helpt u een weloverwogen beslissing te nemen

Wat is Cystic Fibrosis Carrier Screening?

erfelijke of genetische ziekten zoals cystische fibrose (CF) worden overgedragen van ouders op hun kinderen. Dit gebeurt zelfs wanneer geen van beide ouders de ziekte heeft. Om een kind CF te laten erven, moeten beide ouders een veranderd gen hebben dat CF veroorzaakt; dat wil zeggen, beide ouders moeten drager zijn van een veranderd CF gen.

CF dragerscreening vertelt u wat uw kans, of risico, is voor het dragen van een veranderd CF gen. Carrier screening kan je ook vertellen wat je kans is op een kind met CF. Carrier screening kan u echter niet vertellen of uw kind CF zal hebben. Daarvoor zijn aanvullende tests nodig. Deze pagina zal u helpen precies te begrijpen welke informatie kan worden verkregen van CF carrier screening en hoe de informatie u kan helpen bij het plannen van uw gezin.

Wat is cystische fibrose?

CF is een erfelijke ziekte die het vaakst voorkomt bij mensen van wie de voorouders uit Noord-en West-Europa komen. In Noord-Europese Kaukasiërs en mensen van Asjkenazische Joodse afkomst, zal ongeveer 1 kind op elke 3.000 levendgeborenen worden geboren met CF. Mensen van andere etnische groepen hebben ook CF, maar niet zo vaak. Bijvoorbeeld 1 op 8.500 Spaanse Amerikanen, 1 op 15.000 Afro-Amerikanen, en slechts 1 op 35.000 Aziatische Amerikanen zal geboren worden met CF.

mensen met CF hebben een hoog gehalte aan natrium en chloride (zout) in hun zweet. Belangrijker nog, een dikke, kleverige slijm in de longen veroorzaakt aanhoudende hoesten en piepende ademhaling evenals frequente longinfecties met inbegrip van longontsteking. Sommige getroffen kinderen hebben moeite met het verkrijgen van gewicht, hoewel ze normaal eten. Deze kinderen hebben zeer lage hoeveelheden pancreasenzymen en kunnen voedsel niet afbreken om de voedingsstoffen te extraheren die nodig zijn voor de groei. Al deze symptomen kunnen mild of ernstig zijn.onvruchtbaarheid (het niet kunnen krijgen van kinderen) komt ook vaak voor bij mensen met CF, vooral bij mannen. Hoewel mannen met CF sperma produceren, worden ze bijna altijd geboren zonder de zaadleider, de buis die sperma uit de testes draagt. Deze aandoening wordt aangeboren bilaterale afwezigheid van de zaadleider (CBAVD) genoemd. Omdat sperma niet uit de testes kan worden gedragen, geven deze mannen geen sperma af tijdens de seks en zijn ze bijgevolg onvruchtbaar. CBAVD kan voorkomen bij mannen die geen andere CF-symptomen hebben en ook bij mensen die dat wel hebben. Veel vrouwen met CF daarentegen zijn in staat om kinderen te krijgen, ook al hebben sommigen een verminderde vruchtbaarheid.

hoewel CF niet te genezen is, zijn er enkele behandelingen die de levensduur van patiënten met CF aanzienlijk verlengen. Spijsverteringsproblemen worden bijvoorbeeld vaak behandeld met speciale eiwitrijke, calorierijke diëten en vitamines. Bovendien worden bij elke maaltijd capsules ingenomen om de ontbrekende pancreasenzymen te vervangen. Longklachten worden behandeld met fysiotherapie die soms het slijm uit de longen kan verwijderen. Antibiotica en andere medicijnen worden ook gebruikt. Ondanks de behandeling sterft de helft van de mensen die met CF geboren zijn op 37-jarige leeftijd, voornamelijk aan longziekte.

Wat is een drager van cystische fibrose?

voor de meeste erfelijke kenmerken krijgen we 1 gen van onze moeder en 1 gen van onze vader. Mensen die 1 veranderd CF gen en 1 normaal gen krijgen, worden CF dragers genoemd omdat ze een veranderd CF gen” dragen”, maar geen CF hebben. Deze dragers hebben een 50% kans om het gewijzigde CF gen op elk van hun kinderen over te dragen. Echter, om een kind CF te laten erven, moet hij of zij een veranderd CF gen krijgen van beide ouders. Een kind kan CF niet erven wanneer slechts 1 ouder drager is. Mensen met CF zijn ook dragers, omdat ze 2 veranderde CF genen “dragen”. Ze zullen een veranderd CF gen doorgeven aan elk van hun kinderen.

wie moet Cystic Fibrosis Dragerscreening ondergaan?

