalczać, które następnie przepływają przez krew i do układu nerwowego. Podczas gdy cytokiny są obrony głównych systemów w organizmie, mogą powodować stan zapalny w układzie nerwowym lub wpływać na spożycie tlenu przez dziecko. Może to ostatecznie spowodować śmierć komórki lub problemy rozwojowe.

gorączka matczyna: gorączka w czasie ciąży może wywołać reakcję zapalną u niemowlęcia, która może zakłócić rozwój mózgu.

mutacje genetyczne: Ponieważ organizm opiera się na replikacji komórek, jedna uszkodzona komórka lub część komórek może nadal powtarzać się w ciele niemowlęcia.

wirus cytomegalii: ponad połowa kobiet ma tego wspólnego wirusa do czasu, gdy osiągną 40. Wirus pozostaje w organizmie na zawsze. Matka może doświadczyć łagodnej choroby grypopodobnej, ale może nie mieć żadnych objawów w ogóle. Wirus może poważnie wpływać na delikatny mózg dziecka w macicy.

Różyczka: znana również jako niemiecka odra, różyczka stanowi największe zagrożenie dla niemowląt w pierwszym trymestrze ciąży. Jeśli matka kontraktuje go w ciągu pierwszych 12 tygodni, ryzyko dla dziecka wynosi więcej niż 50%. Szanse znacznie spadają wraz z rozwojem płodu, praktycznie znikają po 20 tygodniach.

opryszczka zwykła (HSV): chociaż jest mało prawdopodobne, że niemowlę zarazi się wirusem w łonie matki, może wystąpić podczas porodu pochwowego. Wirus ten jest powszechny u kobiet i ma wiele konsekwencji, w tym dysgenezę mózgową.

kiła: niemowlę jest bardziej narażone na kiłę niż HSV podczas ciąży. Skutki kiły w macicy będą bardziej dotkliwe niż gdyby zakontraktowane podczas porodu, więc wczesne wykrywanie może być szczególnie pomocne w leczeniu zarówno matki, jak i płodu.

Trauma: kiedy kobieta przechodzi traumatyczne doświadczenie, nacisk wywierany na płód (podczas urazu lub regeneracji) może wywierać nacisk na mózg, który upośledza lub zatrzymuje rozwój komórek.

toksoplazmoza: ta infekcja u matki jest spowodowana przez pasożyta, który można znaleźć w niedogotowanym jedzeniu lub w kale kota. Zakażenie może, ale nie musi, powodować objawy u matki, ale może być niebezpieczne dla płodu.

ospa wietrzna: ospa wietrzna jest dobrze znana jako przyczyna ospy wietrznej. Matki, u których choroba rozwija się w ciągu pierwszych 20 tygodni, narażają swoje dziecko na wysokie ryzyko trwałego uszkodzenia mózgu. Jeśli nie zostały uodpornione przed poczęciem, trzeba będzie natychmiast udać się do lekarza na leczenie, jeśli zostały narażone.

Jak diagnozuje się Dysgenezę mózgu?

zazwyczaj lekarz zrobi pewien rodzaj obrazowania mózgu, takie jak CT, MRI lub ultradźwięków czaszki. Szukają nieprawidłowości w mózgu dziecka, które mogą prowadzić do porażenia mózgowego. Ponieważ badania prowadzone są nad dysgenezą mózgową, eksperci znajdują silne składniki genetyczne dla dzieci z tą chorobą, więc może być analiza chromosomów lub ogólne testy genetyczne w celu określenia obecności i potencjalnego nasilenia choroby.

lekarz może również być w stanie określić ryzyko genetyczne dla mózgu dziecka poprzez pobieranie próbek kosmków kosmków, zwykle zakończone w 11-tygodniowym punkcie ciąży. Technika ta pobiera komórki z łożyska, które następnie można przetestować, aby sprawdzić, czy Twoje dziecko jest bardziej narażone na rozwój mutacji w macicy.

należy zauważyć, że jest mało prawdopodobne, aby lekarz był w stanie określić stopień uszkodzenia przed urodzeniem dziecka, chociaż obrazowanie używane dziś przez profesjonalistów tylko nadal się poprawia. Wielu badaczy koncentruje się obecnie na tym, jak najszybciej uzyskać jak najdokładniejszą diagnozę — taką, która zawiera wyobrażenie o tym, jak będzie wyglądało życie zarówno dziecka, jak i rodziców.

jakie są objawy Dysgenezy mózgu?

