cln10 disease

ten minste zeven mutaties in het ctsd gen hebben de ziekte van CLN10 veroorzaakt. De tekenen en symptomen van de ziekte van CLN10 zijn meestal aanwezig bij de geboorte en omvatten spierstijfheid, respiratoire falen, en ernstige aanvallen; de dood treedt meestal op in de kindertijd. Zelden, kan de ziekte van CLN10 later in het leven met slechte coördinatie en evenwicht (ataxie), verlies van spraak, een geleidelijk verlies in intellectueel functioneren (cognitieve daling), en gezichtsverlies ontwikkelen.

CTSD – genmutaties die de bij de geboorte aanwezige CLN10-ziekte veroorzaken, leiden tot een volledig gebrek aan cathepsine D-enzymactiviteit. Dientengevolge, worden de proteã nen en de vetten niet behoorlijk afgebroken en accumuleren abnormaal binnen lysosomen. Terwijl deze stoffen zich ophopen in cellen door het hele lichaam, lijken zenuwcellen bijzonder kwetsbaar voor schade veroorzaakt door de abnormale celmaterialen. Vroegtijdig en wijdverbreid verlies van zenuwcellen bij de ziekte van CLN10 leidt tot ernstige tekenen en symptomen en de dood in de kindertijd.

in de latere gevallen van de ziekte van CLN10 resulteren CTSD-genmutaties waarschijnlijk in de productie van een cathepsine D-enzym waarvan de functie sterk verminderd maar niet geëlimineerd is. Hierdoor worden sommige eiwitten en vetten door het enzym afgebroken, zodat het langer duurt voordat deze stoffen zich in lysosomen ophopen en zenuwcelsterfte veroorzaken.

meer over deze aandoening