veranderingen die de structuur van chromosomen beïnvloeden, kunnen problemen veroorzaken met de groei, ontwikkeling en functie van de systemen van het lichaam. Deze veranderingen kunnen vele genen langs het chromosoom beà nvloeden en de proteã nen verstoren die van die genen worden gemaakt.

structurele veranderingen kunnen optreden tijdens de vorming van eicel-of spermacellen, in de vroege foetale ontwikkeling, of in elke cel na de geboorte. Stukken van DNA kunnen binnen één chromosoom worden herschikt of tussen twee of meer chromosomen worden overgebracht. De effecten van structurele veranderingen hangen af van hun grootte en locatie, en of enig genetisch materiaal wordt gewonnen of verloren. Sommige veranderingen veroorzaken medische problemen, terwijl andere geen effect hebben op de gezondheid van een persoon.

veranderingen in de chromosoomstructuur omvatten:

translocaties

een translocatie vindt plaats wanneer een stuk van een chromosoom afbreekt en zich aan een ander chromosoom hecht. Dit type herschikking wordt beschreven als gebalanceerd als er geen genetisch materiaal wordt verkregen of verloren gaat in de cel. Als er sprake is van een toename of verlies van genetisch materiaal, wordt de translocatie beschreven als onevenwichtig.

deleties

deleties treden op wanneer een chromosoom breekt en enig genetisch materiaal verloren gaat. Schrappingen kunnen groot of klein zijn, en kunnen overal langs een chromosoom voorkomen.

duplicaties

duplicaties komen voor wanneer een deel van een chromosoom te vaak wordt gekopieerd (gedupliceerd). Dit type van chromosomale verandering resulteert in extra exemplaren van genetisch materiaal van het gedupliceerde segment.

inversies

een inversie impliceert het breken van een chromosoom op twee plaatsen; het resulterende stukje DNA wordt omgekeerd en opnieuw in het chromosoom ingebracht. Genetisch materiaal kan al dan niet verloren gaan als gevolg van de chromosoombreuken. Een inversie die het vernauwingspunt van het chromosoom (centromeer) impliceert wordt genoemd een pericentrische inversie. Een inversie die optreedt in de lange (q) arm of korte (p) arm en waarbij de centromeer niet betrokken is, wordt een paracentrische inversie genoemd.

Isochromosomen

een isochromosoom is een chromosoom met twee identieke armen. In plaats van een lange (q) arm en een korte (p) arm, heeft een isochromosoom twee lange armen of twee korte armen. Dientengevolge, hebben deze abnormale chromosomen een extra exemplaar van sommige genen en missen exemplaren van andere genen.

Dicentrische chromosomen

in tegenstelling tot normale chromosomen, die een enkel constrictiepunt hebben (centromeer), bevat een dicentrisch chromosoom twee centromeren. Dicentrische chromosomen zijn het gevolg van de abnormale fusie van twee chromosoom stukken, die elk een centromeer omvat. Deze structuren zijn onstabiel en impliceren vaak een verlies van wat genetisch materiaal.

Ringchromosomen

Ringchromosomen treden gewoonlijk op wanneer een chromosoom op twee plaatsen breekt en de uiteinden van de chromosoomarmen samengaan om een cirkelvormige structuur te vormen. De ring kan al dan niet het vernauwing punt van het chromosoom (centromeer). In veel gevallen gaat genetisch materiaal bij de uiteinden van het chromosoom verloren.

veel kankercellen hebben ook veranderingen in hun chromosoomstructuur. Deze veranderingen worden niet geërfd; ze komen voor in somatische cellen (cellen anders dan eieren of sperma) tijdens de vorming of progressie van een kankergezwel tumor.