het karyotype komt overeen met de morfologische analyse (aantal en structuur) van chromosomen.

deze microscopische elementen zijn aanwezig in alle cellen van het lichaam. Zij bestaan uit DNA en zijn de dragers van de genetische informatie specifiek voor elk individu.

Het doel van karyotype analyse is om chromosomale afwijkingen te detecteren die aanwezig zijn in alle cellen van het lichaam vanaf de geboorte. In sommige zeer speciale gevallen-kanker of leukemie-kan het karyotype op abnormale cellen worden uitgevoerd om chromosomale afwijkingen te ontdekken die tijdens het leven zijn ontstaan en de oorzaak zijn van specifieke celdisfuncties (celvermenigvuldiging).

de cellen uit het laboratorium worden gekweekt en op een bepaald moment van hun ontwikkeling (mitose) worden de cellen vernietigd en de chromosomen gefotografeerd met behulp van een fotomicroscoop.

er zijn 46 chromosomen, d.w.z. 22 identieke paren en één paar geslachtschromosomen XX bij vrouwen en XY bij mannen. Ze worden ingedeeld in paren volgens hun grootte en de positie van de centromeer (gebied van de verdeling van het chromosoom in twee armen). Dan, gebruikend microgenetic technieken, analyseren de technici chromosomen om structurele of aantalabnormaliteiten te zoeken.