Co to są Chiari deformacje?

malformacje Chiariego to wady strukturalne podstawy czaszki i móżdżku, części mózgu, która kontroluje równowagę. Zwykle móżdżek i części pnia mózgu znajdują się nad otworem w czaszce, który umożliwia przejście przez rdzeń kręgowy (zwany otworem magnum). Gdy część móżdżku rozciąga się poniżej otworu magnum i do górnego kanału kręgowego, nazywa się Chiariego deformacji (CM).

Chiari malformacje mogą rozwijać się, gdy część czaszki jest mniejsza niż normalnie lub zniekształcone, co zmusza móżdżku być pchnięty w dół do otworu magnum i kanału kręgowego. Powoduje to nacisk na móżdżek i pnia mózgu, które mogą wpływać na funkcje kontrolowane przez te obszary i blokować przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) – klarowny płyn, który otacza i amortyzuje mózg i rdzeń kręgowy. CSF krąży również składniki odżywcze i chemikalia filtrowane z krwi i usuwa produkty odpadowe z mózgu.

top

co powoduje te wady rozwojowe?

CM ma kilka różnych przyczyn. Najczęściej jest to spowodowane defektami strukturalnymi w mózgu i rdzeniu kręgowym, które występują podczas rozwoju płodu. Może to być wynikiem mutacji genetycznych lub diety matki, w której brakowało pewnych witamin lub składników odżywczych. Nazywa się to pierwotną lub wrodzoną wadą Chiariego. Może to być również spowodowane w późniejszym życiu, jeśli płyn rdzeniowy jest odprowadzany nadmiernie z obszarów lędźwiowych lub piersiowych kręgosłupa z powodu urazu, choroba, lub infekcji. Nazywa się to nabyte lub wtórne Chiariego malformacji. Pierwotne Chiari malformacja jest znacznie bardziej powszechne niż wtórne Chiari malformacja.

top

jakie są objawy malformacji Chiariego?

ból głowy jest znakiem rozpoznawczym Chiariego, zwłaszcza po nagłym kaszlu, kichaniu lub wysiłku. Inne objawy mogą się różnić u poszczególnych osób i mogą obejmować:

• ból szyi
• problemy ze słuchem lub równowagą
• osłabienie mięśni lub drętwienie
• zawroty głowy
• trudności w połykaniu lub mówieniu
• wymioty
• dzwonienie lub brzęczenie w uszach (szum w uszach)
• skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• bezsenność
• depresja
• problemy z koordynacją rąk i umiejętności motoryczne.

niektóre osoby z CM mogą nie wykazywać żadnych objawów. Objawy mogą ulec zmianie u niektórych osób, w zależności od ucisku tkanki i nerwów oraz od nagromadzenia ciśnienia w płynie mózgowo-rdzeniowym.

niemowlęta z wadą Chiariego mogą mieć trudności z połykaniem, drażliwość podczas karmienia, nadmierne ślinienie się, słaby płacz, kneblowanie lub wymioty, osłabienie ramienia, sztywność szyi, problemy z oddychaniem, opóźnienia rozwojowe i niezdolność do przybierania na wadze.

top

jak klasyfikuje się CMs?

Chiari wady są klasyfikowane według ciężkości zaburzenia i części mózgu, które wystają do kanału kręgowego.

malformacja Chiariego typu I
Typ 1 dzieje się, gdy dolna część móżdżku (zwany migdałków móżdżku) rozciąga się do otworu magnum. Normalnie tylko rdzeń kręgowy przechodzi przez ten otwór. Typ 1-który może nie powodować objawów-jest najczęstszą formą CM. Zwykle jest po raz pierwszy zauważony w okresie dojrzewania lub dorosłości, często przez przypadek podczas badania na inny stan. Młodzież i dorośli, którzy mają CM, ale początkowo nie ma objawów, mogą rozwinąć objawy zaburzenia w późniejszym życiu.

