Cephaloceles zijn complexe hersenafwijkingen die verder kunnen worden gekarakteriseerd door de inhoud van het hernia Weefsel. Ze kunnen worden ingedeeld naar locatie, wat belangrijk is voor familie counseling en chirurgische planning. Hoewel beeldvorming essentieel is voor het karakteriseren van cephaloceles, en foetale MRI steeds vaker wordt gebruikt voor prenatale karakterisering, verschijnt er weinig in de radiologie literatuur over dit complexe onderwerp. Dit overzicht illustreert de vier belangrijkste soorten cefaloceles met behulp van een multimodaliteit benadering met prenatale en postnatale correlatie. Een kort overzicht van epidemiologie en embryologie wordt gegeven, en geassocieerde anomalieën en onderscheidende kenmerken van geassocieerde syndromen worden besproken. Door het locatiegebaseerde systeem te gebruiken en de algemeen bijbehorende kenmerken te begrijpen, kan de radioloog een uitgebreidere beschrijving van cephaloceles verstrekken om klinisch beheer beter te vergemakkelijken.

Cefaloceles zijn een van de meest voorkomende vormen van neuraalbuisdefecten, die alleen achter myelomeningoceles en anencefalie staan. Cephalocele is een algemene term gedefinieerd als een uitsteeksel van de hersenvliezen met of zonder hersenweefsel door een defect in de schedel.1-2 een meningocele is een uitsteeksel van alleen hersenvliezen en cerebrospinale vloeistof (CSF). Een encefalocele is een uitsteeksel van hersenvliezen, CSF en hersenweefsel. Een encefalocystocele bevat hersenvliezen, CSF, hersenweefsel en ventrikel. De term atretische cephalocele (ook meningocele manqué genoemd) beschrijft een kleine, middellijn subcalp knobbeltje dat hersenvliezen, vezelig weefsel en dysplastisch hersenweefsel bevat.3 de term fronto-ethmoïdaal verwijst naar de betrokkenheid van de bovenste voorste schedel en is synoniem met de minder vaak gebruikte sincipitale (Tabel 1).

de incidentie van cefaloceles is 0,8-4 van de 10.000 levendgeborenen.4 Cephaloceles zijn verantwoordelijk voor 10-20% van alle craniospinale dysrafismen.Er bestaat een geografische variatie, met occipitale subtypes die 66-89% van alle cefaloceles in de Kaukasische populaties van Noord-Amerika en West-Europa vertegenwoordigen.5-7 anterieure subtypes komen vaker voor in Zuidoost-Azië.De meeste gevallen van geïsoleerde cefaloceles (niet geassocieerd met andere aangeboren afwijkingen) zijn sporadisch, met genetische en niet-genetische factoren die betrokken zijn bij de pathogenese.Cephaloceles kan worden geassocieerd met myriaden genetische syndromen, meestal Meckel-Gruber, evenals de Chiari III malformatie, holoprosencefalie, en Dandy-Walker malformatie.2,9-10 een cephalocele ontdekt prenataal rechtvaardigt een gedetailleerde diagnostische beoordeling en karakterisering voor een onderliggend syndroom.11

Embryologie

het centrale zenuwstelsel begint zich in de derde week van het embryonale leven te vormen als verdikt ectoderm, de neurale plaat genaamd. De verhoging van de zijranden van de neurale plaat vormt de neurale plooien, die fuseren om de neurale buis te vormen. Fusie begint in het cervicale gebied, gaat in zowel de rostrale en caudale richtingen tot sluiting tussen dag 25-27 postconceptie. Het mechanisme dat leidt tot cephaloceles is onzeker, maar vermoedelijk gaat het om een gebrekkige sluiting van de voorste neurale buis. Anterior cephaloceles (fronto-ethmoïdale en basale) worden verondersteld te ontstaan uit een gebrekkige ontwikkeling van de prosencephalic neural crest Weefsel.12 in tegenstelling, occipitale cephaloceles kan betrekking hebben op defecte segmentatie van de achterste schedelbeenderen.13 sommige auteurs geloven dat de etiologie van congenitale cephaloceles zich richt op een postneurulatie gebeurtenis waarbij hersenweefsel herniaten door een defect in het mesenchyme dat uiteindelijk de schedel en dura wordt.

