Campomelische dysplasie is een zeldzame vorm van botdysplasie die naar schatting 1 op de 40.000-200.000 mensen treft. Het wordt gecompliceerd door ademhalingsproblemen en is daarom historisch gezien beschouwd als een dodelijke ziekte, met de meeste individuen niet overleven verleden kindertijd. Met de juiste medische zorg en begeleiding kan campomelische dysplasie worden behandeld.
Als u een kind heeft met campomelische dysplasie, wilt u dat hij of zij uitgebreide zorg krijgt van een team van deskundigen. Aan de Universiteit van Missouri Health Care, zijn we de regio ‘ s experts in de behandeling van skeletdysplasie ziekten. We zijn actief betrokken bij Nationaal Onderzoek voor behandelingen, en de leider van ons team, Daniel Hoernschemeyer, MD, zit in de medische adviesraad van de Little People of America, zodat hij actief kan worden betrokken bij de kwesties die de gezondheid van skeletdysplasie patiënten.
Campomelische kenmerken
mensen met campomelische dysplasie hebben vaak een korte gestalte, een plat gezicht, opvallende ogen, een onderontwikkelde kaak, een gespleten gehemelte, klompvoet, misvormingen van de wervelkolom, problemen met de uitlijning van de benen. Andere veel voorkomende orthopedische kenmerken zijn gebogen benen, afwijkingen van de heup-en ellebooggewrichten en instabiliteit van de bovenste wervelkolom. Ademhalingsproblemen vormen een significant risico voor pasgeborenen en zuigelingen met de aandoening.
Campomelische diagnose en behandeling
Campomelische dysplasie wordt veroorzaakt door mutaties in het sox9-gen en kan worden gedetecteerd met behulp van radiologische technieken, fysieke onderzoeken en genetische tests. Routine echografie kan de aanwezigheid van verkorte ledematen detecteren tijdens de zwangerschap, maar een formele diagnose moet worden gesteld na de geboorte.
Er is geen genezing voor campomelische dysplasie, maar sommige orthopedische kenmerken — waaronder een gespleten gehemelte en klompvoet — zijn corrigeerbaar. Een respiratoire evaluatie moet worden uitgevoerd zodra de zuigeling ouder is dan vier weken en moet polysomnografie omvatten om te controleren op slaapapneu (centrale en obstructieve) en een bronchoscopie om te kijken naar de luchtwegen. De behandeling voor respiratoire symptomen kan bestaan uit aanvullende zuurstof, CPAP of BiPAP machines, tracheostomie en langdurige beademingsondersteuning.
