DISCUSSIE
pACC is een belangrijke diagnose met een onbekende incidentie, en de prenatale diagnose is gemeld infrequently2, 3, 7, 8. In een recente systematische review1 van de neurologische prognose van prenatale ogenschijnlijk geïsoleerde ACC, 2/29 (6.9%) gevallen met pACC hadden een matige handicap en 8/29 (27,6%) hadden een ernstige handicap. Dit verschilde niet significant van de prognose van geïsoleerde complete ACC, die geassocieerd werd met matige en ernstige invaliditeit in respectievelijk 10/70 (14,3%) en 8/70 (11,4%) gevallen. Het langetermijnresultaat van ACC is slechts zelden bestudeerd. In een recente studie9 met 10 jaar gestandaardiseerde neurologische follow‐up bij 11 kinderen met prenatale diagnose van geïsoleerde pACC en volledige ACC, lagen de intelligentieniveaus bij acht (73%) kinderen in het normale tot lage bereik en bij drie (27%) kinderen op de grens. Onze huidige studie omvat de grootste reeks van pACC in de prenatale literatuur. Het is jammer dat we, vanwege het retrospectieve karakter ervan, voor de meeste gevallen geen langetermijnresultaat konden bepalen.
foetale MRI kan worden gebruikt om een diagnose van pACC te bevestigen en kan een rol spelen bij het detecteren van geassocieerde cerebrale anomalieën10, 11. In onze ervaring kan het CC gevisualiseerd worden op prenatale sonografie met voldoende detail om pACC nauwkeurig te diagnosticeren. Terwijl MRI is nuttig bij het bevestigen van de diagnose in het occasionele geval met technische problemen (bijvoorbeeld maternale obesitas), is de waarde beperkt in bepaalde gevallen, vooral die met een verminderde ontwikkeling van het rostrum, als gevolg van de lagere ruimtelijke resolutie. MRI voegde belangrijke informatie toe in 5% van de gevallen in onze studie, een aanzienlijk kleiner percentage dan de 63% (5/8)10 gerapporteerd in een gemengde reeks van volledige ACC en pACC, en de 18% (2/11) in een reeks van pACC3. Dit verschil kan worden toegeschreven aan de latere zwangerschapsduur bij verwijzing in onze serie.
prenatale diagnose van afwijkingen van de CC is gebaseerd op de beoordeling van hoogwaardige beelden van de hersenen in het midsagittale plane12, 13. Aangezien het verkrijgen van deze mening vaak moeilijk is in een screenings-setting, en potentieel tijdrovend is in elke setting, is het vermoeden van callosale anomalieën gebaseerd op indirecte tekenen gevisualiseerd op het axiale transthalamische of transventriculaire vlak, dat is afgebeeld op routine foetale anomaliescans14. Deze symptomen omvatten afwezigheid van de CSP, colpocefalie, verhoogde afstand tussen de frontale hoorns van de laterale ventrikels, ventriculomegalie en abnormaal verhoogde en vergrote derde ventrikel15. Deze indirecte tekenen zijn echter niet in alle gevallen van pACC aanwezig. In onze reeks hadden 38/71 (53%) gevallen geen van deze vastgestelde indirecte tekens op sonografie, vergeleken met die van Paladini et al.2, die geen indirecte tekenen vonden in slechts 9/27 (33%) onderzoeken in gevallen van pACC. Dit kan zowel worden toegeschreven aan het verschil in indicaties voor verwijzing als, mogelijk, aan de latere zwangerschapsduur bij verwijzing in onze studie. Veel sonografen van wie we verwijzingen ontvangen visualiseren de CC in het sagittale vlak routinematig. Dit kan verantwoordelijk zijn voor meer van onze gevallen zonder deze indirecte tekens in vergelijking met andere centra, waar prenatale diagnose van pACC kan meer vertrouwen op de aanwezigheid van dergelijke tekens.
