Case presentatie

een 37-jarige vrouw werd doorverwezen naar het Hermann Hospital vanuit een kliniek van een lokale gezondheidsonderhoudsorganisatie voor de evaluatie van vermoeidheid, pijn op de borst en syncope.

de patiënt was in haar normale gezondheidstoestand tot ongeveer 6 maanden voor opname, toen ze lichte vermoeidheid begon te lijden. Haar vermoeidheid bestond aanvankelijk uit inspanning intolerantie. Ze meldde een verhoogde mate van kortademigheid bij het beklimmen van de trap naar haar tweede verdieping appartement. Ongeveer 4 maanden voor haar opname in het ziekenhuis, had ze de eerste van vier syncopale episodes. De eerste episode vond plaats toen ze na een lange periode van staan ging lopen. Op dat moment voelde ze het begin van beklemming op de borst en duizeligheid voordat ze het bewustzijn verloor.

zij zocht aanvankelijk geen medische hulp voor haar vermoeidheid en syncope. Ze meldde dat ze duizeligheid had die aanvankelijk geassocieerd werden met beklemming op de borst en lichte kortademigheid. Haar duizeligheid, die aanvankelijk wekelijks optrad, kwam vaker voor, zodat ze dagelijks optrad in de maand voor haar opname in het ziekenhuis. Haar borst ongemak werd beschreven als een knijpende sensatie die substernaal was op locatie zonder straling naar een andere positie. Het werd meestal geassocieerd met duizeligheid en kortademigheid, maar nooit met misselijkheid, braken of diaforese. Haar borst ongemak deed zich voor in rust en met inspanning.

De drie syncopale episodes die volgden op de eerste traden ongeveer 1 maand na elkaar op. Elk van deze episodes vond plaats toen ze ging staan en lopen vanuit een zittende of liggende positie. Haar syncope werd altijd voorafgegaan door substernale borstdruk, duizeligheid en kortademigheid.

de patiënt is werkzaam als schoolbusbestuurder. Ze meldde symptomen van duizeligheid en bijna syncope vaak tijdens het besturen van de bus. Er was een geschiedenis van roken voor ongeveer 10 jaar, gemiddeld een pakje sigaretten per dag. Er was geen geschiedenis van koorts, illegale drugs, alcohol, ontvangst van bloedproducten, recente reizen, of blootstelling aan giftige chemicaliën. Er was geen medische voorgeschiedenis van epileptische aanvallen, diabetes of hypertensie. Er was een rapport van een sterke familiegeschiedenis van coronaire hartziekte. Haar vader en tante van vaderskant hadden in hun vijftiger jaren een myocardinfarct, en een broer stierf secundair aan een myocardinfarct op de leeftijd van 37 jaar.

lichamelijk onderzoek

vitale functies waren: temperatuur, 99,0° (oraal); bloeddruk, 118/78 mm Hg; pols, 78 (geen orthostatische veranderingen); en ademhalingssnelheid, 16 per minuut (zonder werk). De patiënt was een goed ontwikkelde vrouw die haar vastgestelde leeftijd bleek te zijn. Ze was niet in nood. HEENT was normaal met uitzondering van rechts fundi met een kleine bleke laesie op de 10 uur positie. De hals toonde geen halsslagader veneuze zwelling en toonde normale halsslagader opgaande slagen zonder bruuits of geruis. Normale bronchovesiculaire adem geluiden werden gehoord door de longvelden. De hartslag was normaal met een regelmatig ritme. Een prominente eerste hartgeluid werd door het hele precordium gehoord. Een late diastolische geluid werd gehoord op de apex positie. Een graad 1 systolisch geruis werd met tussenpozen gehoord op de apex positie. De buik was zacht, zonder organomegalie en met normale darmgeluiden. Pulsen waren normaal. Uitwendig was warm; geen huiduitslag, splinterbloedingen, clubbing of cyanose werd gevonden. Neurologisch onderzoek was volkomen normaal.

laboratoriumwaarden waren Na, 138; K, 4.3; Cl, 104; CO2, 32; BUN, 12; CRT, 1,2; Glu, 103; Mg, 1,7; Ca, 9,0; WBC, 6.6; Hgb, 12,5; HCT, 38,0; MCV, 92; PLT, 269; ESR, 7 MM/uur; urineanalyse, WNL; en leverfunctie, WNL.