diagnose en classificatie

De meeste cefaloceles kunnen prenataal worden gedetecteerd door echografie. Alpha fetoproteïne niveaus kunnen onbetrouwbaar zijn gezien het feit dat zowel maternale serum en vruchtwater alpha fetoproteïne niveaus normaal kunnen zijn als de cephalocele wordt bedekt door huid.Bij echografie kunnen deze laesies verschijnen als cystische (meningocele) en/of vaste (encefalocele) structuren die uitsteken door een calvariaal defect. Verdere evaluatie met computertomografie (CT) en magnetic resonance imaging (MRI, inclusief foetale MRI) is nuttig om de omvang van hernia evenals de aanwezigheid van bijbehorende anomalieën te bepalen. CT is nuttig voor het identificeren van osseous defecten terwijl MRI superieur is voor het definiëren van de delen van hernia weefsel, het detecteren van abnormaal signaal in dysplastisch hersenweefsel, en het evalueren van de kraakbeenachtige nasofrontale regio. Een Mr of CT angiogram of venogram kan een meer gedetailleerde evaluatie van de vasculaire anatomie en de relatie met de cefalocele.

Er bestaan verschillende classificatiesystemen. Het door suwanwela en Suwanwela voorgestelde systeem biedt een uitgebreide, locatiegebaseerde classificatie die cephaloceles kenmerkt als 1) occipitaal, 2) schedelgewelf, 3) fronto-ethmoïdaal, en 4) basaal. Dit systeem is ook nuttig gebleken voor het selecteren van de operationele aanpak.6 extensievere koppotigen kunnen echter meer dan één type omvatten. Klinische kenmerken en prognoses van cefaloceles zijn afhankelijk van de locatie, ernst en aanwezigheid van dysplastisch hersenweefsel en bijbehorende afwijkingen.16-17

occipitale Cephaloceles

occipitale cephaloceles vertonen defecten met betrekking tot de occipitale botten, waarbij de cephalocele zich achterwaarts uitstrekt (figuren 1-3). Het hernia weefsel kan de supra – en/of infratentorial hersenen, tentorium, en dural veneuze sinussen omvatten. Deze cephaloceles zijn het meest voorkomende type in het algemeen en zijn goed voor een hoger percentage cephaloceles in Kaukasische populaties in Europa en Noord-Amerika.5-7 occipitale cephaloceles zijn meestal duidelijk op lichamelijk onderzoek bij de geboorte, en de grootte van de herniatie varieert. Ventriculomegalie wordt in de meeste gevallen waargenomen. Prognostische factoren omvatten grootte van herniatie, mate van hydrocephalus, en aanwezigheid van bijbehorende anomalieën.16-17 grote occipitale encefaloceles kunnen worden geassocieerd met vertraging in de ontwikkeling, blindheid, slechte voeding, schedelzenuw tekorten, en epileptische aanvallen.18

craniaal gewelf Cefalocele

craniaal gewelf cefalocele komen voor langs de bovenste schedel in de fontanellen of defecten in de pariëtale, frontale of temporale botten. Ze presenteren zich als een middellijn posterior scalp massa. De patiënt is vaak anderszins klinisch normaal, tenzij geassocieerde afwijkingen aanwezig zijn.Atretische cephaloceles, de meest voorkomende vorm, zijn kleine middenlijn subcutane hoofdhuid massa ‘ s bestaande uit dura en dysplastische hersenvliezen verbonden met de intracraniale hersenvliezen door een vezelige stengel. Ze bevinden zich meestal in de pariëtale kwab; MRI toont meestal een vezelig kanaal en verticale falcine ader, die zich uitstrekken tot een subcutane hoofdhuid massa (Figuur 4). Atretische cefalocele kan ontstaan door een botafwijking of fenestratie, of het bot kan worden gesloten met volledig gescheiden intra – en extracraniale inhoud.20

de embryonale falcine sinus is vaak verticaal gepositioneerd, met een sigaarvormig KvK-kanaal in de interhemisferische spleet.Schedelgewelf cephaloceles worden beschouwd als afgebroken of involuteerde echte cephaloceles20 ; ze hebben een gunstiger prognose dan andere echte cephaloceles.