Dit is een beslissing die u, uw partner en uw arts moeten nemen. Dragerscreening wordt aangeboden aan:

• alle paren die momenteel zwanger zijn
• degenen die een zwangerschap plannen
• koppels waarbij één partner CF heeft
• personen die een familiegeschiedenis van CF hebben, zoals diegenen die al een kind met CF hebben of diegenen die een naaste verwant hebben met CF

mannen met CBAVD (zie vorige paragraaf: “Wat is CF?”) vaak dragers zijn voor, of hebben, CF. Aangezien deze mannen nog steeds kinderen kunnen verwekken door een speciale medische procedure waarbij sperma rechtstreeks uit hun testes wordt verwijderd, willen zij en hun partners mogelijk ook worden gescreend.

misschien wilt u rekening houden met uw risico om drager te zijn. Dit is gebaseerd op uw persoonlijke en familiale geschiedenis van CF en de frequentie van CF in uw etnische groep. Tabel 1 geeft een overzicht van het risico om drager te zijn voor verschillende groepen. U kunt ook overwegen het vermogen van de test om de veranderde CF genen die voorkomen in uw etnische groep te vinden zoals weergegeven in Tabel 2 en beschreven in de volgende sectie (“Hoe wordt cystic fibrosis carrier screening gedaan?”). Vergeet niet dat carrier screening informatie geeft over de kansen van uw kind om CF te erven, maar kan u niet vertellen of u CF wel of niet aan uw kind doorgeeft.

Hoe wordt Cystic Fibrosis Carrier screening gedaan?

Er zijn meer dan 1.700 veranderingen ontdekt in het CF-gen. De screeningtest identificeert echter alleen de meest voorkomende veranderingen. De test is dus beter in het vinden van CF dragers in sommige etnische groepen dan in andere. De test kan bijvoorbeeld 88% van de veranderingen in de niet-Spaanse Kaukasische groep detecteren, maar slechts 72% van de veranderingen in de Latijns-Amerikaanse groep. Tabel 2 laat zien hoe goed de Sonora Quest Laboratories test veranderde CF genen kan vinden in elke etnische groep.

CF dragerscreening wordt uitgevoerd op een klein bloedmonster. Tijdens de test zal het laboratorium nagaan of u 1 van de meest voorkomende veranderingen in het CF gen draagt. Uw arts dient het lab te voorzien van informatie over uw ras, etniciteit en eventuele persoonlijke of familiegeschiedenis van CF om te helpen met de interpretatie van de resultaten.

wat betekent een negatief scherm?

zoals weergegeven in Tabel 1, is uw risico om drager te zijn van CF gebaseerd op uw etnische groep en uw persoonlijke of familiegeschiedenis. CF carrier screening geeft aanvullende informatie die uw “pre-test” risico wijzigt.

een negatief scherm betekent dat het lab geen veranderingen in je CF genen heeft gevonden, dus je werkelijke risico om een CF drager te zijn is lager dan je risico voor de test. Je hebt ook minder kans op een kind met CF. Aangezien de screeningtest alleen de meest voorkomende veranderingen in het CF gen detecteert, garandeert een negatief scherm niet dat je geen drager bent.

wat betekent een positief scherm?

een positief scherm betekent dat het lab een verandering heeft gevonden in 1 van je 2 CF genen en dat je een drager bent. Er is 50% kans dat je dit veranderde gen aan je kind doorgeeft. Zelfs als je het veranderde gen aan je kind doorgeeft, betekent dat niet per se dat je kind CF zal hebben. De kans dat je kind CF krijgt hangt ook af van het feit of je partner een CF drager is of CF heeft.

als uw partner een negatief CF dragerscherm heeft, is de kans op een kind met CF kleiner dan als het scherm van uw partner positief was; er is echter een kans van 50%, of 1 op 2, dat uw kind een CF drager zal zijn. De enige manier waarop jij en je partner een kind met CF kunnen krijgen is als je partner een zeldzame verandering heeft in 1 van zijn of haar CF genen die niet in het scherm werd gedetecteerd.

de kans dat dit gebeurt hangt af van het ras en de familiegeschiedenis van uw partner. Uw arts of een genetisch adviseur kan u meer specifieke informatie geven.

