sikkelcelziekte (SCD) is een groep van erfelijke rode bloedcelaandoeningen. Gezonde rode bloedcellen zijn rond en bewegen door kleine bloedvaten om zuurstof naar alle delen van het lichaam te vervoeren. Bij iemand met SCD verharden de rode bloedcellen, worden ze plakkerig en zien ze eruit als een C-vormig landbouwmiddel, een sikkel genaamd. Sikkelcellen of sikkelcellen sterven vroeg af, waardoor een constant tekort aan rode bloedcellen ontstaat. Ook wanneer sikkelcellen door kleine bloedvaten circuleren, komen ze vast te zitten en blokkeren ze de bloedstroom. Dit kan pijn en andere ernstige problemen zoals infecties, acuut Borst syndroom, en beroerte veroorzaken.

soorten sikkelcelziekte

Dit zijn de meest voorkomende soorten sikkelcelziekte:

HbSS

mensen met deze vorm van SCD erven twee sikkelcelgenen (“S”), één van elke ouder. Het wordt vaak sikkelcelanemie of sikkelcelanemie genoemd en is meestal de meest ernstige vorm van de ziekte.

Hbsc

mensen met deze vorm van SCD erven een sikkelcelgen (“S”) van de ene ouder en een abnormaal hemoglobinegen genaamd “C” van de andere ouder. Hemoglobine is een eiwit dat het mogelijk maakt rode bloedcellen om zuurstof naar alle delen van het lichaam. Dit is meestal een mildere vorm van SCD.

HBS bètathalassemie

mensen met dit Type SCD erven een sikkelcelgen (“S”) van de ene ouder en een bètathalassemiegen, een ander type bloedarmoede, van de andere ouder. Er zijn twee soorten beta thalassemie: “0 ” en”+”. Mensen met HBS beta 0-thalassemie hebben meestal een ernstige vorm van SCD. Mensen met HBS beta + – thalassemie hebben meestal een mildere vorm van deze aandoening..

Er zijn ook enkele zeldzame soorten SCD:

HbSD, HbSE en HbSO

mensen met deze soorten SCD erven een sikkelcelgen (“S”) en een ander gen van een abnormaal hemoglobinetype (“D”, “E” u “O”). Hemoglobine is een eiwit dat het mogelijk maakt rode bloedcellen om zuurstof naar alle delen van het lichaam. De ernst van deze zeldzamere soorten SCD varieert.

Sikkelcelkenmerk (SCT)

HBA ‘ s

mensen met sikkelcelkenmerk of sikkelcelkenmerk (SCT) erven een sikkelcelgen (“S”) van een ouder en een normaal gen (“A”) van de andere ouder. Mensen met SCT hebben meestal geen tekenen van de ziekte en leiden een normaal leven, maar ze kunnen de eigenschap doorgeven aan hun kinderen. Daarnaast zijn er enkele zeldzame gezondheidsproblemen die mogelijk verband houden met sikkelcelkenmerken.

meer informatie over sikkelceleigenschap

oorzaak van sikkelcelziekte

SCD is een genetische aandoening die optreedt bij de geboorte. Het wordt geërfd wanneer een kind twee sikkelcelgenen krijgt, één van elke ouder.

diagnose

sikkelcelziekte wordt gediagnosticeerd met een eenvoudige bloedtest. Het wordt meestal gedetecteerd bij de geboorte tijdens routine screening van pasgeborenen in het ziekenhuis. SCD kan ook worden gediagnosticeerd voor de geboorte.

omdat kinderen met SCD een verhoogd risico hebben op infecties en andere gezondheidsproblemen, zijn vroegtijdige diagnose en behandeling belangrijk.

u kunt uw sikkelcelorganisatie bellen om uit te vinden hoe u Getest kunt worden.

complicaties en behandelingen

mensen met SCD beginnen symptomen van de ziekte te vertonen gedurende het eerste levensjaar, gewoonlijk rond de leeftijd van 5 maanden. De symptomen en complicaties van SCD zijn verschillend voor elke persoon en kunnen van mild tot streng variëren.

Er is geen enkele behandeling die het beste is voor alle mensen met SCD. De behandelingsopties zijn verschillend voor elke persoon afhankelijk van de symptomen.

meer informatie over complicaties en behandelingen

genezing

de enige genezing voor SCD is een beenmerg-of stamceltransplantatie.

beenmerg is een zacht vetweefsel in het midden van de botten, waar bloedcellen worden gevormd. Een beenmerg-of stamceltransplantatie is een procedure waarbij gezonde bloedproducerende cellen worden genomen van de ene persoon, de donor, en getransplanteerd naar een andere persoon wiens beenmerg niet goed werkt.

beenmerg-of stamceltransplantaties zijn zeer riskant en kunnen ernstige bijwerkingen hebben, waaronder overlijden. Om de transplantatie te laten werken, moet het beenmerg een hoge compatibiliteit hebben. Meestal is de beste donor een broer of zus. Beenmerg-of stamceltransplantaties worden alleen uitgevoerd in gevallen van ernstige SCD bij kinderen met minimale orgaanschade door de ziekte.