het vaststellen van de diagnose van cystische fibrose (CF) is rechttoe rechtaan bij de meerderheid van de patiënten: zij vertonen een duidelijk klinisch beeld (meestal chronische respiratoire symptomen plus malabsorptie), de zweetchloridewaarde is>60mmol/L en twee bekende CFTR-mutaties veroorzakende ziekten zijn geïdentificeerd. Bij minder dan 5% van de proefpersonen, vooral die met een milder of beperkt fenotype, is het diagnostische proces complexer, omdat de eerste diagnostische testresultaten niet overtuigend zijn.: zweetchlorideconcentratie in het tussenliggende bereik, minder dan 2 CF veroorzakend mutaties geïdentificeerd of beide. Deze patiënten moeten worden doorverwezen naar expertisecentra waar bioassays van CFTR-functie zoals nasale potentiaalverschilmeting of intestinale stroommeting kan worden gedaan. Toch wordt bij sommige patiënten, ondanks symptomen die compatibel zijn met CF en enige indicatie van CFTR disfunctie (b.v. alleen intermediaire zweetchloridewaarde), niet voldaan aan de diagnostische criteria (b. v. slechts 1 CFTR mutatie geïdentificeerd). Voor deze proefpersonen wordt de term CFTR-gerelateerde aandoening (CFTR-RD) gebruikt. Patiënten met gedissemineerde bronchiëctase, congenitale bilaterale afwezigheid van de zaadleider en acute of recidiverende pancreatitis kunnen in deze categorie vallen. CF heeft een zeer breed ziektespectrum en in toenemende mate wordt de diagnose gesteld tijdens het volwassen leven, vooral bij proefpersonen met mildere fenotypen. In veel landen is landelijke CF newborn screening (NBS) ingevoerd. Bij screen positive baby ‘ s moet de diagnose van CF bevestigd worden door een zweettest die een zweetchlorideconcentratie boven 60 mmol/l aantoont. Om het voordeel van NBS te bereiken, moet elke baby bij wie de diagnose van CF wordt bevestigd onmiddellijk follow-up en behandeling krijgen in een CF referentiecentrum. CF NBS is niet volledig bewijs: sommige diagnoses zullen gemist worden en bij sommige baby ‘ s kan de diagnose niet met zekerheid bevestigd of uitgesloten worden. Screeningsalgoritmen die gen sequencing omvatten zullen een groot aantal van dergelijke baby ‘ s detecteren die screen positief zijn met een onduidelijke diagnose (CFSPID). Zelfs in 2016 is de meest betrouwbare en algemeen verkrijgbare diagnostische test voor CF de meting van de chlorideconcentratie in zweet. De methode van keuze is zweetinductie door pilocarpine iontoforese, gevolgd door zweetinzameling op een gaas of filtreerpapier of in een macproductspoel. Aangezien mutatiespecifieke therapieën beschikbaar zijn, is het belangrijk om de mutaties die verantwoordelijk zijn voor CF bij elke individuele patiënt te identificeren.