congenitale hartziekte is een groep van ziekten die worden gekenmerkt door de aanwezigheid van structurele veranderingen van het hart veroorzaakt door defecten in de vorming van hetzelfde tijdens de embryonale periode.

bij de overgrote meerderheid van de congenitale hartziekten is er een multifactoriële oorzaak en voor het moment niet bekend, omdat het zeldzame gevallen betreft die verband houden met één specifieke genetische mutatie. De mogelijkheid van overdracht aan nakomelingen of herhaling van een ander aangeboren defect bij een kind is over het algemeen laag en varieert van 3% tot 5%, hoewel het aanzienlijk kan variëren afhankelijk van het specifieke type hartziekte.

ze komen voor bij ongeveer 1% van de levende pasgeborenen, met een bijna ontelbaar aantal verschillende congenitale hartziekten, dus het is noodzakelijk om ze te classificeren:

• kortsluiting links rechts. Het zijn die waarbij er een defect is in de hartstructuren die de systemische circulatie scheiden van de pulmonale, waardoor de doorgang van bloed van de eerste naar de tweede wordt veroorzaakt. In deze groep vonden we onder andere atriumseptumdefect, ventriculair septumdefect en persistente ductus arteriosus.
• obstructieve laesies. Ze maken het moeilijk voor bloed om uit de hartkamers te stromen. Deze omvatten aorta en pulmonale stenose en aorta coarctatie.
• cyanotische congenitale hartziekte. Ze voorkomen voldoende oxygenatie van het bloed dat de weefsels bereikt, zodat cyanose verschijnt (blauwe plekken op lippen of nagelbedden). De meest voorkomende zijn transpositie van grote schepen, tetralogie van Fallot en Ebstein anomalie.

gezien hun grote aantal, zijn de hiermee gepaard gaande symptomen zeer variabel en variëren van symptomen die asymptomatisch zijn en geen specifieke behandeling vereisen tot symptomen die ernstige symptomen veroorzaken en chirurgische correctie vereisen gedurende de eerste levensweken.

ze moeten worden vermoed wanneer suggestieve symptomen optreden (hartfalen, cyanose…) of wanneer karakteristieke veranderingen worden gedetecteerd bij lichamelijk onderzoek (geruis, aritmieën…). De meest banale kunnen onopgemerkt blijven tot de volwassenheid.

met betrekking tot hartgeruis is het belangrijk te weten dat niet alle geruis veroorzaakt wordt door een aangeboren hartaandoening, aangezien de zogenaamde functionele of onschuldige geruis in normale harten voorkomen en geen negatieve gevolgen hebben. wat de diagnostische tests betreft, veroorzaken aangeboren hartziekten meestal veranderingen in het elektrocardiogram en de röntgenfoto van de borst, maar de fundamentele diagnostische test is echocardiografie, waardoor het mogelijk is om de ernst van de meeste van deze tests te diagnosticeren en te beoordelen. Soms kan het nodig zijn om een hartkatheterisatie uit te voeren.

behandeling is, indien nodig, meestal chirurgisch. In sommige gevallen kan de wijziging worden gecorrigeerd met een enkele chirurgische ingreep, maar bij complexere aangeboren hartziekten kan het nodig zijn om meer dan één operatie uit te voeren. Met de ontwikkeling van nieuwe technologieën kunnen veel procedures percutaan worden uitgevoerd door gaatjes, zonder de noodzaak van open chirurgie.

na de operatie blijven veel patiënten met een aangeboren hartaandoening volledig asymptomatisch. Het is echter van essentieel belang om ten minste jaarlijks follow-ups op het cadiologisch niveau uit te voeren om het mogelijke optreden van evolutionaire complicaties te voorkomen en op te sporen.

vorderingen in diagnose en behandeling hebben de prognose sterk verbeterd, zodat momenteel meer dan 90% van de getroffen kinderen de volwassenheid overleeft, en bij de meeste congenitale hartziekten is de gemiddelde levensverwachting bijna vergelijkbaar met die van de algemene bevolking.

meer volledige schematische informatie over enkele van de genoemde hartziekten is te vinden op: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm