Wat zijn Chiari malformaties?

Chiari misvormingen zijn structurele defecten in de basis van de schedel en het cerebellum, het deel van de hersenen dat het evenwicht controleert. Normaal gesproken zitten het cerebellum en delen van de hersenstam boven een opening in de schedel waardoor het ruggenmerg erdoor kan (het foramen magnum). Wanneer een deel van het cerebellum zich onder het foramen magnum en in het bovenste ruggenmergkanaal uitstrekt, wordt het een Chiari malformatie (CM) genoemd.

Chiari misvormingen kunnen ontstaan wanneer een deel van de schedel kleiner is dan normaal of misvormd, waardoor het cerebellum naar beneden geduwd wordt in het foramen magnum en het spinale kanaal. Dit veroorzaakt druk op het cerebellum en hersenstam die functies kunnen beïnvloeden gecontroleerd door deze gebieden en blokkeren van de stroom van cerebrospinale vloeistof (CSF)—de heldere vloeistof die omringt en kussens de hersenen en het ruggenmerg. Het CSF circuleert ook voedingsstoffen en chemicaliën gefilterd uit het bloed en verwijdert afvalproducten uit de hersenen.

top

Wat veroorzaakt deze misvormingen?

CM heeft verschillende oorzaken. Meestal wordt het veroorzaakt door structurele defecten in de hersenen en het ruggenmerg die optreden tijdens de foetale ontwikkeling. Dit kan het gevolg zijn van genetische mutaties of een maternaal dieet dat bepaalde vitaminen of voedingsstoffen ontbrak. Dit wordt primaire of aangeboren Chiari misvorming genoemd. Het kan ook worden veroorzaakt later in het leven als spinale vloeistof overmatig wordt afgevoerd uit de lumbale of thoracale gebieden van de wervelkolom, hetzij als gevolg van traumatisch letsel, ziekte, of infectie. Dit wordt verworven of secundaire Chiari malformatie genoemd. Primaire Chiari misvorming komt veel vaker voor dan secundaire Chiari misvorming.

top

Wat zijn de symptomen van een Chiari malformatie?

hoofdpijn is het kenmerkende teken van Chiari malformatie, vooral na plotseling hoesten, niezen of overspannen. Andere symptomen kunnen variëren tussen individuen en kunnen omvatten:

• nekpijn
• gehoor-of evenwichtsproblemen
• spierzwakte of gevoelloosheid
• duizeligheid
• moeite met slikken of spreken
• braken
• rinkelen of zoemen in de oren (tinnitus)
• kromming van de wervelkolom (scoliose)
• slapeloosheid
• depressie
• problemen met handcoördinatie en fijne motoriek.

sommige personen met CM vertonen mogelijk geen symptomen. Symptomen kunnen veranderen voor sommige individuen, afhankelijk van de compressie van het weefsel en zenuwen en op de opbouw van CSF druk.

zuigelingen met een Chiari malformatie kunnen moeite hebben met slikken, prikkelbaarheid tijdens het eten, overmatig kwijlen, zwak huilen, kokhalzen of braken, zwakte van de arm, een stijve nek, ademhalingsproblemen, ontwikkelingsachterstand en onvermogen om in gewicht te komen.

top

Hoe worden CMs geclassificeerd?

Chiari misvormingen worden geclassificeerd naar de ernst van de aandoening en de delen van de hersenen die uitsteken in het wervelkanaal.

Chiari misvorming type I
type 1 treedt op wanneer het onderste deel van het cerebellum (de cerebellaire amandelen genoemd) zich uitbreidt tot het foramen magnum. Normaal gaat alleen het ruggenmerg door deze opening. Type 1-die geen symptomen kunnen veroorzaken-is de meest voorkomende vorm van CM. Het wordt meestal voor het eerst opgemerkt in de adolescentie of volwassenheid, vaak per ongeluk tijdens een onderzoek naar een andere aandoening. Adolescenten en volwassenen die CM hebben maar in eerste instantie geen symptomen kunnen later in het leven tekenen van de aandoening ontwikkelen.