Fronto-ethmoïdale Cefaloceles

Fronto-ethmoïdale cefaloceles (FECs) variëren van occulte laesies tot duidelijke craniofaciale afwijkingen, waaronder microcefalie, telecanthus, hypertelorisme, orbitale dystopie of micro/anoftalmos. Er is een verhoogde incidentie bij Zuidoost-Aziatische populaties.Sagittale en coronale beelden kunnen het meest nuttig zijn bij het aantonen van contiguïteit tussen intracraniale inhoud en de massa.Voorafgaand aan chirurgische reparatie, CT-scanning helpt om het botdefect te karakteriseren. FECs kan worden geclassificeerd op basis van de locatie van het osseous defect.

Naso-ethmoïdale cephaloceles worden gekenmerkt door hernia in de superomediale neusholte, met het defect gecentreerd in de foramen blindedarm (Figuur 5).6 ze steken door het foramen blindedarm naar de prenasal ruimte. Ze bevinden zich inferieur aan de neusbeenderen.

Naso-frontale cefaloceles hebben een frontale middenlijnafwijking, vaak met massa aan de glabella (neuswortel) (Figuur 6).6 ze steken uit door een onbevlekte fonticulus frontalis.

Naso-orbitale cefaloceles worden gekenmerkt door een inferomediaal orbitaal defect. Ze steken uit in de inferomediale baan door een defect in de maxillaire botten bij het traanproces/frontale proces. Ze kunnen proptosis en globe verplaatsing veroorzaken.

FEC ‘ s worden vaker geassocieerd met craniofaciale spleten.6 FEC ‘ s hebben over het algemeen ook een betere prognose dan occipitale cephaloceles omdat de uitstekende massa in de FEC de neiging heeft om littekenweefsel te bevatten, niet-functioneel neuraal weefsel.18

basale Cefaloceles

basale cefaloceles komen voor bij een defect in de schedelbasis (Figuur 7). Ze zijn zeldzaam en kunnen zelfs later in het eerste levensdecennium voorkomen met terugkerende meningitis.Basale cefaloceles kunnen occult zijn of aanwezig zijn met afwijkingen in het midden van het gezicht, zoals gespleten lip/plaat, hypertelorisme, of een nasale epipharyngeale massa. Onmiddellijke chirurgische reparatie is geïndiceerd vanwege het verhoogde risico op meningitis.

Geassocieerde anomalieën en neurologische manifestaties

veel gevallen van cefalocele worden geassocieerd met bijkomende aangeboren afwijkingen, die belangrijk zijn om te identificeren voor prognostische doeleinden (Tabel 2). In een van de grootste studies over cefaloceles werden de volgende geassocieerde anomalieën en neurologische manifestaties geïdentificeerd in volgorde van afnemende frequentie: hydrocephalus, convulsiestoornis, corpus callosum afwijkingen, cerebrale dysgenese en migratiestoornissen, waaronder grijze stof heterotopie, microcefalie en myelomeningocele.4

in dit onderzoek ondervond 52% van de patiënten ten minste een licht ontwikkelingsachterstand, met hydrocephalus en andere geassocieerde intracraniale afwijkingen geïdentificeerd als voorspellers van ontwikkelingsachterstand.4 met name de locatie van de laesie bleek geen significante voorspeller van de uitkomst te zijn. Myriaden genetische syndromen en aandoeningen worden geassocieerd met cefaloceles, waaronder het syndroom van Meckel-Gruber, de middelste interhemisferische variant van holoprosencefalie, Dandy-Walker misvorming (Figuur 8) en Chiari III misvorming (figuur 9).2,9-10 Meckel Gruber is het meest geassocieerd syndroom.Met de aanwezigheid van geassocieerde misvormingen die de cognitieve uitkomst beïnvloeden, is beeldvorming een cruciaal onderdeel van het werk van patiënten met cefaloceles en dient vaak als de primaire basis voor prenatale counseling.4

