nie ma lekarstwa na chorobę Charcota-Marie-Tooth. Nie naukowcy wymyślić żadnych zatwierdzonych terapii w celu rozwiązania przyczyn genetycznych zaburzeń neurologicznych.

lepsze zrozumienie genów, które powodują CMT, i jak je powodują, doprowadziło naukowców do rozpoczęcia opracowywania terapii, które mogłyby jednak zapobiegać lub leczyć chorobę.

przyczyną CMT jest mutacja genowa, z którą wiąże się wiele mutacji. Wadliwy gen wytwarza nieprawidłowe białko lub nie ma białka w ogóle. Czasami mutacja wymaga dodatkowych kopii genu, co powoduje nadmierną produkcję białka. Prowadzi to do zakłócenia sygnałów nerwowych między mózgiem a mięśniami, powodując utratę czucia i osłabienie, zwykle zaczynając od stóp.

nasilenie i progresja CMT zależą od rodzaju mutacji u pacjentów. Może to mieć wpływ na to, jakie zabiegi działają dla nich.

naukowcy badają geny, o których wiadomo, że powodują chorobę i sposób, w jaki mutacje na nie wpływają. Próbują również zidentyfikować dodatkowe geny, które powodują CMT.

Stowarzyszenie CMT jest w czołówce badań nad chorobą poprzez swój program STAR, ale inne organizacje również są zaangażowane.

zrozumienie CMT

wiele grup badawczych koncentruje się na zwiększaniu zrozumienia CMT przez naukowców i opracowywaniu sposobów jego diagnozowania.

przykładem jest projekt TREAT-CMT, współpraca 12 grup badawczych w Hiszpanii. Projekt ma szereg celów. Jednym z nich jest identyfikacja dodatkowych mutacji, które powodują CMT. Innym jest odkrycie biomarkerów, które mogą oznaczać chorobę. Kolejnym jest opracowanie komórkowych lub zwierzęcych modeli CMT, które można wykorzystać do testowania zabiegów.

badane leki

w badaniach klinicznych ocenianych jest kilka potencjalnych terapii CMT.

Pharnext opracował PXT3003 do leczenia osób z CMT typu 1A, najczęstszą postacią choroby. Jego działanie polega na blokowaniu PMP22, białka, którego nadmierna produkcja u niektórych pacjentów z CMT1A powoduje uszkodzenie nerwów.

badania kliniczne II Fazy wykazały, że PXT3003 jest obiecującym leczeniem CMT1A i że jest bezpieczny. Wyniki zostały opublikowane w Orphanet Journal of Rare Diseases.

firma prowadzi również badanie III Fazy terapii. Międzynarodowe, randomizowane, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo badanie (NCT02579759) nosi nazwę PLEO-CMT. Ponadto przeprowadza długoterminowe badanie rozszerzające bezpieczeństwo (NCT03023540) PXT3003, które nazwał PLEO-CMT-FU.

Innym przykładem badanego leku CMT był ACE-083, opracowany przez Acceleron Pharma. Jego celem była poprawa siły i masy mięśniowej pacjentów. Po wstępnych pozytywnych wynikach badań klinicznych, ACE-083 nie przyniósł znaczącej poprawy jakości życia i pomiarów czynnościowych w badaniu fazy 2, co doprowadziło do jego przerwania w 2020 roku.

organy regulacyjne zatwierdziły wniosek Addex Therapeutics o przetestowanie jego kandydata na lek CMT1A, ADX71441, w badaniach klinicznych.

naukowcy przetestowali zdolność terapii do hamowania enzymu deacetylazy histonowej w modelu cmt2a, drugiej najczęściej występującej postaci CMT. Nadaktywność enzymu jest związana z CMT2A.

praca jest wykonywana na Uniwersytecie w Sheffield w Anglii, we współpracy z Fundacją dziedzicznej neuropatii i Acetylon Pharmaceuticals, spółką zależną Celgene.

należy pamiętać, że nie wszystkie badania kliniczne są udane. Na przykład naukowcy zbadali, czy witamina C może pomóc pacjentom z CMT. Wyniki sugerują, że nie było korzyści.

terapia genowa i komórkami macierzystymi

inne podejścia, które naukowcy biorą do opracowania metod leczenia CMT są terapia genowa i terapia komórkami macierzystymi.

terapia genowa polega na dostarczeniu funkcjonalnej kopii genu, który jest wadliwy w chorobie. Terapia komórkami macierzystymi polega na dostarczaniu zdrowych komórek w celu promowania regeneracji nerwów.

naukowcy przeprowadzili badania nad tymi podejściami, ale żadna z technik nie awansowała do etapu badań klinicznych.

w badaniach nad mysim modelem CMT1A naukowcy wykorzystali wirusa do dostarczenia funkcjonalnej wersji genu NT-3. Gen ten bierze udział w przetrwaniu komórek Schwanna, które utrzymują ochronną osłonkę mielinową otaczającą nerwy. Dostarczenie funkcjonalnego genu sprzyjało regeneracji nerwów.

***

Charcot Marie to serwis informacyjny o chorobie. Nie zapewnia porady medycznej, diagnozy ani leczenia. Niniejsza treść nie ma na celu zastępowania profesjonalnej porady medycznej, diagnozy lub leczenia. Zawsze zasięgaj porady swojego lekarza lub innego wykwalifikowanego dostawcy zdrowia w przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących stanu zdrowia. Nigdy nie lekceważ profesjonalnej porady medycznej lub zwlekaj z jej uzyskaniem z powodu czegoś, co przeczytałeś na tej stronie.