Chiari malformatie type II
personen met Type II hebben symptomen die over het algemeen ernstiger zijn dan bij Type 1 en meestal tijdens de kindertijd optreden. Deze aandoening kan levensbedreigende complicaties veroorzaken tijdens de kindertijd of vroege kindertijd, en de behandeling van het vereist een operatie.

In type II, ook wel classic CM genoemd, steken zowel het cerebellum als het hersenstamweefsel uit in het foramen magnum. Ook het zenuwweefsel dat de twee helften van het cerebellum verbindt kan ontbreken of slechts gedeeltelijk gevormd. Type II gaat meestal gepaard met een myelomeningocele—een vorm van spina bifida die optreedt wanneer het wervelkanaal en de ruggengraat niet sluiten voor de geboorte. (Spina bifida is een aandoening gekenmerkt door de onvolledige ontwikkeling van de hersenen, het ruggenmerg, en/of hun beschermende bekleding.) Een myelomeningocele resulteert meestal in gedeeltelijke of volledige verlamming van het gebied onder de spinale opening. De term Arnold-Chiari misvorming (vernoemd naar twee pionierende onderzoekers) is specifiek voor type II misvormingen.

Chiari misvorming Type III

Type III is zeer zeldzaam en de ernstigste vorm van Chiari misvorming. In Type III steken een deel van het cerebellum en de hersenstam uit, of herniaat, door een abnormale opening in de achterkant van de schedel. Dit kan ook de membranen die de hersenen of het ruggenmerg omringen omvatten.

De symptomen van Type III treden op in de kindertijd en kunnen slopende en levensbedreigende complicaties veroorzaken. Baby ‘ s met Type III kunnen veel van dezelfde symptomen hebben als die met Type II, maar kunnen ook extra ernstige neurologische defecten hebben, zoals mentale en fysieke vertragingen en epileptische aanvallen.

Chiari misvorming type IV

Type IV impliceert een onvolledige of onderontwikkelde cerebellum (een aandoening die bekend staat als cerebellaire hypoplasie). In deze zeldzame vorm van CM bevindt het cerebellum zich in zijn normale positie, maar delen ervan ontbreken, en delen van de schedel en het ruggenmerg kunnen zichtbaar zijn.

top

welke andere aandoeningen worden geassocieerd met Chiari malformaties?

• Hydrocephalus is een excessieve opbouw van Liquor in de hersenen. Een CM kan de normale doorstroming van deze vloeistof blokkeren en druk in het hoofd veroorzaken die kan leiden tot mentale defecten en/of een vergrote of misvormde schedel. Ernstige hydrocephalus, indien onbehandeld, kan fataal zijn. De aandoening kan optreden bij elke vorm van Chiari misvorming, maar wordt meestal geassocieerd met Type II.

  Spina bifida is het onvolledig sluiten van de ruggengraat en membranen rond het ruggenmerg. Bij baby ‘ s met spina bifida vormen de botten rond het ruggenmerg niet goed, waardoor defecten in de onderste wervelkolom ontstaan. Terwijl de meeste kinderen met deze geboorteafwijking zo ‘ n milde vorm hebben dat ze geen neurologische problemen hebben, hebben mensen met type II Chiari misvorming meestal myelomeningocele, en het ruggenmerg van een baby blijft open in een gebied van de rug en de lagere wervelkolom. De membranen en het ruggenmerg steken door de opening in de wervelkolom, waardoor een zak op de rug van de baby ontstaat. Dit kan een aantal neurologische stoornissen zoals spierzwakte, verlamming, en scoliose veroorzaken.