Chiari malformacja typu II
osoby z typu II mają objawy, które są na ogół bardziej dotkliwe niż w typie 1 i zwykle pojawiają się w dzieciństwie. Zaburzenie to może powodować zagrażające życiu powikłania w okresie niemowlęcym lub wczesnym dzieciństwie, a leczenie go wymaga operacji.

w typie II, zwanym również klasycznym CM, zarówno móżdżek, jak i tkanka pnia mózgu wystają do otworu magnum. Również tkanka nerwowa, która łączy dwie połówki móżdżku może być brakuje lub tylko częściowo utworzone. Typ II zwykle towarzyszy mielomeningocele-forma rozszczepu kręgosłupa, który występuje, gdy kanał kręgowy i kręgosłup nie zamykają się przed urodzeniem. (Rozszczep kręgosłupa jest zaburzeniem charakteryzującym się niepełnym rozwojem mózgu, rdzenia kręgowego i / lub ich pokryciem ochronnym.) Mielomeningocele zwykle powoduje częściowy lub całkowity paraliż obszaru poniżej otworu kręgowego. Termin malformacja Arnolda-Chiariego (nazwany na cześć dwóch pionierskich badaczy) jest specyficzny dla wad typu II.

Chiari typu malformacji III

Typ III jest bardzo rzadkie i najpoważniejszą formą Chiari malformacji. W typie III część móżdżku i pnia mózgu wystaje lub przepuklina przez nieprawidłowy otwór w tylnej części czaszki. Może to również obejmować błony otaczające mózg lub rdzeń kręgowy.

objawy typu III pojawiają się w okresie niemowlęcym i mogą powodować wyniszczające i zagrażające życiu powikłania. Dzieci z typem III mogą mieć wiele takich samych objawów jak dzieci z typem II, ale mogą również mieć dodatkowe poważne wady neurologiczne, takie jak opóźnienia psychiczne i fizyczne oraz drgawki.

Chiari malformacja typu IV

Typ IV obejmuje niepełne lub słabo rozwinięte móżdżku (stan znany jako hipoplazja móżdżku). W tej rzadkiej postaci CM móżdżek znajduje się w normalnej pozycji, ale brakuje jego części, a fragmenty czaszki i rdzenia kręgowego mogą być widoczne.

top

jakie inne warunki są związane z malformacjami Chiariego?

• wodogłowie jest nadmiernym gromadzeniem się płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. CM może blokować normalny przepływ tego płynu i powodować ciśnienie w głowie, które może prowadzić do wad umysłowych i / lub powiększonej lub zniekształconej czaszki. Ciężkie wodogłowie, nieleczone, może być śmiertelne. Zaburzenie może wystąpić z wszelkiego rodzaju Chiari malformacji, ale jest najczęściej związane z typu II.

  rozszczep kręgosłupa jest niekompletne zamknięcie kręgosłupa i błon wokół rdzenia kręgowego. U dzieci z rozszczepem kręgosłupa kości wokół rdzenia kręgowego nie tworzą się prawidłowo, powodując wady w dolnej części kręgosłupa. Podczas gdy większość dzieci z tą wadą wrodzoną mają tak łagodną formę, że nie mają problemów neurologicznych, osoby z typu II Chiari malformacji Zwykle mielomeningocele, a rdzeń kręgowy dziecka pozostaje otwarty w jednym obszarze pleców i dolnej części kręgosłupa. Błony i rdzeń kręgowy wystają przez otwór w kręgosłupie, tworząc worek na plecach dziecka. Może to powodować wiele zaburzeń neurologicznych, takich jak osłabienie mięśni, paraliż i skolioza.