Jeśli lekarz nie jest w stanie wykryć uszkodzenia przed, w trakcie lub bezpośrednio po urodzeniu, rodzice mogą szukać następujących objawów możliwej deformacji mózgu u swojego dziecka.

napady padaczkowe: jest to jeden z głównych objawów dysfunkcji mózgu, ale nie zawsze jest to oczywiste dla rodziców. Niemowlę może wykazywać charakterystyczne gwałtowne skurcze lub mogą doświadczać napadów nieobecności, gdy wydają się po prostu wpatrywać się w Przestrzeń. Inne objawy to pocenie się, wymioty lub utrata koloru skóry.

bicie warg i kneblowanie: Mogą one również wskazywać na napad lub mogą po prostu sygnalizować, że dziecko ma problemy z kontrolowaniem ruchów.

opóźnione chodzenie lub raczkowanie: gdy dzieci o kilka miesięcy nie zauważą ogólnych kamieni milowych, przyczyną może być dysgeneza mózgu.

niski wynik APGAR: ten test mierzy nie tylko ogólne kryteria, takie jak tętno niemowląt i ciśnienie krwi, ale także napięcie mięśni, odruchy i zabarwienie skóry. Dzieci poniżej określonego progu mogą potrzebować dodatkowego neuroobrazowania w celu określenia obecności i stopnia dysgenezy.

słaba kontrola ruchu: Dzieci, które nie mogą kontrolować głowy lub tułowia, mogą mieć sekcje mózgu, które nie są w stanie komunikować się z mięśniami. Inne główne objawy to wędrujące oczy i niezdolność do uchwycenia przedmiotów.

niedobór umysłowy: jeśli dziecko nie jest w stanie rozpoznać opiekunów lub przewidzieć podstawowych zdarzeń (np. karmienia, itp.) w pierwszych miesiącach życia może wskazywać na dysgenezę mózgową.

jakich objawów szukają lekarze podczas diagnozowania choroby?

lekarze szukają jak najwięcej szczegółów na USG i zlecą rezonans magnetyczny, jeśli uznają, że potrzebują dalszego wglądu wzrokowego. W ten sposób mogą stwierdzić, czy istnieje problem w obrębie półkul lub brakujących części mózgu. Istnieją jednak przypadki, w których lekarz będzie w stanie zdiagnozować problem dopiero po urodzeniu, ponieważ może nie pokazać się USG.

w przypadku mózgowego porażenia dziecięcego objawy pojawią się wcześnie, a rodzice i lekarze mogą rozpocząć plany odnowy biologicznej z korzyścią dla rodziny. Jednak inne potencjalne problemy spowodowane przez nieprawidłowy mózg mogą nawet nie być zauważalne aż do dorosłości. Oprócz łatwo dostrzegalnych objawów, na które rodzice mogą również wskazywać, lekarze zbadają również serce, jelita i wzrok niemowlęcia.

Jak leczy się Dysgenezę mózgu?

najlepszym sposobem leczenia dysgenezy mózgu jest wczesne wykrycie. Operacja może skorygować niektóre inne problemy związane z opóźnieniami rozwoju mózgu. Im szybciej lekarze zrozumieją problem, tym szybciej mogą dać matce leki lub porady, jak utrzymać płód w zdrowiu, jak to możliwe.

wykazano, że mózg może być w stanie skorygować lub częściowo skorygować pewne mutacje w odpowiednich okolicznościach, co da dziecku bardziej normalne dzieciństwo zarówno pod względem rozwoju psychicznego, jak i fizycznego.

nie ma oficjalnego lekarstwa na dysgenezę mózgu ani na wiele schorzeń, które może powodować. To dziecko rozwija mózgowe porażenie dziecięce w wyniku dysgenezy, lekarze będą patrzeć w kierunku terapii behawioralnej i fizycznej, aby pomóc kontrolować i zmniejszyć nasilenie objawów.