• Syringomyelie is een aandoening waarbij een CSV-gevulde tubulaire cyste, of syrinx, ontstaat in het centrale kanaal van het ruggenmerg. De groeiende syrinx vernietigt het centrum van het ruggenmerg, wat resulteert in pijn, zwakte en stijfheid in de rug, schouders, armen of benen. Andere symptomen kunnen een verlies van het vermogen om extremen van warm of koud voelen, vooral in de handen. Sommige mensen hebben ook ernstige arm-en nekpijn.
• Tethered cord syndrome treedt op wanneer het ruggenmerg van een kind zich abnormaal hecht aan de weefsels rond de bodem van de wervelkolom. Dit betekent dat het ruggenmerg niet vrij kan bewegen binnen het ruggenmergkanaal. Als een kind groeit, de aandoening verergert, en kan resulteren in permanente schade aan de zenuwen die de spieren in het onderlichaam en benen te controleren. Kinderen met een myelomeningocele hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een aangebonden koord later in het leven.
• spinale kromming komt vaak voor bij personen met Syringomyelie of CM type I. de wervelkolom kan naar links of rechts buigen (scoliose) of naar voren buigen (kyfose).

top

hoe vaak komen Chiari-misvormingen voor?

in het verleden werd geschat dat de aandoening bij ongeveer één op de 1.000 geboorten voorkomt. Nochtans, heeft het verhoogde gebruik van diagnostische beeldvorming aangetoond dat Chiari misvorming veel gemeenschappelijker kan zijn. Het compliceren van deze schatting is het feit dat sommige kinderen die met deze voorwaarde worden geboren nooit symptomen kunnen ontwikkelen of symptomen slechts in adolescentie of volwassenheid tonen. Chiari misvormingen komen vaker voor bij vrouwen dan bij mannen en type II misvormingen komen vaker voor in bepaalde groepen, waaronder mensen van Keltische afkomst.

top

Hoe worden Chiari misvormingen gediagnosticeerd?

momenteel is er geen test beschikbaar om te bepalen of een baby met een Chiari-malformatie wordt geboren. Aangezien Chiari misvormingen geassocieerd worden met bepaalde aangeboren afwijkingen zoals spina bifida, worden kinderen die met deze afwijkingen zijn geboren vaak getest op misvormingen. Echter, sommige misvormingen kunnen worden gezien op echografie beelden voor de geboorte.

veel mensen met Chiari misvormingen hebben geen symptomen en hun misvormingen worden alleen ontdekt tijdens de diagnose of behandeling van een andere aandoening. De arts zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en het geheugen, de cognitie, het evenwicht (functies gecontroleerd door het cerebellum), aanraking, reflexen, sensatie en motorische vaardigheden (functies gecontroleerd door het ruggenmerg) van de persoon controleren. De arts kan ook een van de volgende diagnostische tests bestellen:

• Magnetic resonance imaging (MRI) is de beeldvormingsprocedure die het vaakst wordt gebruikt om een Chiari malformatie te diagnosticeren. Het maakt gebruik van radiogolven en een krachtig magnetisch veld om pijnloos een gedetailleerd driedimensionaal beeld te produceren of een tweedimensionale “plak” van lichaamsstructuren, waaronder weefsels, organen, botten en zenuwen.
• röntgenstralen maken gebruik van elektromagnetische energie om beelden van botten en bepaalde weefsels op film te produceren. Een X-ray van het hoofd en de nek kan niet onthullen een CM, maar kan bot afwijkingen die vaak worden geassocieerd met de aandoening te identificeren.
• computertomografie (CT) maakt gebruik van röntgenstralen en een computer om tweedimensionale beelden van bot en bloedvaten te produceren. CT kan hydrocephalus en botafwijkingen geassocieerd met Chiari misvorming identificeren.

top

Hoe worden Chiari misvormingen behandeld?

sommige CMs vertonen geen symptomen en interfereren niet met iemands activiteiten van het dagelijks leven. In deze gevallen kunnen artsen alleen regelmatige controle met MRI aanbevelen. Wanneer individuen pijn of hoofdpijn ervaren, kunnen artsen medicijnen voorschrijven om de symptomen te verlichten.

chirurgie

in veel gevallen is chirurgie de enige beschikbare behandeling om de symptomen te verlichten of de progressie van schade aan het centrale zenuwstelsel te stoppen. Chirurgie kan verbeteren of stabiliseren symptomen in de meeste individuen. Meer dan één operatie kan nodig zijn om de aandoening te behandelen.

