Dr Liji Thomas, MDReviewed by Dr Damien Jonas Wilson, MD

zespół Cantu, czyli hipertrichotyczna osteochondrodysplazja, jest stanem charakteryzującym się szeregiem ciężkich i systemowych wad w organizmie.

kredyt: Evgeny Atamanenko/.com

został po raz pierwszy opisany w 1982 roku i jest spowodowany mutacjami w dwóch charakterystycznych genach, które kodują podjednostki regulacyjne lub tworzące pory kanałów KATP w sercu. Tylko około 50 przypadków tego rzadkiego zaburzenia odnotowano na całym świecie. Większość z nich ma wykrywalne mutacje w genach ABCC9 lub (znacznie rzadsze) kcnj8.

te mutacje powodują wzmocnienie funkcji w izoformach czułych na ATP kanałów potasowych zwanych KATP , które są obecne głównie w mięśniu sercowym. Powoduje to dysfunkcję regulacji lub tworzenia porów tych kanałów, odpowiednio, w zależności od podjednostki kodowanej przez dotknięty Gen.

dziedziczenie

zespół Cantu jest przenoszony w sposób autosomalny dominujący, więc 50% potomstwa chorego osobnika może potencjalnie dziedziczyć chorobę. Większość przypadków jest jednak spowodowana nowymi mutacjami.

cechy kliniczne

zespół Cantu charakteryzuje się połączeniem:

• uogólniona hipertrichoza (nadmierny wzrost włosów), w tym grube włosy na skórze głowy i nadmierne włosy na czole, plecach, twarzy i kończynach
• historia makrosomii płodu i/lub wielowodzianów
• grube rysy twarzy, takie jak szeroki nos, długie Filtrum, szerokie usta, rozszerzone nozdrza i fałdy epikantalne
• Makrocefalia, zwykle obecna przy urodzeniu lub rozwijająca się w dzieciństwie
• kardiomegalia
• przewód tętniczy patentowy (50%), który czasami może być bardzo duży i może wymagać wczesnego zamknięcia
• wysięk osierdziowy (20%)
• szkielet nieprawidłowości (osteochondrodysplazja), takie jak pogrubiona czaszka, szerokie żebra i skolioza, które zwykle nie wymagają leczenia, z wyjątkiem skoliozy, w niektórych przypadkach
• obrzęk limfatyczny, który może być obecny przy urodzeniu, ale zwykle ustępuje bez leczenia
• nieprawidłowe naczynia krwionośne, takie jak kręte naczynia w siatkówce lub zawiłe tętniczo w płucach w wielu miejscach lub rozszerzone i kręte naczynia w obrębie ośrodkowego układu nerwowego i krążenia ogólnoustrojowego, z mutacjami kcnj8
• >
• problemy behawioralne, takie jak lęk, wahania nastroju, czy inne objawy, takie jak nadciśnienie płucne, nieprawidłowa tkanka łączna z nadmiernie rozciągliwymi stawami i luźną skórą, niewielka ilość podskórnej tkanki tłuszczowej, nieprawidłowości w jelitach, takie jak przepuklina pępkowa i krwawienia z górnego odcinka przewodu pokarmowego, kraniosynostoza lub przedwczesne zespolenie kości czaszki, a czasami zahamowany wzrost z powodu niedoboru hormonu wzrostu
• płody z zespołem Cantu są narażone na ryzyko rozwoju makrosomii i zespołu Cantu. polihydramnios, z ich powiązane konsekwencje, takie jak przedwczesny poród, przedwczesny poród i zwiększone dostawy operacyjne.
• istnieją dwa inne zespoły spowodowane mutacjami ABCC9, a mianowicie akromegaloidowy wygląd twarzy (AFA) i hipertrichoza z akromegaloidowymi rysami twarzy (HAFF).

Diagnostyka i postępowanie

diagnoza zależy od objawów klinicznych i jest potwierdzona badaniami genetycznymi na obecność mutacji w ABCC9 lub KCNJ8. Dziecko musi być ocenione na serce, i nieprawidłowości Kości innych niż te, które są oczywiste w prezentacji. Neuroobrazowanie mózgu jest wymagane, jeśli pacjent ma uporczywe bóle głowy lub inne objawy neurologiczne.

Postępowanie opiera się na objawach. Hipertrichoza może być leczona metodami depilacyjnymi, zarówno mechanicznymi (golenie), jak i bardziej wyrafinowanymi. Wady serca i skolioza muszą być leczone tak wcześnie, jak to konieczne. Obrzęk może wymagać pończoch uciskowych, jeśli trwałe lub kłopotliwe.

coroczne badania kontrolne są obowiązkowe w celu monitorowania wielkości serca, a także funkcji i innych powikłań. Poradnictwo genetyczne jest oferowane rodzinie, jeśli jedna z powyższych mutacji zostanie wykryta w probandzie. U niektórych rodziców, którzy nie są dotknięci chorobą, może występować mozaicyzm somatyczny lub germinalny i w ten sposób mogą uniknąć poważnych objawów.

Czytaj dalej

• Wszystkie treści dotyczące zespołu Cantu
• Wszystkie treści dotyczące zdrowia dziecka
• Jak długo moje dziecko powinno spać?
• bóle wzrostu
• bóle głowy u dzieci

Wpisany przez

Dr Liji Thomas

Dr. Liji Thomas jest ginekologiem, który ukończył Government Medical College, University of Calicut, Kerala, w 2001 roku. Liji praktykowała jako pełnoetatowy konsultant w położnictwie / ginekologii w prywatnym szpitalu przez kilka lat po ukończeniu studiów. Doradzała setkom pacjentów borykających się z problemami związanymi z ciążą i niepłodnością, i była odpowiedzialna za ponad 2000 porodów, starając się zawsze osiągnąć normalny poród, a nie operacyjny.

Cytaty