gebalanceerde translocaties

nu we het hebben gehad over het syndroom van Down dat toevallig gebeurt, laten we het hebben over het syndroom van Down dat in families kan “lopen.”Dit gebeurt als het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een translocatie. Dat betekent dat het ene chromosoom vast komt te zitten aan het andere chromosoom.

Ongeveer 4% van de gevallen van het syndroom van Down wordt veroorzaakt door een zogenaamde Robertsoniaanse translocatie, ook wel translocatie Down syndroom genoemd. Dit kan willekeurig zijn of geërfd van een ouder. Dit gebeurt wanneer het extra exemplaar van chromosoom 21 in bijlage aan een ander chromosoom wordt. Voor meer informatie over hoe dit gebeurt, Klik hier.

u kunt een voorbeeld zien waarin de extra kopie van chromosoom 21 is bevestigd aan de bovenkant van chromosoom 14 in de afbeelding hieronder:

hoewel het anders is gerangschikt, zijn er nog steeds drie kopieën van chromosoom 21 en dit veroorzaakt nog steeds het syndroom van Down.

om te zien of het is overgenomen, moet u zien of een van de ouders ook een translocatie heeft. Dit kan worden gedaan door een bloedtest op elke ouder.

als het syndroom van Down werd geërfd, zou één ouder chromosomen hebben die ongeveer op het onderstaande plaatje lijken:

Hier is een kopie van chromosoom 21 aan chromosoom 14 gehecht, maar er is slechts één andere kopie van chromosoom 21. Dit wordt een gebalanceerde translocatie genoemd. De ouder heeft het typische aantal chromosomen net gerangschikt op een andere manier, zodat de translocatie meestal geen gezondheidsproblemen voor de persoon veroorzaakt.

de reden waarom het nuttig kan zijn om te weten of het syndroom van Down werd veroorzaakt door een translocatie is omdat het uw risico zal veranderen. Als een ouder een gebalanceerde translocatie heeft, hangt de kans op het doorgeven van een extra chromosoom aan een kind af van welke ouder de translocatie heeft. Er is ongeveer 3% kans dat het syndroom van Down weer gebeurt als papa de translocatie heeft en ongeveer 10-12% kans als mama de translocatie heeft. Voor meer informatie over deze nummers, Klik hier.

dus het meest waarschijnlijke scenario is dat het syndroom van Down tijdens uw vorige zwangerschap willekeurig was en niet het type dat geërfd wordt. Als dit waar is, zou de kans op het hebben van een kind met het syndroom van Down rond 3% zijn, en een 97% kans op het niet hebben van een kind met het syndroom van Down.

door Katie Kobara, Stanford University