door Dr. Liji Thomas, MDReviewed door Dr. Damien Jonas Wilson, MD

Cantu syndroom, of hypertrichotische osteochondrodysplasie, is een aandoening die gekenmerkt wordt door een reeks ernstige en systemische defecten in het lichaam.

Credit: Evgeny Atamanenko/. com

Het werd voor het eerst beschreven in 1982 en wordt veroorzaakt door mutaties in twee onderscheidende genen die coderen voor de regulerende of porievormende subeenheden van KATP-kanalen in het hart. Slechts ongeveer 50 gevallen van deze zeldzame aandoening zijn gemeld over de hele wereld. De meeste hebben detecteerbare mutaties in de ABCC9 of (veel zeldzamer) kcnj8 genen.

deze mutaties veroorzaken functieversterking in de isovormen van de ATP-gevoelige kaliumkanalen , KATP genaamd, die voornamelijk aanwezig zijn in de hartspier. Dit veroorzaakt regelgevende of porievormende dysfunctie van deze kanalen, respectievelijk, afhankelijk van de subeenheid die door het beà nvloede gen wordt gecodeerd.

overerving

Het Cantu-syndroom wordt op een autosomaal dominante manier overgedragen, zodat 50% van de nakomelingen van een getroffen individu de ziekte mogelijk erft. De meeste gevallen zijn echter te wijten aan nieuwe mutaties.

klinische kenmerken

Cantu-syndroom wordt gekenmerkt door een combinatie van:

• Gegeneraliseerde hypertrichose (overmatige haargroei) met inbegrip van dik haar op de hoofdhuid, en overtollig haar over het voorhoofd, rug, gezicht en ledematen
• Geschiedenis van de foetale macrosomie en/of polyhydramnios
• Grove gelaatstrekken, zoals een brede neus, lange philtrum, brede mond, affakkelen neusgaten, en epicanthal plooien
• Macrocephaly, vaak aanwezig bij de geboorte of de ontwikkeling in de kindertijd
• Cardiomegaly
• open ductus arteriosus (50%), die soms zeer groot, en kan het nodig zijn vervroegde sluiting
• Pericardiale effusie (20%)
• het Skelet afwijkingen (osteochondrodysplasia), zoals verdikte schedel, brede ribben, en scoliose, die meestal geen behandeling nodig, behalve voor scoliose, in sommige gevallen
• Lymfoedeem, die bij de geboorte aanwezig zijn, maar meestal lost zonder behandeling
• Abnormale bloedvaten, zoals kronkelige vaten in het netvlies, of ingewikkelde arterioveneuze communicatie in de longen op meerdere sites, of uitgezette en kronkelige vaten binnen het centrale zenuwstelsel en de systemische circulatie, met kcnj8 mutaties
• Gedragsproblemen, zoals angst, stemming schommelingen, of obsessief-compulsieve stoornis
• Intelligence is meestal normaal, maar kan hoger zijn dan normaal, of soms mild subnormale
• Andere uitingen, zoals pulmonale hypertensie, abnormaal bindweefsel met hyper-extensible gewrichten en losse huid, weinig onderhuids vet, darm afwijkingen, zoals een navelbreuk en de bovenste gastro-intestinale bloedingen, craniosynostose of voortijdige fusie van de craniale beenderen, en af en toe een groeiachterstand als gevolg van de groei hormoon deficiëntie
• Foetussen met Cantu syndroom zijn at risk voor het ontwikkelen van macrosomie en polyhydramnios, met hun gerelateerde gevolgen, zoals vroeggeboorte, vroeggeboorte en verhoogde operatieve bevallingen.
• Er zijn twee andere syndromen veroorzaakt door ABCC9 mutaties, namelijk acromegaloid facial appearance (AFA) en hypertrichose met acromegaloid facial features (HAFF).

diagnose en behandeling

de diagnose hangt af van de klinische symptomen en tekenen en wordt bevestigd door genetische tests voor een mutatie in ABCC9 of KCNJ8. Het kind moet worden geëvalueerd voor hart, en bot afwijkingen anders dan die, die duidelijk zijn bij de presentatie. Neuroimaging van de hersenen is vereist als de patiënt aanhoudende hoofdpijn of andere neurologische symptomen heeft.

De behandeling is gebaseerd op de symptomen. Hypertrichose kan worden behandeld met ontharingsgeneesmiddelen, hetzij mechanisch (scheren) of meer geavanceerde methoden. Hartafwijkingen en scoliose moeten zo vroeg als nodig worden behandeld. Oedeem kan compressie kousen nodig als aanhoudende of lastig.

jaarlijkse follow-ups zijn verplicht om de hartgrootte, functie en andere complicaties te controleren. Genetische counseling wordt aangeboden aan de familie als een van de bovenstaande mutaties wordt gedetecteerd in een proband. Sommige klinisch onaangetast ouders kunnen kiemlijn of somatisch mozaïcisme hebben en kunnen zo aan ernstige manifestaties zijn ontsnapt.

verder lezen

• alle inhoud van het Cantu-syndroom
• alle inhoud van de gezondheid van het kind
• Hoe lang moet mijn kind slapen?
• groeipijnen
• hoofdpijn bij kinderen

geschreven door

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is een gynaecoloog, die in 2001 afstudeerde aan de Government Medical College, Universiteit van Calicut, Kerala. Liji was een paar jaar na haar afstuderen werkzaam als fulltime consultant in verloskunde/gynaecologie in een particulier ziekenhuis. Ze heeft begeleid honderden patiënten geconfronteerd met problemen van zwangerschap-gerelateerde problemen en onvruchtbaarheid, en is verantwoordelijk voor meer dan 2000 bevallingen, streven altijd naar een normale bevalling in plaats van operatieve bereiken.

citaties