• jamistość rdzenia jest zaburzeniem, w którym torbiel kanalikowa wypełniona płynem mózgowo-rdzeniowym, lub syrinx, tworzy się w kanale centralnym rdzenia kręgowego. Rosnąca syrinx niszczy środek rdzenia kręgowego, powodując ból, osłabienie i sztywność w plecach, ramionach, ramionach lub nogach. Inne objawy mogą obejmować utratę zdolności odczuwania skrajności gorąca lub zimna, zwłaszcza w rękach. Niektóre osoby mają również silny ból ramion i szyi.
• zespół rdzenia uwiązanego występuje, gdy rdzeń kręgowy dziecka nieprawidłowo przywiązuje się do tkanek wokół dolnej części kręgosłupa. Oznacza to, że rdzeń kręgowy nie może swobodnie poruszać się w obrębie kanału kręgowego. Gdy dziecko rośnie, zaburzenie pogarsza się i może spowodować trwałe uszkodzenie nerwów, które kontrolują mięśnie w dolnej części ciała i nóg. Dzieci, które mają przepuklinę szpikową, mają zwiększone ryzyko rozwoju sznura na uwięzi w późniejszym życiu.
• skrzywienie kręgosłupa jest powszechne wśród osób z jamistością rdzenia lub CM Typu I. kręgosłup może zginać się w lewo lub w prawo (skolioza) lub może zginać się do przodu (kifoza).

top

jak często występują wady rozwojowe Chiariego?

w przeszłości oceniano, że choroba występuje u około jednego na 1000 urodzeń. Jednak zwiększone wykorzystanie obrazowania diagnostycznego wykazały, że Chiari malformacja może być znacznie bardziej powszechne. Komplikując to oszacowanie jest fakt, że niektóre dzieci, które rodzą się z tym warunkiem może nigdy nie rozwijać objawy lub wykazują objawy tylko w okresie dojrzewania lub dorosłości. Chiari wady występują częściej u kobiet niż u mężczyzn i typu II wady są bardziej powszechne w niektórych grupach, w tym osób pochodzenia celtyckiego.

top

Jak diagnozowane są wady rozwojowe Chiariego?

obecnie nie jest dostępny test, aby określić, czy dziecko urodzi się z wadą Chiariego. Od Chiari wady są związane z niektórych wad wrodzonych, takich jak rozszczep kręgosłupa, dzieci urodzone z tych wad są często testowane pod kątem wad wrodzonych. Jednak niektóre wady rozwojowe można zobaczyć na zdjęciach ultrasonograficznych przed urodzeniem.

Wiele osób z wadami Chiariego nie ma objawów, a ich wady rozwojowe są odkrywane tylko w trakcie diagnozy lub leczenia innego zaburzenia. Lekarz przeprowadzi badanie fizykalne i sprawdzi pamięć, funkcje poznawcze, równowagę (funkcje kontrolowane przez móżdżek), dotyk, odruchy, odczucia i zdolności motoryczne (funkcje kontrolowane przez rdzeń kręgowy). Lekarz może również zamówić jeden z następujących testów diagnostycznych:

• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) jest procedura obrazowania najczęściej używane do diagnozowania Chiariego. Wykorzystuje fale radiowe i silne pole magnetyczne, aby bezboleśnie wyprodukować szczegółowy trójwymiarowy obraz lub dwuwymiarowy „kawałek” struktur ciała, w tym tkanek, narządów, kości i nerwów.
• promienie rentgenowskie wykorzystują energię elektromagnetyczną do tworzenia obrazów kości i niektórych tkanek na filmie. Zdjęcie rentgenowskie głowy i szyi nie może ujawnić cm, ale może zidentyfikować nieprawidłowości kości, które są często związane z zaburzeniem.
• tomografia komputerowa (CT) wykorzystuje promienie rentgenowskie i komputer do produkcji dwuwymiarowych obrazów kości i naczyń krwionośnych. CT może zidentyfikować wodogłowie i nieprawidłowości Kości związane z wadą Chiariego.

top

Jak leczy się wady rozwojowe Chiariego?

niektóre systemy CMs nie wykazują objawów i nie zakłócają codziennych czynności człowieka. W takich przypadkach lekarze mogą zalecić tylko regularne monitorowanie za pomocą MRI. Gdy osoby doświadczają bólu lub bólów głowy, lekarze mogą przepisać leki, aby pomóc złagodzić objawy.