de meest voorkomende operatie voor de behandeling van Chiari malformatie is posterior fossa decompressie. Het creëert meer ruimte voor het cerebellum en verlicht de druk op het ruggenmerg. De operatie omvat het maken van een incisie aan de achterkant van het hoofd en het verwijderen van een klein deel van het bot aan de onderkant van de schedel (craniectomie). In sommige gevallen kan de gebogen, benige dak van het ruggenmergkanaal, genaamd de lamina, ook worden verwijderd (spinale laminectomie). De operatie moet helpen herstellen van de normale stroom van CSF, en in sommige gevallen kan het genoeg zijn om de symptomen te verlichten.

vervolgens kan de chirurg een incisie maken in de dura, de beschermende laag van de hersenen en het ruggenmerg. Sommige chirurgen voeren een Doppler echografie test uit tijdens de operatie om te bepalen of het openen van de dura zelfs noodzakelijk is. Als de hersenen en het ruggenmerg gebied is nog steeds druk, kan de chirurg een procedure genaamd elektrocauterisatie gebruiken om de cerebellaire amandelen te verwijderen, waardoor meer vrije ruimte. Deze amandelen hebben geen erkende functie en kunnen worden verwijderd zonder bekende neurologische problemen te veroorzaken.

de laatste stap is het naaien van een Dura patch om de ruimte rond de amandelen uit te breiden, vergelijkbaar met het loslaten van de tailleband op een broek. Dit flard kan worden gemaakt van kunstmatig materiaal of weefsel geoogst uit een ander deel van het lichaam van een individu.

zuigelingen en kinderen met myelomeningocele kunnen een operatie nodig hebben om het ruggenmerg te verplaatsen en de opening in de rug te sluiten. Bevindingen van de National Institutes of Health (NIH) tonen aan dat deze operatie het meest effectief is wanneer het wordt gedaan prenataal (terwijl de baby nog in de baarmoeder) in plaats van na de geboorte. De prenatale chirurgie vermindert het optreden van hydrocephalus en herstelt het cerebellum en de hersenstam tot een meer normale uitlijning.

Hydrocephalus kan worden behandeld met een shunt (tube) systeem dat overtollig vocht afvoert en de druk in het hoofd verlicht. Een stevige buis, chirurgisch ingebracht in het hoofd, is verbonden met een flexibele buis geplaatst onder de huid. Deze buizen drain de overtollige vloeistof in ofwel de borstholte of de buik, zodat het kan worden geabsorbeerd door het lichaam.

een alternatieve chirurgische behandeling bij sommige personen met hydrocefalie is derde ventriculostomie, een procedure die de doorstroming van CSF uit de hersenen verbetert. Een klein gaatje wordt gemaakt aan de onderkant van de derde ventrikel (hersenholte) en de CSF wordt daar omgeleid om de druk te verlichten. Evenzo, in gevallen waarin de operatie niet effectief was, artsen kunnen het ruggenmerg openen en een shunt invoegen om een syringomyelie of hydromyelie (verhoogde vloeistof in het centrale kanaal van het ruggenmerg) draineren.

top

welk onderzoek wordt gedaan?

De missie van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) is om fundamentele kennis van de hersenen en het zenuwstelsel te zoeken en die kennis te gebruiken om de last van neurologische aandoeningen te verminderen. De NINDS is een onderdeel van de National Institutes of Health (NIH), de toonaangevende supporter van biomedisch onderzoek in de wereld. De NENDS doet onderzoek en verstrekt onderzoeksbeurzen aan grote medische onderzoeksinstellingen in het hele land.

genetica

de NIH onderzoekt de genetische factoren die het risico op het ontwikkelen van Chiari malformatie en gerelateerde hersenaandoeningen verhogen. De recente studies hebben genveranderingen in de PI3K-AKT signalerende weg geà dentificeerd die hersenenovergroei veroorzaken die hydrocephalus, CM, en andere hersenenwanorde kan begeleiden. Om de genetische factoren die verantwoordelijk zijn voor Chiari I misvorming beter te begrijpen, zijn NINDS-wetenschappers op zoek naar andere genmutaties die door PI3K-AKT signalering en andere wegen zouden kunnen handelen. Deze studies kunnen leiden tot nieuwe diagnostische tests en betere behandelingsopties voor Chiari misvormingen en andere ontwikkelingsstoornissen van de hersenen.

