De meeste cerebellaire ataxie kan niet worden genezen, maar gevallen die het gevolg zijn van metabole, erfelijke, inflammatoire en immuungemedieerde etiologieën kunnen worden behandeld met disease-modifying therapies, volgens een review artikel online gepubliceerd voorafgaand aan print 11 Maart in Movement Disorders. Effectieve behandelingen zijn geneesmiddelen op recept, hoge doses vitamine E en glutenvrije diëten. “clinici moeten vertrouwd raken met deze aandoeningen omdat maximaal therapeutisch voordeel alleen mogelijk is als ze vroeg klaar zijn,” zei Adolfo Ramirez-Zamora, MD, Philly Dake stoel in bewegingsstoornissen bij Albany Medical Center in New York. Het overzicht beschrijft meer dan een dozijn aandoeningen. “Deze ongewone aandoeningen vormen een unieke kans om ongeneeslijke en progressieve ziekten te behandelen.”
grondig onderzoek is gerechtvaardigd
De initiële evaluatie van een patiënt met vermoedelijke cerebellaire ataxie moet een volledige beoordeling van zijn of haar neurologische en niet-neurologische kenmerken omvatten, aldus de onderzoekers. De neuroloog moet de snelheid van begin of progressie, familiegeschiedenis, specifieke diagnostische tekenen, en hersenen MRI-afwijkingen te bepalen. Een gedetailleerd onderzoek van mogelijke verworven oorzaken, waaronder laboratoriumtests, wordt ook aanbevolen.
Alcohol en andere veelgebruikte geneesmiddelen kunnen chronische cerebellaire schade veroorzaken, en de behandeling is het verwijderen van de geneesmiddelen. Andere drugs verbonden aan ataxie zijn lithium, fenytoïne, amiodaron, tolueen, 5-fluorouracil, en cytosine arabinoside. Zware metalen, waaronder organische loodverbindingen, kwik en thallium, kunnen ook ataxie veroorzaken.
behandeling kan progressie stoppen
ataxie met vitamine E-deficiëntie presenteert zich als een langzaam progressief spinocerebellair ataxiesyndroom vergelijkbaar met de ataxie van Friedreich. Dagelijkse doses van 800 mg vitamine E stoppen typisch ziekteprogressie en resulteren in neurologische verbetering, hoewel het herstel langzaam en onvolledig kan zijn, zei de onderzoekers. Vitamine E-suppletie kan het voordeligst zijn indien gestart bij patiënten met minder dan 15 jaar ziekteduur.
de neurologische symptomen van cerebrotendineuze xanthomatose omvatten cerebellaire ataxie, spastische paraparese, extrapiramidale symptomen, sensomotorische perifere neuropathie, epileptische aanvallen en dementie. De aandoening wordt gemakkelijk behandeld met 250 mg oraal chenodeoxycholzuur driemaal daags toegediend. Mogelijke bijwerkingen zijn diarree, rusteloosheid en prikkelbaarheid. “Het instellen van de behandeling zo vroeg mogelijk is cruciaal om neurologische verslechtering te voorkomen,” zei Dr.Ramirez-Zamora.
patiënten met glucosetransporter type 1 (GLUT1) deficiëntiesyndroom kunnen zich voordoen met een verstandelijke beperking, epilepsie, motorische stoornis of complexe bewegingsstoornissen. Gegevens geven aan dat na een ketogeen dieet effectief de manifestaties van GLUT-1-deficiëntie behandelt en de progressie stopt. Dit regime kan bewegingsstoornissen verminderen met 40% tot 70% in de meeste patiënten, ongeacht het syndroom fenotype, de onderzoekers gezegd. Glutenataxie manifesteert zich vaak als verraderlijk beginnend, progressief, zuiver cerebellair ataxie syndroom. De meeste patiënten met gluten ataxie hebben blik-opgeroepen nystagmus en andere oculaire tekenen van cerebellaire dysfunctie. Strikte naleving van een glutenvrij dieet is de aanbevolen behandeling. In een systematische studie, werd dit dieet geassocieerd met significante verbetering van prestaties in ataxie scores en op de subjectieve globale klinische indruk schaal.
ataxie geassocieerd met glutaminezuur decarboxylase (GAD) brengt meestal loopataxie met zich mee. Ataxie van de ledematen, dysartrie, en nystagmus kunnen ook aanwezig zijn bij patiënten met GAD-geassocieerde ataxie, en symptomen ontwikkelen zich over weken of jaren. “Patiënten met subacute presentatie hebben meer kans om te reageren op immunotherapie en bereiken een lange termijn respons en een goede functionele status,” zei Dr.Ramirez-Zamora. De primaire behandelingen, IV immunoglobuline en corticosteroïden, hebben duidelijk voordeel opgeleverd.
“het herkennen van potentieel behandelbare oorzaken van cerebellaire ataxie is van cruciaal belang, niet alleen om gerichte behandelingen te implementeren, maar ook om zo vroeg mogelijk management in te stellen om de neurologische verslechtering hopelijk te stoppen,” concludeerde Dr.Ramirez-Zamora.
—Erik Greb