Chirurgia

w wielu przypadkach chirurgia jest jedynym dostępnym leczeniem łagodzącym objawy lub zatrzymującym postęp uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. Operacja może poprawić lub ustabilizować objawy u większości osób. Więcej niż jeden zabieg może być konieczne w leczeniu stanu.

najczęstszym zabiegiem w leczeniu Chiariego jest dekompresji tylnej fossa. Tworzy więcej miejsca dla móżdżku i łagodzi nacisk na rdzeń kręgowy. Operacja polega na wykonaniu nacięcie z tyłu głowy i usunięcie niewielkiej części kości w dolnej części czaszki (kraniektomia). W niektórych przypadkach łukowaty, kościsty dach kanału kręgowego, zwany lamina, może być również usunięty (rdzeń laminektomii). Operacja powinna pomóc przywrócić normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego, aw niektórych przypadkach może to być wystarczające do złagodzenia objawów.

następnie, chirurg może zrobić nacięcie w Dur, ochronne pokrycie mózgu i rdzenia kręgowego. Niektórzy chirurdzy wykonują badanie USG dopplerowskie podczas operacji, aby określić, czy otwarcie opony twardej jest w ogóle konieczne. Jeśli obszar mózgu i rdzenia kręgowego jest nadal zatłoczone, chirurg może użyć procedury zwanej elektrokoagulacji w celu usunięcia migdałków móżdżku, co pozwala na więcej wolnego miejsca. Migdałki te nie mają rozpoznanej funkcji i mogą być usunięte bez powodowania znanych problemów neurologicznych.

ostatnim krokiem jest uszycie opaski twardej, aby rozszerzyć przestrzeń wokół migdałków, podobnie jak wypuszczanie paska na parę spodni. Plaster ten może być wykonany ze sztucznego materiału lub tkanki pobranej z innej części ciała danej osoby.

Niemowlęta i dzieci z przepukliną szpikową mogą wymagać operacji zmiany położenia rdzenia kręgowego i zamknięcia otworu w plecach. Wyniki National Institutes of Health (NIH) pokazują, że ta operacja jest najbardziej skuteczna, gdy jest wykonywana prenatalnie (podczas gdy dziecko jest jeszcze w łonie matki), a nie po urodzeniu. Chirurgia prenatalna zmniejsza występowanie wodogłowia i przywraca móżdżek i pnia mózgu do bardziej normalnego wyrównania.

wodogłowie można leczyć za pomocą systemu bocznika (rurki), który odprowadza nadmiar płynu i zmniejsza ciśnienie wewnątrz głowy. Mocna rurka, chirurgicznie włożona do głowy, jest połączona z elastyczną rurką umieszczoną pod skórą. Rury te odprowadzają nadmiar płynu do jamy klatki piersiowej lub brzucha, dzięki czemu może być wchłaniany przez organizm.

alternatywnym leczeniem chirurgicznym u niektórych osób z wodogłowiem jest trzecia ventriculostomia, procedura, która poprawia przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego z mózgu. W dolnej części trzeciej komory (jamy mózgu) tworzy się mały otwór, a płyn mózgowo-rdzeniowy jest tam kierowany w celu zmniejszenia ciśnienia. Podobnie, w przypadkach, gdy operacja nie była skuteczna, lekarze mogą otworzyć rdzeń kręgowy i wstawić bocznik do drenażu jamistości rdzenia lub hydromielii (zwiększenie płynu w kanale centralnym rdzenia kręgowego).

top

jakie badania są prowadzone?

misją Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udarów mózgu (NINDS) jest poszukiwanie podstawowej wiedzy o mózgu i układzie nerwowym oraz wykorzystanie tej wiedzy do zmniejszenia obciążenia chorobami neurologicznymi. NINDS jest częścią National Institutes of Health (NIH), wiodącego zwolennika Badań Biomedycznych na świecie. NINDS prowadzi badania i zapewnia granty badawcze dla głównych medycznych instytucji badawczych w całym kraju.

genetyka

NIH bada czynniki genetyczne, które zwiększają ryzyko rozwoju Chiariego i związanych z nim zaburzeń mózgu. Ostatnie badania zidentyfikowały mutacje genowe w szlaku sygnałowym PI3K-AKT, które powodują przerost mózgu, który może towarzyszyć wodogłowie, CM i inne zaburzenia mózgu. Aby lepiej zrozumieć czynniki genetyczne odpowiedzialne za Chiari I malformacji, NINDS naukowcy szukają innych mutacji genowych, które mogłyby działać poprzez sygnalizację PI3K-AKT i innych szlaków. Badania te mogą prowadzić do nowych testów diagnostycznych i lepszych metod leczenia wad Chiari I innych zaburzeń rozwojowych mózgu.

