cerebrale dysgenese overzicht

cerebrale dysgenese is een type abnormale hersenontwikkeling die over het algemeen in utero optreedt. Het is een bekende risicofactor voor hersenverlamming, ook al is dysgenese niet geassocieerd met de aandoening. Normaal hersenverlamming wordt veroorzaakt door hersenletsel tijdens de bevalling. Terwijl een verwonding dysgenese kan veroorzaken, verwijst het over het algemeen naar de onderbreking van de normale uitbreiding van neurale wegen en weefsels.

ouders moeten er meer over weten, omdat vroege interventie de mogelijkheid heeft om de mate van misvorming te verminderen. Een neuroloog is de beste persoon om u de exacte details van de toestand van uw kind te geven.

Wat Is cerebrale dysgenese?

cerebrale dysgenese is een algemene term die door artsen wordt gebruikt om een foetus aan te duiden waarvan de hersenen zich niet normaal ontwikkelen. Er kunnen problemen zijn met de organisatiestructuur van de cellen, weefsels en materie (wit of grijs. In sommige gevallen kan het kind holoprosencefalie hebben, wat verwijst naar een onvolledige scheiding tussen de twee hemisferen. Er kan algemene onvolgroeide ontwikkeling van de cellen of een mislukking van de cellen zijn om goed te verdelen.

omdat cerebrale dysgenese zo ‘ n brede definitie heeft, omvat het een verscheidenheid aan uitkomsten van de relatief kleine tot de slopende. Gezien de meeste gevallen van deze aandoening bestaan aan het begin van de zwangerschap, kan prenatale screening gunstig zijn.

Wat Gebeurt er Tijdens de Cerebrale Dysgenesis?

het lichaam van een kind begint met een neurale buis die slechts een klein stukje weefsel is in de eerste paar weken. Als de zwangerschap blijft, de cellen gaan door meerdere rondes van deling aan het ene uiteinde van de neurale buis de hersenen en het andere uiteinde het ruggenmerg.

Er kunnen echter een aantal dingen gebeuren tijdens deze ontwikkeling. Tijdens anencefalie bijvoorbeeld, kan de buis niet volledig sluiten, betekenend kunnen de weefsels binnen het zich niet correct vormen.

naarmate de hersenen vorm krijgen, zijn er miljarden cellen die een aantal verschillende functies uitvoeren. De cellen die omhoog de zenuwen, wegen, en weefsels van de hersenen maken ontwikkelen zich samen met de beenderen van de schedel, stekel, en nek. De kans op een miscommunicatie of een onjuiste migratie wordt verhoogd in deze kritieke tijd. Encefalocele is een aandoening waarbij een deel van de hersenen daadwerkelijk uit een opening in de schedel (normaal aan de achterkant van het hoofd.)

Er zijn aandoeningen waarbij de hersenen te groot worden of de normale grootte niet bereiken. De motorische besturingsfuncties kunnen worden verschoven naar het verkeerde deel van de wervelkolom, waardoor de functionaliteit wordt aangetast. Het hele centrale deel van het cerebellum kan afwezig of defect zijn.

wanneer een misvorming optreedt, kan dit leiden tot een verscheidenheid aan stoornissen. Mentale, sensorische, en fysieke functies kunnen allemaal worden beïnvloed door cerebrale dysgenese. Kinderen kunnen verschillende symptomen of uitdagingen hebben als ze ouder worden, afhankelijk van de locatie van het probleem.

naast zwangerschapsfouten is het mogelijk dat dysgenese optreedt na de bevalling. Dit komt omdat hersenen pas enkele jaren na de geboorte volledig gevormd worden.

wanneer treedt cerebrale dysgenese op?

de cellen van een foetus beginnen zich onmiddellijk na de conceptie te vormen, en die cellen zullen uiteindelijk worden toegewezen aan de organen, het bloed en de hersenen. De fouten in de genetische code kunnen vroeg voorkomen, die herhalen aangezien de cluster van cellen vorm begint te nemen. Dysgenese gebeurt enige tijd na conceptie, typisch binnen de eerste 20 weken wanneer de hersenen op zijn kwetsbaarst. Het is echter mogelijk dat cerebrale dysgenese optreedt op elk punt tijdens de zwangerschap (of zelfs daarna).

hoewel artsen cerebrale dysgenese hebben bestudeerd, zijn er nog steeds onduidelijkheden over de aandoening. Medische professionals kunnen een moeilijke tijd peilen wanneer de aandoening precies ontwikkeld. De hersenen zijn uiterst complex, en die met ontwikkelingsstoornissen (mentaal of fysiek) kunnen met gelijkaardige symptomen maar met verschillende onderliggende oorzaken presenteren. Bijvoorbeeld, kan één persoon een defect in de hersenen hebben, betekenend een onregelmatigheid in normale weefsels en cellen.

een ander kan hele delen van de hersenen missen als gevolg van een ontwikkelingsstoornis. Vrouwen kunnen nooit een indicatie hebben dat er iets mis is terwijl ze zwanger zijn, dus de arts heeft nooit een kans om de beginstadia van abnormale ontwikkeling te zien.