hersenmechanismen

bepaalde signalen aan de mid-Brain-hindbrain (MHB) grens vertellen de hersenen om het cerebellum en andere delen van de hersenen goed te ontwikkelen. Echter, hoe deze hersengebieden worden geïnitieerd, gevormd, en gehandhaafd is niet goed begrepen. NINDS wetenschappers bestuderen zebravis embryo ‘ s om een beter begrip te krijgen van hoe de MHB vormt. Dit zal waardevolle inzichten in de ontwikkeling van de menselijke hersenen, in het bijzonder het cerebellum. Andere onderzoekers bestuderen de expressie van verschillende groeifactoren op de ontwikkeling van de hersenen, schedel, wervelkolom en ruggenmerg. Interferentie met de normale genfunctie door genmutatie of omgevingsfactoren kan de ontwikkeling van CM beïnvloeden.

behandelingen
Het doel van de behandeling van syringomyelie met een operatie is het verwijderen van de syrinx en het voorkomen van verdere ruggenmergletsel. Er is weinig bekend over het effect van chirurgie na verloop van tijd op spierkracht, pijnniveau en algemene functie. NINDS wetenschappers onderzoeken individuen die ofwel syringomyelie hebben of risico lopen op het ontwikkelen van de aandoening, met inbegrip van die met CM. Door het registreren van meer dan 5 jaar van symptomen, spierkracht, algemeen niveau van functie en MRI-scan bevindingen van individuen die standaard behandeling voor syringomyelie ontvangen, hopen de onderzoekers meer informatie te verkrijgen over factoren die de ontwikkeling, progressie en verlichting van symptomen beïnvloeden. Studieresultaten kunnen artsen in staat stellen om nauwkeuriger aanbevelingen te geven aan personen met Syringomyelie met betrekking tot optimale chirurgische of niet-chirurgische behandelingen.

meer informatie over onderzoek naar Chiari malformatie ondersteund door NINDS en andere NIH instituten en centra kan worden gevonden met behulp van NIH RePORTER, een doorzoekbare database van huidige en eerdere onderzoeksprojecten ondersteund door NIH en andere federale agentschappen. RePORTER bevat ook links naar publicaties en bronnen van deze projecten.

top

Waar Kan ik meer informatie krijgen?

Voor meer informatie over neurologische aandoeningen of onderzoeksprogramma ‘ s gefinancierd door het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, contact opnemen met het Instituut Hersenen Middelen en Informatie Netwerk (HERSENEN) in:

HERSENEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

de Informatie is ook verkrijgbaar bij de volgende organisaties:

de Amerikaanse Syringomyelia & Chiari Alliance Project
P. O. Vak 1586
Longview, TX 75606-1586
903-236-7079
800-272-7282

Chiari en Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

de March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

de Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
gratis voicemail: 800-999-6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

“Chiari Malformation Fact Sheet”, NINDS, Publicatiedatum juni 2017.

NIH publicatie no. 17-4839

Back to Chiari Malformation Information Page

zie een lijst van alle NINDS aandoeningen

Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

bereid door:
Office of Communications and Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NENDS gezondheidsgerelateerd materiaal wordt uitsluitend ter informatie verstrekt en is niet noodzakelijk een bevestiging van of een officieel standpunt van het National Institute of Neurological Disorders and Stroke of een ander federaal agentschap. Advies over de behandeling of verzorging van een individuele patiënt moet worden verkregen door overleg met een arts die de patiënt heeft onderzocht of bekend is met de medische geschiedenis van die patiënt.

alle NENDS-voorbereide informatie is in het publieke domein en mag vrij gekopieerd worden. Krediet aan de NINDS of de NIH wordt gewaardeerd.