ageneza móżdżku jest rzadką wadą wrodzoną, która może wynikać z braku rozwoju prawidłowej tkanki móżdżku lub zniszczenia normalnie rozwiniętej tkanki.

aby uzyskać bardziej ogólny przegląd malformacji móżdżku, zapoznaj się z artykułem na temat systemów klasyfikacji malformacji móżdżku.

Terminologia

zazwyczaj występują małe pozostałości móżdżku, w tym szypułki móżdżku i zrazy robaczkowe, i jako takie często używa się terminu subtotal móżdżku ageneza. Ageneza móżdżku lub hipoplazja była wcześniej określana jako malformacja Chiariego IV, jednak termin ten jest obecnie uważany za przestarzały 1,2.

Prezentacja kliniczna

chociaż można się spodziewać, że osoby te wykazują głównie trudności z koordynacją ruchową, plastyczność mózgu jest taka, że problemy motoryczne, chociaż obecne, niekoniecznie są tak poważne, jak u pacjentów z uszkodzeniami móżdżku nabytymi po urodzeniu. Pacjenci z agenezą móżdżku wykazują jednak różne stopnie upośledzenia funkcji poznawczych w pamięci, zachowaniu, języku i funkcjonowaniu społecznym, a często spotyka się autyzm lub zachowania podobne do autyzmu.