Wat zijn de risicofactoren en oorzaken van cerebrale dysgenese?

kinderen kunnen verschillende risicofactoren hebben zonder daadwerkelijk cerebrale dysgenese te hebben. De mogelijke oorzaken hieronder een manier om de behoefte aan potentiële screening van de foetus te bepalen — niet een officiële diagnose.

infectie: Wanneer een foetus een infectie heeft, moet het cytokines produceren om het te bestrijden, die dan door het bloed stromen en in het zenuwstelsel. Terwijl de cytokines de belangrijkste systemen in het lichaam verdedigen, kunnen zij ontsteking binnen het zenuwstelsel veroorzaken of de zuurstofopname van het kind beïnvloeden. Dit kan uiteindelijk celdood of ontwikkelingsproblemen veroorzaken.

maternale koorts: koorts tijdens de zwangerschap kan bij het kind een ontstekingsreactie veroorzaken die de hersenontwikkeling kan verstoren.

genetische mutaties: Omdat het lichaam is gebaseerd op celreplicatie, kan één beschadigde cel of een deel van cellen zich blijven herhalen binnen het lichaam van het kind.

Cytomegalovirus: meer dan de helft van de vrouwen heeft dit gemeenschappelijke virus gehad tegen de tijd dat ze 40 zijn geworden. Het virus blijft voor altijd in het lichaam. De moeder kan een milde griepachtige ziekte ervaren, maar ze kan helemaal geen symptomen hebben. Het virus kan ernstige gevolgen hebben voor de hersenen van een kwetsbaar kind in de baarmoeder.

Rubella: ook bekend als de Duitse mazelen, vormt rubella het grootste gevaar voor zuigelingen tijdens het eerste trimester. Als de moeder het contract gedurende de eerste 12 weken, het risico voor het kind is meer dan 50%. De kansen nemen aanzienlijk af naarmate de foetus zich ontwikkelt, en verdwijnen na 20 weken.

Herpes simplex (HSV): hoewel het onwaarschijnlijk is dat het kind het virus zal oplopen terwijl het zich in de baarmoeder bevindt, kan het optreden tijdens de vaginale bevalling. Dit virus komt vaak voor bij vrouwen en heeft verschillende gevolgen, waaronder cerebrale dysgenese.

syfilis: de kans op syfilis bij de zuigeling is groter dan bij HSV tijdens de zwangerschap. De effecten van syfilis in utero zal ernstiger zijn dan wanneer gecontracteerd tijdens de bevalling, dus vroege detectie kan vooral nuttig zijn om zowel de moeder als de foetus te behandelen.

Trauma: wanneer een vrouw een traumatische ervaring ondergaat, kan de druk die op de foetus wordt uitgeoefend (hetzij tijdens het trauma of herstel) stress op de hersenen veroorzaken die de celontwikkeling belemmert of stopt.

toxoplasmose: deze infectie bij de moeder wordt veroorzaakt door een parasiet die kan worden gevonden in onvoldoende verhit voedsel of in kattenpoep. De infectie kan wel of niet aanwezig symptomen bij de moeder, maar kan gevaarlijk zijn voor de foetus.

Varicella: Varicella staat bekend als de oorzaak van waterpokken. Moeders die de ziekte ontwikkelen in de eerste 20 weken zetten hun kind een hoog risico op blijvende hersenbeschadiging. Als u nog niet zijn geïmmuniseerd voordat het concipiëren, moet u een arts onmiddellijk te bezoeken voor de behandeling als je bent blootgesteld.

Hoe wordt cerebrale dysgenese gediagnosticeerd?