In deze studie vonden we dat in sommige gevallen van pACC de vorm van het CSP in het axiale transthalamische vlak abnormaal was. Normaal gesproken is de vorm van de CSP die van een echovrije rechthoek, waarvan de anteroposterior diameter langer is dan de dwarsdoorsnede (figuur 1b); we zagen een aanzienlijk aantal gevallen waarin deze rechthoekige vorm abnormaal was, waarbij de dwarsdimensie van het CSP groter was dan zijn anteroposterior (figuur 1a). In onze ervaring wordt deze abnormale vorm niet gevonden in gevallen met een normale CC. We richtten onze aandacht op geïsoleerde gevallen van pACC, omdat deze vaak de meest uitdagende zijn bij het screenen op foetale anomalieën; abnormaal gevormde CSP was de enige aanwijzing voor de diagnose van geïsoleerde pACC in 52% van de gevallen zonder indirecte tekenen, wat wijst op een mogelijke rol in het verhogen van de detectiesnelheid van deze belangrijke anomalie. Daarom stellen wij voor om dit nieuwe belangrijke teken – abnormale vorm van het CSP – toe te voegen aan de bestaande indirecte tekens van het pACC.
de verdeling van de zwangerschapsduur was vergelijkbaar voor gevallen met en zonder een abnormaal gevormd CSP. Aangezien gevallen in het derde trimester werden geclusterd, met ons vroegste geval met abnormaal gevormde CSP op 23 weken, is het niet mogelijk om te voorspellen hoe dit teken zou presteren bij het identificeren pACC in de 20-24‐weken range, een kritieke tijd in landen met een wettelijke limiet op de toegestane zwangerschapsduur voor beëindiging.
We kozen ervoor om onder onze definitie van pACC16 niet alleen gevallen op te nemen met een duidelijk ontbrekende segment, maar ook die met een korte CC waarin we niet in staat waren om het specifieke deel te onderscheiden dat abnormaal was, omdat we patiënten met een korte CC niet anders adviseren dan patiënten met andere typen pACC. Hoewel een ongewoon gevormde of afwezige CSP vaker voorkwam wanneer meerdere CC-segmenten abnormaal waren, waren deze symptomen niet in alle gevallen van pACC waarneembaar. Aangezien we een abnormaal gevormd CSP in alle soorten pACC waarnamen, inclusief gevallen van een korte CC en ongeacht welk bepaald segment of segmenten abnormaal was, is het moeilijk om te speculeren over het exacte mechanisme dat deze eigenaardige anatomische variatie voortbrengt.
de wanden van het CSP bestaan dorsaal uit het CC, ventraal uit de choroïde plexus van het derde ventrikel, en lateraal uit het subcallosale deel van het mediale aspect van de cerebrale hemisferen ter hoogte van de kolommen van de fornix17. Voor 15 zwangerschapsweken is de CC nog niet aanwezig en ontwikkelen de hersenhelften zich boven de thalamus. De CC ontwikkelt zich vervolgens door fusie van de mediale aspecten van de hemisferen, die verbonden zijn door de callosale vezels die de middellijn kruisen. Bij volledige ACC is de CSP afwezig, de interhemisferische spleet wordt verbreed en de hemisferen blijven gescheiden. In pACC blijven de twee hemisferen gescheiden in het gebied waarin de CC-vezels afwezig zijn en dit heeft onvermijdelijk gevolgen voor het gebied waarin de vezels aanwezig zijn. Als gevolg van onafhankelijke groei van die delen van de hemisferen waarin de CC afwezig is, is de afstand tussen de hemisferen tussen die in de normale situatie en die in volledige ACC. De supracallosale corticale groei maakt onopvallende verbreding van de interhemisferische spleet. De kloof tussen de hemisferen is zichtbaar en verschijnt als een verbreding van het cavum onder de CC. We vonden dat geen enkel geval met een middellijn lipoom of cyste een abnormaal gevormde CSP had. In de eerste, kan de CSP niet verwijden, aangezien het lipoom in fusie van de mediale aspecten van de hemisferen resulteert, en er geen onafhankelijke groei van de twee hersenhelften is. Ook interhemisferische cysten verbinden de hemisferen en verhinderen verbreding van CSP.
ongeacht het mechanisme dat een afwijkende CSP produceert, volgens onze waarnemingen suggereert een abnormaal gevormde CSP de waarschijnlijkheid van pACC, en een zorgvuldige midsagittale gerichte scan van de middellijn is aangewezen. Deze bevindingen moeten in een grote prospectieve studie worden bevestigd.