conclusie

Cefaloceles zijn complexe craniale misvormingen die kunnen worden ingedeeld naar locatie, elk met een verschillende klinische presentatie en bijbehorende anomalieën. Prenatale en postnatale beeldvorming is belangrijk om de relevante anatomie af te bakenen. Door cephaloceles te beschrijven via een locatiegebaseerd classificatiesysteem, kan de radioloog nauwkeuriger prechirurgische planning en prenatale counseling vergemakkelijken.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: klinisch en neuroradiologisch voorkomen. Neuroradiologie. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, et al. Cephaloceles en verwante misvormingen. AJNR Am J Neuroradiol. 1992;13: 655-690.
3. Yokota A, Kajiware H, Kohchi M. pariëtale cephalocele: Clinical importance of its atretic form and associated malformations. J Neurochirurg. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Klinische voorspellers van ontwikkelingsresultaten bij patiënten met cefaloceles. J Neurochirurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.Simpson DA, David DJ, White J. Cephaloceles: Treatment, outcome and antenatal diagnosis. Neurochirurgie. 1984; 15:14-21.
5. Suwanwela C, Suwanwela N. een morfologische classificatie van sincipitale encefalomeningoceles. J Neurochirurg. 1972:36(2):201-211.
6. Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. Subtorcular occipital encephaloceles: Anatomical considerations relevant to operative management. J Neurochirurg. 1989; 71:375-381.
7. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neurale buisdefecten: recente vooruitgang, onopgeloste vragen en controverses. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
8. Cohen mm. mutaties die het craniofaciaal kraakbeen beïnvloeden. Biomedische aspecten. New York: Academic Press 1983 (53): 191-228.
9. Cohen MM, Lemire RM. Syndromen met cephaloceles. Teratologie.1982; 25:161-172.
10. Thompson DN. Postnatale behandeling en resultaat voor neurale buisdefecten, waaronder spina bifida en encefaloceles. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
11. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoethmoïdale encefaloceles, een studie van hun pathogenese. Pediatr Neurochirurgie. 1997; 27(5): 246-256.
12. Tavella S, Bobola N. die Hoxa2 over het gehele endochondrale skelet uitdrukt, verandert de vorm van het skelet op een ruimtelijk beperkte manier. Differentiatie. 2010; 79(3):194-202.Gluckman TJ, George TM, MCLONE DG. Postneurulatie snelle hersengroei vertegenwoordigt een kritieke tijd voor encefalocelevorming: een kuikenmodel. Pediatr Neurochirurgie. 1996; 25;130-136.
13. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo s, et al. Am J Verloskundige Gynaecol. 1980; 138(5): 511-517.
14. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Patroon van encefaloceles: een reeks gevallen. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
15. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Prognostische factoren bij patiënten met occipitale encefalocele. Pediatr Neurochirurgie. 2010; 46:6-11.
16. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, et. al. Operatieve Neurochirurgie. 2019; 17 (1) Supplement: S182-S208.Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, et al. Atretische pariëtale cephaloceles revisited: een groter klinisch en beeldvormend spectrum? AJNR Am J Neuroradiol. 1998;19(4):791-795.
17. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretische cephalocele. J Belgische Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Veneuze anomalie analoog aan verticale embryonale positionering van de rechte sinus geassocieerd met atretische cephalocele op het suboccipitale gebied. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Atretic cephalocele: the top of the iceberg. J Neurochirurg. 1992:77:230-235.
18. Hedlung G. congenitale frontonasale massa’ s: Ontwikkelingsanatomie, misvormingen en MR imaging. Kinderradiol. 2006:36(7):647-662.Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. De prognose van encefalocellen. J Neurochirurg. 1970:32:209-218.
19. Volpe JJ. Intracraniale bloeding: neurale buisvorming en prosencephalische ontwikkeling. Neurologie van de pasgeborene. 4e Ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

terug naar boven