zmiany, które wpływają na strukturę chromosomów mogą powodować problemy ze wzrostem, rozwojem i funkcją układów organizmu. Zmiany te mogą wpływać na wiele genów wzdłuż chromosomu i zakłócać białka wykonane z tych genów.

zmiany strukturalne mogą wystąpić podczas tworzenia komórek jajowych lub plemników, we wczesnym rozwoju płodu lub w dowolnej komórce po urodzeniu. Fragmenty DNA mogą być uporządkowane w obrębie jednego chromosomu lub przenoszone między dwoma lub więcej chromosomami. Skutki zmian strukturalnych zależą od ich wielkości i lokalizacji, a także od tego, czy materiał genetyczny został pozyskany, czy utracony. Niektóre zmiany powodują problemy zdrowotne, podczas gdy inne mogą nie mieć wpływu na zdrowie danej osoby.

zmiany w strukturze chromosomu obejmują:

Translokacje

translokacja występuje, gdy fragment jednego chromosomu odrywa się i przyłącza do innego chromosomu. Ten rodzaj przegrupowania jest opisany jako zrównoważony, jeśli w komórce nie pozyskano ani nie utracono materiału genetycznego. W przypadku przyrostu lub utraty materiału genetycznego translokacja jest opisywana jako niezrównoważona.

delecje

delecje występują, gdy chromosom pęka i traci się materiał genetyczny. Delecje mogą być duże lub małe i mogą występować w dowolnym miejscu wzdłuż chromosomu.

duplikacje

duplikacje występują, gdy część chromosomu jest kopiowana (powielana) zbyt wiele razy. Ten typ zmiany chromosomalnej powoduje dodatkowe kopie materiału genetycznego z powielonego segmentu.

inwersje

inwersja polega na rozbiciu chromosomu w dwóch miejscach; powstały fragment DNA jest odwrócony i ponownie wstawiony do chromosomu. Materiał genetyczny może, ale nie musi, zostać utracony w wyniku rozpadu chromosomu. Inwersja, która obejmuje punkt zwężenia chromosomu (centromer) nazywa się inwersją perycentryczną. Inwersja, która występuje w długim (q) ramieniu lub krótkim (p) ramieniu i nie obejmuje centromeru, nazywa się inwersją paracentryczną.

Izochromosomy

izochromosom jest chromosomem o dwóch identycznych ramionach. Zamiast jednego długiego (q) ramienia i jednego krótkiego (p) ramienia, izochromosom ma dwa długie ramiona lub dwa krótkie ramiona. W rezultacie, te nieprawidłowe chromosomy mają dodatkową kopię niektórych genów i są brakującymi kopiami innych genów.

chromosomy Dicentryczne

W przeciwieństwie do normalnych chromosomów, które mają pojedynczy punkt zwężenia (centromer), chromosom dicentryczny zawiera dwa centromery. Chromosomy dicentryczne wynikają z nieprawidłowej fuzji dwóch fragmentów chromosomów, z których każdy zawiera centromer. Struktury te są niestabilne i często wiążą się z utratą pewnego materiału genetycznego.

chromosomy pierścieniowe

chromosomy pierścieniowe zwykle występują, gdy chromosom rozpada się w dwóch miejscach, a końce ramion chromosomu łączą się ze sobą, tworząc okrągłą strukturę. Pierścień może, ale nie musi, zawierać punkt zwężenia chromosomu (centromer). W wielu przypadkach materiał genetyczny w pobliżu końców chromosomu jest tracony.

wiele komórek nowotworowych ma również zmiany w strukturze chromosomów. Zmiany te nie są dziedziczone; występują w komórkach somatycznych (komórki inne niż komórki jajowe lub plemniki) podczas tworzenia lub progresji guza nowotworowego.