Er is geen genezing voor de ziekte van Charcot-Marie-Tooth. Ook hebben wetenschappers geen goedgekeurde therapieën bedacht om de onderliggende oorzaken van de genetische neurologische aandoening aan te pakken.

een beter begrip van de genen die CMT veroorzaken, en hoe zij CMT veroorzaken, heeft ertoe geleid dat onderzoekers begonnen zijn met het ontwikkelen van therapieën die de ziekte zouden kunnen voorkomen of behandelen.

de oorzaak van CMT is een genmutatie, en er zijn veel mutaties mee geassocieerd. Een defect gen produceert een abnormaal eiwit of helemaal geen eiwit. Soms impliceert de verandering extra exemplaren van een gen, die de overproductie van een proteã ne teweegbrengt. Dit leidt tot een verstoring van zenuwsignalen tussen de hersenen en spieren, resulterend in verlies van gevoel en zwakte, over het algemeen beginnend in de voeten.

de ernst en progressie van CMT hangen af van het type mutatiepatiënten. Dit kan van invloed zijn op welke behandelingen voor hen werken.

onderzoekers bestuderen genen waarvan bekend is dat ze de ziekte veroorzaken en de manier waarop mutaties hen beïnvloeden. Ze proberen ook extra genen te identificeren die CMT veroorzaken.

de CMT Association loopt voorop in het onderzoek naar de ziekte via het STAR-programma, maar ook andere organisaties zijn hierbij betrokken.

inzicht in CMT

een aantal onderzoeksgroepen richt zich op het vergroten van het inzicht van wetenschappers in CMT en het ontwikkelen van manieren om het te diagnosticeren.

een voorbeeld is het TREAT-CMT-project, een samenwerking tussen 12 onderzoeksgroepen in Spanje. Het project heeft verschillende doelstellingen. Een daarvan is het identificeren van extra mutaties die CMT veroorzaken. Een andere is het ontdekken van biomarkers die de ziekte kunnen markeren. Nog een ander is het ontwikkelen van cel-of diermodellen van CMT die kunnen worden gebruikt om behandelingen te testen.

geneesmiddelen voor onderzoek

verschillende potentiële CMT-therapieën worden in klinische studies geëvalueerd.

Pharnext ontwikkelde PXT3003 voor de behandeling van mensen met CMT type 1A, de meest voorkomende vorm van de ziekte. Het blokkeert PMP22, een eiwit waarvan de overproductie bij sommige CMT1A-patiënten zenuwbeschadiging veroorzaakt.

Fase 2 klinische studies toonden aan dat PXT3003 een veelbelovende behandeling voor CMT1A is en dat het veilig was. De resultaten werden gepubliceerd in Orphanet Journal of Rare Diseases.

de firma voert ook een Fase 3-onderzoek van de therapie uit. De internationale, gerandomiseerde, dubbelblinde, placebogecontroleerde studie (NCT02579759) heet PLEO-CMT. Daarnaast voert het bedrijf een langetermijn veiligheidsextensieonderzoek (NCT03023540) uit met PXT3003 dat het PLEO-CMT-FU heeft genoemd.

een ander voorbeeld van een CMT-onderzoeksmiddel was ACE-083, ontwikkeld door Acceleron Pharma. Het doel was om de sterkte en spiermassa van patiënten te verbeteren. Na aanvankelijke positieve resultaten in klinische proeven, slaagden ACE-083 er niet in significante verbeteringen in kwaliteit van leven en functionele metingen in een fase 2 proef te veroorzaken die tot zijn stopzetting in 2020 leiden.

toezichthouders hebben het verzoek van Addex Therapeutics goedgekeurd om zijn CMT1A-geneesmiddelkandidaat, ADX71441, te testen in klinische studies.

onderzoekers hebben het vermogen van de therapie om het histondeacetylase enzym te remmen getest in een ZEBRAVISMODEL van CMT2A, de tweede meest voorkomende vorm van CMT. Overactiviteit van het enzym wordt geassocieerd met CMT2A.het werk wordt verricht aan de Universiteit van Sheffield in Engeland, in samenwerking met de erfelijke neuropathie Foundation en Acetylon Pharmaceuticals, een dochteronderneming van Celgene.

Het is belangrijk op te merken dat niet alle klinische studies succesvol zijn. Onderzoekers onderzochten bijvoorbeeld of vitamine C CMT-patiënten kon helpen. Uit de resultaten bleek dat er geen voordeel was.

gen-en stamceltherapie

andere benaderingen die onderzoekers gebruiken om behandelingen voor CMT te ontwikkelen zijn gentherapie en stamceltherapie.

gentherapie omvat het leveren van een functionele kopie van een gen dat defect is bij de ziekte. Stamceltherapie omvat het leveren van gezonde cellen om zenuwregeneratie te bevorderen.

onderzoekers hebben studies naar deze benaderingen uitgevoerd, maar geen van beide technieken is tot het stadium van de klinische proef gevorderd.

in een studie van een muismodel van CMT1A gebruikten onderzoekers een virus om een functionele versie van het NT-3-gen te leveren. Dat gen is betrokken bij de overleving van Schwann cellen, die de beschermende myeline schede die de zenuwen omringt behouden. Het afleveren van een functioneel gen leek zenuwregeneratie te bevorderen.

***

Charcot Marie Tooth News is strikt een nieuws-en informatiewebsite over de ziekte. Het verstrekt geen medisch advies, diagnose of behandeling. Deze inhoud is niet bedoeld als vervanging voor professioneel medisch advies, diagnose of behandeling. Vraag altijd het advies van uw arts of andere gekwalificeerde zorgverlener met eventuele vragen die u kunt hebben met betrekking tot een medische aandoening. Negeer nooit professioneel medisch advies of vertraging in het zoeken naar het als gevolg van iets wat je hebt gelezen op deze website.