cerebellaire agenesie is een zeldzame aangeboren afwijking die het gevolg kan zijn van het niet ontwikkelen van normaal cerebellair weefsel of vernietiging van normaal ontwikkeld Weefsel.

voor een meer algemeen overzicht van cerebellaire misvormingen, zie het artikel over classificatiesystemen voor misvormingen van het cerebellum.

terminologie

meestal zijn er kleine restanten van het cerebellum aanwezig, waaronder cerebellaire steeltjes en vermian lobules, en als zodanig wordt de term subtotaal cerebellaire agenese vaak gebruikt. Cerebellaire agenese of hypoplasie is eerder aangeduid als Chiari IV misvorming, maar deze term wordt nu beschouwd als verouderd 1,2.

klinische presentatie

hoewel men zou kunnen verwachten dat deze personen voornamelijk motorische coördinatieproblemen vertonen, is de plasticiteit van de hersenen zodanig dat motorische problemen, hoewel aanwezig, niet noodzakelijk zo ernstig zijn als bij patiënten met cerebellaire laesies die na de geboorte zijn ontstaan. De patiënten met cerebellaire agenesis tonen nochtans verschillende graden van cognitief stoornis in geheugen, gedrag, taal en sociaal functioneren, en vaak wordt autisme of autisme-als gedrag ontmoet.