Gewoonlijk zal de arts een soort beeldvorming van de hersenen uitvoeren, zoals een CT, MRI of craniale echografie. Ze zoeken naar afwijkingen in de hersenen van het kind die kunnen leiden tot aandoeningen zoals hersenverlamming. Aangezien het onderzoek op cerebrale dysgenese wordt uitgevoerd, vinden de deskundigen sterke genetische componenten voor kinderen met de voorwaarde, zodat kan er chromosoomanalyse of het algemene genetische testen zijn om de aanwezigheid en potentiële strengheid van de voorwaarde te bepalen.

een arts kan ook de genetische risico ‘ s voor de hersenen van uw kind bepalen door middel van chorionische villusbemonstering, die gewoonlijk wordt uitgevoerd op het punt van de zwangerschap van 11 weken. Deze techniek neemt cellen uit de placenta, die vervolgens kan worden getest om te zien of uw kind meer kans om een mutatie in utero ontwikkelen.

opgemerkt moet worden dat het onwaarschijnlijk is dat een arts in staat zal zijn om de omvang van de schade te vertellen voordat het kind wordt geboren, hoewel de beeldvorming die tegenwoordig door professionals wordt gebruikt alleen maar beter wordt. Veel onderzoekers zijn momenteel gericht op hoe de meest nauwkeurige diagnose mogelijk zo vroeg mogelijk te krijgen — een die een idee van hoe het leven zal zijn voor zowel het kind als de ouders omvat.

Wat zijn de symptomen van cerebrale dysgenese?

als een arts niet in staat is de schade voor, tijdens of direct na de geboorte te detecteren, kunnen ouders de volgende tekenen van mogelijke hersenafwijkingen bij hun kind opsporen.

aanvallen: Dit is een belangrijk teken en symptoom van hersendisfunctie, maar het is niet altijd duidelijk voor ouders. Het kind kan de karakteristieke gewelddadige spasmen vertonen, of ze kunnen afwezigheid aanvallen ervaren waar ze lijken te zijn gewoon staren in de ruimte. Andere tekenen zijn zweten, braken, of een verlies van kleur in de huid.

lip smacking en kokhalzen: Deze kunnen ook wijzen op een aanval of ze kunnen gewoon aangeven dat het kind problemen heeft met het beheersen van bewegingen.

vertraagd lopen of kruipen: wanneer kinderen de Algemene mijlpalen enkele maanden missen, kan cerebrale dysgenese de oorzaak zijn.

lage APGAR-score: Deze test meet niet alleen algemene criteria zoals de hartslag en bloeddruk van zuigelingen, maar ook spiertonus, reflexen en huidkleuring. Kinderen die onder een bepaalde drempel vallen kunnen extra neuroimaging nodig hebben om de aanwezigheid en omvang van dysgenese te bepalen.

slechte controle van de beweging: Kinderen die hun hoofd of romp niet kunnen controleren, kunnen delen van de hersenen hebben die niet met hun spieren kunnen communiceren. Andere belangrijke tekenen zijn zwervende ogen en het onvermogen om voorwerpen te grijpen.

mentale deficiëntie: als een kind verzorgers niet kan herkennen of niet kan anticiperen op basisgebeurtenissen (bijv. voedingen, enz. tijdens de eerste paar maanden van het leven, kan het wijzen op cerebrale dysgenese.

op welke tekenen letten artsen bij het diagnosticeren van de aandoening?

artsen zijn op zoek naar zo veel mogelijk details over de echografie, en zullen een MRI bestellen als ze het gevoel hebben dat ze meer visueel inzicht nodig hebben. Dit is hoe ze kunnen zien of er een probleem is binnen de hemisferen of ontbrekende delen van de hersenen. Er zijn echter gevallen waarin een arts het probleem pas na de geboorte kan diagnosticeren, omdat het mogelijk geen echografie laat zien.

in het geval van cerebrale parese zullen de symptomen zich in een vroeg stadium voordoen en kunnen ouders en artsen beginnen wellnessplannen te maken ten behoeve van het gezin. Echter, andere potentiële problemen veroorzaakt door een abnormale hersenen kunnen zelfs niet merkbaar tot volwassenheid. Naast de gemakkelijk waarneembare tekens waar ouders ook op kunnen wijzen, zullen artsen ook het hart, de darmen en het gezichtsvermogen van het kind onderzoeken.

Hoe wordt cerebrale dysgenese behandeld?

de beste behandeling voor cerebrale dysgenese is vroege detectie. Chirurgie kan een aantal van de andere problemen in verband met de ontwikkeling van de hersenen vertragingen te corrigeren. Hoe sneller artsen het probleem begrijpen, hoe sneller ze de moeder medicatie of advies kunnen geven over hoe de foetus zo gezond mogelijk te houden.

Het is aangetoond dat de hersenen in staat zijn bepaalde mutaties onder de juiste omstandigheden te corrigeren of gedeeltelijk te corrigeren, waardoor het kind een meer normale kindertijd krijgt in termen van zowel mentale als fysieke ontwikkeling.

Er is geen officiële genezing voor cerebrale dysgenese of voor veel van de aandoeningen die het kan veroorzaken. Het kind ontwikkelt cerebrale parese als gevolg van dysgenese, zullen artsen kijken naar gedrags-en fysiotherapie te helpen controleren en de ernst van de symptomen te verminderen.