het ECG wordt weergegeven in Figuur 1. De thoraxfoto toonde een normale hartgrootte en pulmonale vasculatuur zonder infiltraten. De patiënt werd opgenomen in het ziekenhuis en onderging diagnostische procedures.

klinische discussie

Albert E. Raizner, MD

Er zijn verschillende manieren om dit geval van een jonge vrouw, die voorheen in goede gezondheid was, te benaderen met een 6 maanden durende geschiedenis van vermoeidheid, kortademigheid en vervolgens meer specifieke symptomatologie, namelijk episoden van syncope. Ze had niet alleen vier openlijke syncopale episodes, maar ervoer ook meerdere episodes van duizeligheid. Misschien wel het belangrijkste, deze episodes de neiging om zich voor te doen als ze in een rechte positie en tijdens het lopen, dus het was een positionele syncope.

als we de differentiële diagnose benaderen vanuit het perspectief van ziektetypen die syncope veroorzaken (Tabel 1), kunnen we de relevante kenmerken van het geval nader bekijken.1 Ten eerste is een veel voorkomende oorzaak van syncope een verminderde of ongepaste autonome functie. Dit is vooral gebruikelijk bij jongere mensen en is een van de eerste dingen om te overwegen. Ten tweede, cardiale oorzaken van syncope zijn ook gemeenschappelijk en wijzen op specifieke hemodynamische of ritme problemen. Ten derde zijn degenen die vallen in de categorie van aanvallen of psychogene oorzaken. Een vierde categorie syncope kan worden genoemd mechanische syncope, waarbij een fysieke manoeuvre interfereert met de bloedstroom in of uit het hart.

in de categorie van verminderde of ongeschikte autonome functie worden vaak patiënten met orthostatische hypotensie gevonden. Deze patiënt met syncope en duizeligheid meestal in een rechtop houding kan vallen in die categorie. Bij veel patiënten met orthostatische hypotensie wordt nooit een primaire oorzaak gevonden.2 deze entiteit kan idiopathische orthostatische hypotensie worden genoemd. Er is een andere kleine groep die ziekte heeft in de corticospinale traktaten, extrapiramidale of cerebellaire, genaamd Het Shy-Drager syndroom. Er zijn veel secundaire oorzaken van orthostatische hypotensie. Orthostatische hypotensie kan gerelateerd zijn aan geneesmiddelen. De meeste geneesmiddelen die worden gebruikt voor de behandeling van hart-en vaatziekten of hypertensie zijn in staat om de bloeddruk te verlagen of het vermogen van het lichaam om te reageren op veranderende posities te verminderen. Dit is misschien wel de meest voorkomende oorzaak van orthostatische hypotensie gezien in de medische praktijk. Diabetes is ook een veel voorkomende oorzaak van orthostase. De ouderen hebben minder conforme bloedvaten en reageren niet zo goed als jongere individuen op veranderingen van positie. Zij neigen om gevoeliger voor medicijnen te zijn die verdere verslechtering van bloedvat of neurogenic reactiviteit veroorzaken. Er zijn ook veel andere oorzaken van orthostatische hypotensie.

Vasodepressor of vasovagale syncope is een verschijnsel dat een ongepaste autonome respons weerspiegelt. In het licht van de omstandigheden waarin het vaak voorkomt, is het situationele syncope genoemd. Overgevoeligheid voor de carotis sinus is een ongewone maar zeer belangrijke oorzaak van syncope.3 een karakteristiek klinisch kenmerk is duizeligheid bij het scheren of bij het draaien van het hoofd.

van de cardiale oorzaken zijn in sommige gevallen hemodynamische stoornissen en in andere gevallen aritmieën. Van degenen die hemodynamische problemen met zich meebrengen, moet er over het algemeen een vorm van obstructie zijn. Linker hartproblemen omvatten stenotische klepletsels (aortastenose, mitralisstenose), hypertrofische cardiomyopathie en tumoren, waarvan het prototype het myxoma (linker atriale myxoma) is. Rechter hartproblemen omvatten pulmonische stenose, pulmonale hypertensie, longembolie, en rechter atriale myxomen.

