CHD2 myoclonische encefalopathie is een aandoening die wordt gekarakteriseerd door recidiverende aanvallen (epilepsie), abnormale hersenfunctie (encefalopathie) en een verstandelijke beperking. Epilepsie begint in de kindertijd, meestal tussen de leeftijden 6 maanden en 4 jaar. Elk individu kan verschillende soorten aanvallen ervaren. De meest voorkomende zijn myoclonische aanvallen, waarbij onwillekeurige spiertrekkingen. Andere soorten aanvallen zijn plotselinge episodes van zwakke spiertonus (atonische aanvallen); gedeeltelijk of volledig bewustzijnsverlies( afwezigheidsaanvallen); aanvallen veroorzaakt door hoge lichaamstemperatuur (koortsaanvallen); of tonisch-clonische aanvallen, waarbij bewustzijnsverlies, spierstijfheid en convulsies betrokken zijn. Sommige mensen met chd2 myoclonische encefalopathie hebben lichtgevoelige epilepsie, waarbij aanvallen worden veroorzaakt door knipperende lichten. Sommige mensen met chd2 myoclonische encefalopathie ervaren een soort aanval die atonische-myoclonische-afwezigheidsaanval wordt genoemd, die begint met een druppel van het hoofd, gevolgd door bewustzijnsverlies en vervolgens rigide bewegingen van de armen. De epilepsie kan verergeren, veroorzakend langdurige episodes van beslagactiviteit die verscheidene minuten duren, bekend als status epilepticus. De aanvallen geassocieerd met chd2 myoclonische encefalopathie worden refractair genoemd omdat ze meestal niet reageren op therapie met anti-epileptica.
andere tekenen en symptomen van chd2 myoclonische encefalopathie omvatten een verstandelijke handicap die varieert van lichte tot ernstige en vertraagde spraakontwikkeling. Zelden kunnen individuen een verlies van verworven vaardigheden (ontwikkelingsregressie) hebben na het begin van epilepsie. Sommige mensen met chd2 myoclonische encefalopathie hebben autismespectrumstoornissen, die voorwaarden worden gekenmerkt door verminderde communicatie en sociale interactie. In sommige gevallen zijn gebieden met een verlies van hersenweefsel (atrofie) gevonden met medische beeldvorming.
