bent u zeker van de diagnose?

waarvoor dient u alert te zijn in de voorgeschiedenis

patiënten met tumoren met meerdere huidaanhangsels die gewoonlijk in het tweede of derde decennium beginnen op te treden. De familiegeschiedenis onthult gelijkaardige veelvoudige huidtumoren die familieleden van de getroffen patiënt impliceren.

karakteristieke bevindingen bij lichamelijk onderzoek

voornamelijk drie soorten tumoren, namelijk trichoepitheliomen, cylindroma ‘ s en spiradenomen, en enkele zeldzame neoplasieën die verschillende klinische beelden laten zien:

Trichoepithelioom: kleine, ronde, glanzende, gladde, stevige, asymptomatische papulus of knobbeltje met vleselijke of roze kleur. De grootte kan variëren tussen 2 tot 8mm. Telangiectases kunnen aanwezig zijn op het oppervlak. De laesies zijn vaak veelvoudig, gegroepeerd maar discreet. Meestal gelegen op het midden, vooral op de neus en nasolabiale plooien.

Cylindroma: langzaam groeiende, stevige, rubberachtige, rozeachtige, gladde knobbeltje met prominente telengiectasen. De meest voorkomende letsels zijn meerdere variërend in grootte van enkele millimeters tot enkele centimeters (figuur 1). Meestal gelegen op de hoofdhuid en af en toe op het gezicht en de oren. Soms kan worden verspreid, kan samensmelten en bedekken de hele hoofdhuid als een “tulband.”

figuur 1.

Spiradenoom: vleselijk of blauwachtig gekleurd, Stevig, Groot knobbeltje. Meestal op de romp en ledematen. Soms pijnlijk.

Spiradenocylindroma: Tumor die kenmerken vertoont van zowel spiradenoma als cylindroma.

andere geassocieerde tumoren: Milia, trichoblastoom, basaalcelcarcinoom, neoplasmata van de parotis klier, folliculaire cyste, organoïde nevi, maligne transformatie van reeds bestaande tumoren (spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma).

verwachte resultaten van diagnostische studies

Er zijn geen specifieke histopathologische kenmerken van het syndroom. De appendage tumoren vertonen hun klassieke kenmerken.

Trichoepithelioom: nesten van verschillende grootte of cribriforme koorden bestaande uit folliculaire basaloïde cellen, omgeven door dichte vezelige stroma.

Spiradenomen: Intradermale, goed omschreven knobbeltjes met twee soorten epitheliale component gerangschikt in koorden: grote bleke cellen gelegen in het centrum van de cel koorden, en kleine basaloid cellen met donkere kernen aanwezig bij de periferie.

Cylindroma’ s: intradermale, scherp omschreven knobbeltjes. De knobbeltje is samengesteld uit lobules met twee epitheliale celtypes, grote, bleke-bevlekkende cellen in het centrum en kleine basaloidcellen aan de periferie gerangschikt in een “jigsaw puzzle” patroon. Lobules zijn omgeven door een dik, hyalien, PAS-positief keldermembraan materiaal.

bevestiging van de diagnose

coëxistentie van verschillende typen huidadnexale neoplasmata zoals hierboven beschreven die histopathologisch worden gediagnosticeerd, stelt de diagnose vast. Verschillende tumoren kunnen worden gezien in andere familieleden. Trichoepitheliomen moeten worden onderscheiden van basaalcelcarcinoom. Pijnlijk spiradenoma kan worden verward met een leiomyoma, neuroma, glomus tumor, of angiolipoma. Cylindroma kan worden verward met pilomatricoma of pilar cyste, vooral op de hoofdhuid.

wie loopt het risico deze ziekte te ontwikkelen?

andere familieleden van de patiënten lopen een risico om de ziekte te ontwikkelen. Alle familieleden moeten worden onderzocht.

Wat is de oorzaak van de ziekte?

etiologie

Pathofysiologie

Brooke-Spiegler syndroom (BSS) is een genetische aandoening die de folliculosebaceous apocrine unit aantast en bijgevolg leidt tot verschillende typen adnexale cutane tumoren. Het heeft een autosomaal dominante wijze van overerving van diverse veranderingen in het cyld-gen, een tumor-suppressorgen die op chromosoom 16q wordt gevestigd.

systemische implicaties en complicaties

Grote trichoepitheliomen en cylindroma ‘ s kunnen de concha en de externe auditieve meatus afsluiten.

een verwante met BSS is gemeld waar een aangetaste moeder en dochter een maligne lymfo-epitheliale laesie van de parotis-klier ontwikkelden.

behandelingsopties

therapeutische benaderingen die worden voorgesteld om verschillende soorten huidtumoren te behandelen :

–Excisie

–Elektrochirurgie

–Dermabrasie

–Loop diathermie

–Laser chirurgie (CO2-laser Erbium YAG laser, Neodymium-YAG-laser)

–Mohs micrografische chirurgie

–de Hoofdhuid excisie of verwijderen met split-thickness skin grafting (vooral bij patiënten met de “tulband” tumor): In geval van gehele hoofdhuid te verwijderen, er zijn risico ‘ s zoals hypotensieve schok, graft failure, en bloedtransfusie.

optimale therapeutische aanpak voor deze ziekte

geen specifieke behandeling voor de ziekte. Tumoren kunnen worden verwijderd of chirurgisch vernietigd wanneer ze pijnlijk zijn, zweren, bloeden, veroorzaken seksuele disfunctie, veroorzaken cosmetische verstoring of in het geval van mogelijke kwaadaardige transformatie. Grote trichoepitheliomen en cylindroma ‘ s kunnen de concha en de uitwendige auditieve meatus afsluiten en moeten daarom worden verwijderd.

