Cerebraal gigantisme (Sotos ' syndroom) | KGSAU

casusrapport

een 7-jarig mannelijk kind, geboren uit een niet-bloedverwantschap, zonder significante perinatale voorgeschiedenis en geboortegewicht van 3,8 kg, voor het eerst gepresenteerd op de leeftijd van 2 jaar met verhoogde fysieke groei en vertraging in motorische en mentale mijlpalen die werden opgemerkt sinds de vroege kinderjaren. Op dat moment was zijn lengte 104 cm en gewicht 24 kg. Hoofdomtrek was 56 cm. Hij had Grove acromegaloide kenmerken met een dolichocephalische schedel, anti-Mongoloïde schuine ogen, prominente onderkaak en dikke lippen. Het gehemelte was hoog gebogen en hij had 20 tanden. De handen en voeten waren groot, maar vertoonden geen distale taps toelopende of tufting. Zijn ontwikkelingsquotiënt was 1 ½ jaar. Hij was begonnen met zitten op 11 maanden en lopen zonder steun op 20 maanden. Zijn toespraak was bisyllabale klinkers en medeklinkers. Hij had geen controle over de darmen en blaas, hij was hyperactief en onhandig en slechte frequente driftbuien. Radiogram van de schedel toonde verhoogde dichtheid van calvarium met normale sella en hechtingen. De leeftijd van hone was 6,4 jaar, CT-scan van de hersenen, glucosetolerantietest en schildklierhormoonspiegels waren normaal. De basale groeihormoonspiegel was 4,5 ng / mL. EEG vertoonde geen epileptische focus.

Op 5-jarige leeftijd was zijn lengte 119 cm en gewicht 28 kg, met een hoofdomtrek van 57,5 cm. Een herhaalde schatting van groeihormoon was normaal. Hij sprak slecht en ging naar een speciale school. Zijn IQ was 65. De botleeftijd was 7,1 jaar. Zijn hyperactiviteit was afgenomen, maar hij vertoonde onrijp gedrag en had moeite met het mengen met peer group. Hij was soms gewelddadig en agressief thuis, maar toonde goed vermogen om te onthouden en vorderde naar tevredenheid op school.

Op de leeftijd van 7 jaar was zijn lengte 130 cm (90e percentiel NCHS) en gewicht 34 kg (90 percentiel NCHS). Hoofdomtrek was 57,5 cm. De botleeftijd was 7,4 jaar. Hij had een slechte uitdrukking van de taal, maar sprak tweetalig (Bengaals en Engels). Hij was onhandig, had een schuddende gang en was gevoelig voor ongelukken. Hij had nog steeds moeite om zich te mengen met peer group. Door zijn goede geheugenkracht was zijn schoolprestaties in de academische wereld bevredigend, maar slecht in de sport,

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.