als uw partner ook drager is, dan is er een kans van 25% , of 1 op 4, dat uw kind CF heeft. Er is een kans van 50%, of 1 op 2, dat uw kind geen CF heeft, maar drager is. Tot slot is er een kans van 25%, of 1 op 4, dat uw kind niet eens drager zal zijn.

als uw partner CF heeft, dan is er een kans van 50% , of 1 op 2, dat uw kind CF heeft. Er is ook een 50% kans dat uw kind drager is en geen CF heeft.

onthoud dat het hierboven beschreven risico hetzelfde zal zijn voor elk kind dat u en uw partner verwekken (dat wil zeggen voor elke zwangerschap). Denk er ook aan dat CF dragerscreening je alleen kan vertellen wat het risico is dat je kind CF heeft; het kan je niet vertellen of een van je kinderen daadwerkelijk CF zal hebben.

welke opties voor gezinsplanning zijn beschikbaar?

als uw dragerscherm negatief is en als u geen naaste familieleden met CF heeft, kunt u uw gezin plannen in de wetenschap dat het zeer onwaarschijnlijk is dat u een kind met CF krijgt. Dit geldt ook als je partner drager is van CF, want er zijn 2 veranderde genen nodig om een kind met CF te krijgen. Vergeet echter niet dat er geen garantie is dat uw kind geen CF zal hebben.

Als u en uw partner beide CF-dragers zijn, wilt u misschien leren hoe het is om met iemand met CF te leven en voor iemand met CF te zorgen. Misschien wilt u ook weten over medische procedures die vertellen of een ongeboren kind CF heeft geërfd. Bijvoorbeeld, in chorionic villus bemonstering, wordt een weefselmonster verkregen uit de placenta tussen de 10e en 12e week van de zwangerschap. Dit monster wordt vervolgens geanalyseerd op de veranderingen die werden gevonden in de CF genen van de ouders. In een andere procedure, genaamd vruchtwaterpunctie, wordt een monster van vruchtwater—de vloeistof die omringt en beschermt uw baby—verzameld tussen de 14e en 18de week van de zwangerschap. Deze vloeistof bevat cellen die van de huid van uw baby zijn gewassen. Deze cellen worden getest op de veranderde CF genen van de ouders. Misschien wilt u ook meer te weten komen over andere methoden om zwanger te worden, zoals het gebruik van een eicel of sperma van een donor die waarschijnlijk geen CF drager is of het gebruik van pre-implantatie genetische diagnose in combinatie met in vitro fertilisatie. Tot slot wilt u misschien de optie van adoptie verkennen. Uw arts of genetische adviseur kan u helpen meer te weten te komen over deze opties en de bijbehorende risico ‘ s en voordelen. De informatie zal u helpen de beste beslissingen te nemen voor u en uw gezin.

samengevat….

screening op dragerschap van Cystische Fibrose

• Bepaalt uw risico voor de uitvoering van een veranderd gen die er de oorzaak van CF
• Bepaalt dat uw risico voor het passeren van dat gen van uw kind
• Bepaalt het voor je kind het risico van het hebben van CF als zowel u en uw partner zijn gescreend

Een negatieve scherm betekent dat

• Geen van de gewone CF gen veranderingen werden gevonden in uw bloed monster
• Je bent veel minder kans om te slagen in een gewijzigde CF-gen op uw kind
• Je bent veel minder kans hebben op een kind met CF
• Vergeet niet dat een negatieve screen garandeert niet dat je geen drager bent en kan een veranderd CF gen niet doorgeven aan je kind.

een positief scherm betekent dat

• u drager bent van CF
• u kunt het veranderde CF gen doorgeven aan uw kind
• uw kind kan CF hebben als uw partner ook drager is

CF dragerscreening kan u niet met zekerheid vertellen of u wel of niet een kind met CF krijgt. Carrier screening zal u echter belangrijke informatie geven die u zal helpen de best mogelijke beslissingen te nemen voor u en uw gezin.

1. Richards CS, Bradley LA, Amos J, et al. Normen en richtlijnen voor het testen van CFTR-mutaties. Genet Med. 2002:4:379-391.
2. American College of Medical Genetics. Technische normen en richtlijnen voor het testen van CFTR-mutaties. 2006 ed. http://www.acmg.net/Pages/ACMG_Activities/stds-2002/cf.htm#Table1. Geopend Op 10 Mei 2010.
3. Commissie genetica, American College Of Obstetrics and Gynaecology. Advies van het ACOG Comité. Nummer 325, December 2005. Update over dragerscreening op cystische fibrose. Verloskundige Gynaecol. 2005;106:1465-1468.