mechanizmy mózgowe

niektóre sygnały na granicy śródmózgowia i tylnego móżdżku (MHB) nakazują mózgowi prawidłowy rozwój móżdżku i innych części mózgu. Jednak to, w jaki sposób te obszary mózgu są inicjowane, formowane i utrzymywane, nie jest dobrze zrozumiane. Naukowcy NINDS badają zarodki danio pręgowanego, aby lepiej zrozumieć, w jaki sposób powstaje MHB. Zapewni to cenny wgląd w rozwój ludzkiego mózgu, zwłaszcza móżdżku. Inni badacze badają ekspresję różnych czynników wzrostu na rozwój mózgu, czaszki, kręgosłupa, i rdzenia kręgowego. Wpływ na rozwój CM może mieć ingerencja w prawidłowe funkcjonowanie genu poprzez mutację genu lub czynniki środowiskowe.

zabiegi
celem leczenia operacyjnego jamistości rdzenia jest usunięcie jamistości rdzenia i zapobieganie dalszemu uszkodzeniu rdzenia kręgowego. Niewiele wiadomo o wpływie operacji w czasie na siłę mięśni, poziom bólu i ogólną funkcję. Naukowcy NINDS badają osoby, które albo mają jamistość rdzenia, albo są zagrożone rozwojem choroby, w tym osoby z CM. Rejestrując ponad 5 lat objawów, siły mięśni, ogólnego poziomu funkcji i wyników badań MRI od osób, które otrzymują standardowe leczenie jamistości rdzenia, naukowcy mają nadzieję uzyskać więcej informacji na temat czynników, które wpływają na jej rozwój, progresję i łagodzenie objawów. Wyniki badań mogą pozwolić lekarzom na bardziej dokładne zalecenia dla osób z jamistością rdzenia dotyczące optymalnych zabiegów chirurgicznych lub niechirurgicznych.

Więcej informacji na temat badań nad malformacją Chiariego wspieranych przez NINDS i inne instytuty i ośrodki NIH można znaleźć za pomocą NIH RePORTER, przeszukiwalnej bazy danych bieżących i przeszłych projektów badawczych wspieranych przez NIH i inne agencje federalne. RePORTER zawiera również linki do publikacji i zasobów z tych projektów.

top

Gdzie mogę uzyskać więcej informacji?aby uzyskać więcej informacji na temat zaburzeń neurologicznych lub programów badawczych finansowanych przez National Institute of Neurological Disorders and Stroke, skontaktuj się z siecią Brain Resources and Information Network (BRAIN) Instytutu pod adresem:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

informacje są również dostępne od następujących organizacji:

American Syringomyelia&Chiari Alliance Project
P. O. Box 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari and Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

national organization for rare disorders (Nord)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
bezpłatna poczta głosowa: 800-999-6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

„Chiari Malformation Fact Sheet”, NINDS, Data publikacji czerwiec 2017.

NIH Publication No. 17-4839

powrót do strony z informacjami o malformacjach Chiariego

Zobacz listę wszystkich chorób NINDS

Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

przygotowaną przez:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

materiały związane ze zdrowiem NINDS są dostarczane wyłącznie w celach informacyjnych i niekoniecznie stanowią poparcie lub oficjalne stanowisko Narodowego Instytutu zaburzeń neurologicznych i udaru mózgu lub jakiejkolwiek innej agencji federalnej. Porady dotyczące leczenia lub opieki nad indywidualnym pacjentem należy uzyskać poprzez konsultację z lekarzem, który zbadał tego pacjenta lub jest zaznajomiony z jego historią medyczną.

wszystkie przygotowane informacje znajdują się w domenie publicznej i mogą być swobodnie kopiowane. Uznanie dla NINDS lub NIH jest mile widziane.