het portaal voor zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

CAR is een subacute, progressieve auto-immune retinopathie die visusverlies en visuele symptomen induceert die zich vaak manifesteren vóór de diagnose van kanker. De gemeenschappelijkste malignancies met betrekking tot auto zijn carcinomen met inbegrip van kleincellig carcinoom van de long, niet kleincellig carcinoom, en endometrial, ovariale, cervicale, borst, prostaat, en coloncarcinomen. Klinisch zijn fotosensitiviteit, verslechtering van de gezichtsscherpte en veranderingen in het gezichtsveld (scotoom, of centrale vernauwing), verzwakte retinale arteriole, naast de aanwezigheid van serum auto-antilichamen tegen retinale eiwitten, cruciaal voor de diagnose. Het electroretinogram (ERG) toont typisch duidelijke vermindering of verlies van staaf-en kegelgemedieerde reacties. Patiënten met anti-recoverin retinopathie vertonen symptomen van nachtblindheid, fotopsieën, verlies van perifeer of pericentraal gezichtsveld, verminderde centrale scherpte en belangrijke afwijkingen met betrekking tot zowel het staaf-als het kegelstelsel, wat wijst op wijdverspreide retinale disfunctie. Patiënten met anti-enolase-retinopathie ervaren in verschillende mate verlies van het centrale of pericentrale gezichtsveld, glinsterende fotopsieën, verlies van kleurenzicht, verminderd gezichtsvermogen bij helder licht en, minder vaak, nachtblindheid. Pathologie, indien beschikbaar, toont retinale degeneratie met het verlies van staven en kegels en de buitenste nucleaire laag.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.