Patiëntmanagement

de familie moet worden geïnformeerd over het verloop van de ziekte. Patiënten moeten nauwlettend worden gevolgd voor mogelijke kwaadaardige transformatie van de reeds bestaande tumoren. Ulceratie, snelle groei, pijn en kleurverandering kunnen wijzen op maligniteit. In deze gevallen moet pathologisch onderzoek worden uitgevoerd. Als tumoren met kwaadaardige degeneratie niet vroeg worden behandeld, metastasen die leiden tot de dood kan optreden.

ongebruikelijke klinische scenario ‘ s te overwegen bij de behandeling van patiënten

hoewel zeldzaam, moet men alert zijn voor mogelijke maligne transformatie van de huidtumoren en andere maligniteiten.

Wat is het bewijs?

Blake, PW, Toro, JR. ” Update of cylindromatosis gene (CYLD) mutations in Brooke-Spiegler syndrome: nieuwe inzichten in de rol van deubiquitination in cell signaling”. Hum Mutat. vol. 30. 2009. PP. 1025-36. (Een uitgebreid overzicht over de klinische kenmerken, moleculaire genetica en de diermodellen van het Brooke-Spiegler syndroom.)

Layegh, P, Sharifi-Sistani, N, Abadian, M , Moghiman, T. “Brooke-Spiegler syndrome”. Indian J Dermatol Venereol Leprol. vol. 74. 2008. PP. 632-4. (Een case report beschrijven van een patiënt gediagnosticeerd als Brooke-Spiegler syndroom.)

Kazakov, DV, Zelger, B, Rütten, A, Vazmitel, M, Spagnolo, DV, Kacerovska, D. “Morfologic diversity of maligne neoplasmas arising in preexisting spiradenoma, cylindroma, and spiradenocylindroma based on the study of 24 cases, sporadic or occurring in the setting of Brooke-Spiegler syndrome”. Ik Ben J Surg Pathol. vol. 33. 2009. PP. 705-19. (Een artikel dat een reeks van 24 maligne neoplasmata beschrijft die zich voordoen bij reeds bestaande benigne spiradenoma (20), cylindroma (2) en spiradenocylindroma (2).)

Rajan , n, Trainer , AH, Burn , J, Langtry , JA. “Familiale cylindromatose en Brooke-Spiegler syndroom: een overzicht van de huidige therapeutische benaderingen en de chirurgische uitdagingen van twee getroffen families”. Dermatol sur. vol. 35. 2009. PP. 845-52. (Een overzicht van de therapeutische benaderingen, met name aandacht voor de chirurgische modaliteiten om de tumoren in familiale cylindromatose en Brooke-Spiegler syndroom te beheren.)

Meybehm, M, Fischer, HP. “Spiradenoma and dermal cylindroma: comparative immunohistochemical analysis and histogenetic considerations”. Am J Dermatopathol. vol. 19. 1997. PP. 154-61. (Licht microscopische Bevindingen en immunohistochemische analyse van spiradenomen en cylindromas. De auteurs stellen dat beide neoplasmata zich ontwikkelen uit pluripotentiële cellen die zich in afgebroken adnexale klieren kunnen bevinden.)

Kazakov , DV, Soukup , R, Mukensnabl , P, Boudova , l, Michal , M. “Brooke-Spiegler syndrome: report of a case with combined laesies containing cylindromatous, spiradenomatous, trichoblastomatous, and sebaceous differentiation”. Am J Dermatopathol. vol. 27. 2005. PP. 27-33. (Een case report van Brooke-Spiegler syndroom beschrijven van een patiënt met verschillende soorten goedaardige adnexale neoplasmata met inbegrip van samengestelde neoplasmata.)

Baykal, C, Yazganoglu, KD. “Dermatologische ziekten van de neus en oren”. Een Geïmustreerde Gids. 2010. (Een geïllustreerd boek met beknopte informatie over verschillende dermatologische ziekten die de neus en oren. Er zijn klinische beelden van adnexal tumors die bij de neus en het oor worden gevestigd.)

James, WD, Berger, TG, Elston, DM. “Andrews’ diseases of the skin”. Klinische Dermatologie. 2006. (Gedetailleerd leerboek vooral over klinische dermatologie. Huid adnexal tumoren zijn goed beschreven klinisch.)

Autio-Harmainen, H, Pääkkö, P , Alavaikko, M , Karvonen, J , Leisti, J. “Familial occurrence of malignant lymfo-epithelial laesion of the parotis klier in a Finnish family with dominantly inheritant trichoepithelioom”. Kanker. vol. 61. 1988. PP. 161-6. (Case report of a BSS kindred showing potential maligne lymfo-epithelial laesies within the partotid klier.)