aritmieën zijn een frequente oorzaak van syncope en kunnen de vorm aannemen van bradyaritmieën en tachyaritmieën.Bradyaritmieën komen vaker voor bij oudere personen die een sick sinus syndroom of types van hooggradig atrioventriculair (AV) blok kunnen hebben. Bradyaritmieën kunnen geneesmiddelgeïnduceerd zijn. β-blokkers, digoxine, en sommige calciumkanaalblokkers zijn gemeenschappelijke boosdoeners in dit verband, vooral als er één of andere onderliggende intrinsieke ziekte van de sinusknoop of AV-knoop is. Van de tachyaritmieën, ventriculaire tachycardie en ventriculaire fibrillatie zijn ernstige oorzaken van syncope die meestal maar niet altijd geassocieerd zijn met onderliggende hartziekte.5 supraventriculaire tachycardie komt veel vaker voor, maar veroorzaakt vaak geen syncope, tenzij het tarief extreem snel is (meer dan 220 slagen per minuut) of het wordt geassocieerd met andere vormen van hart-en vaatziekten.

Syncope kan het gevolg zijn van epileptische aanvallen en psychogene oorzaken. Grand mal aanvallen zijn meestal niet moeilijk te diagnosticeren vanwege de tonisch-clonische bewegingen en de postictale stupor. Subtieler zijn de complexe gedeeltelijke beslagleggingen, die eenvoudig als syncope of licht gevoel in het hoofd kunnen presenteren zonder premonitory Bevindingen en niet veel andere klinische kenmerken te gaan door. Paniekstoornissen komen vaak voor en moeten worden overwogen bij een jong individu dat andere symptomen heeft die angstgerelateerd kunnen zijn, zoals vermoeidheid, kortademigheid en pijn op de borst.6 patiënten met paniekstoornissen kunnen net zo abrupt flauwvallen als iemand die een Adams-Stokes aanval heeft vanuit een compleet hartblok.

in de categorie Mechanische syncope zijn hoestsyncope en defecatiesyncope.7 Dit zijn in wezen overdreven Valsalva manoeuvres. Hoestsyncope wordt vaak geassocieerd met bijkomende onderliggende longziekte en/of pulmonale hypertensie. Mictie syncope is niet puur mechanisch, omdat er autonome stoornissen geassocieerd met het.8

laten we nu eens kijken naar de specifieke klinische kenmerken van onze patiënt om te zien of we de oorzaken kunnen beperken en ons richten op wat deze patiënt zou kunnen hebben.

eerste, en misschien wel belangrijkste, is de positionele aard van de syncope van deze patiënt. Veel van de afleveringen van true syncope deden zich voor toen ze opstond en liep. Autonome disfunctie, orthostatische hypotensie, en een aantal van de cardiale hemodynamische oorzaken zijn klassieke oorzaken van positionele syncope. Aritmieën hebben de neiging om op elk en vreemde tijden, en het zou een beetje ongebruikelijk voor een aritmie te zijn de oorzaak van zuiver positionele syncope. Aanvallen zijn natuurlijk niet positioneel. Mechanische oorzaken kunnen positioneel zijn, maar deze posities worden in dit geval niet beschreven.

de symptomen van kortademigheid en pijn op de borst van de patiënt zijn belangrijke indicatoren. Kortademigheid en pijn op de borst zijn consistente kenmerken in de meeste van de cardiale hemodynamische oorzaken van syncope. Ze kunnen ook worden geassocieerd met aritmieën, autonome stoornissen, en met enkele van de psychogene oorzaken van syncope.

het lichamelijk onderzoek bij deze patiënt levert enkele belangrijke aanwijzingen op. Het feit dat ze geen orthostatische bloeddrukverandering had, verzacht tegen, maar elimineert de mogelijkheid van orthostatische hypotensie of autonome dysfunctie niet. Sommige patiënten moeten enkele minuten rechtop staan voordat ze hun orthostatische verandering manifesteren. Als orthostase bij deze patiënt werd getest op de gebruikelijke maar onjuiste manier waarop we een patiënt neerliggen, dan opstaan en onmiddellijk de bloeddruk opnemen, kunnen we orthostatische hypotensie niet detecteren. De juiste manier om orthostatische bloeddrukverandering te meten is om de patiënt op te laten staan, hem enkele minuten de tijd te geven om symptomen te ontwikkelen en vervolgens de bloeddruk te meten.

het feit dat er een laesie is in de fundus kan een afleidingsmanoeuvre zijn, maar wijst op een embolisch fenomeen vanuit het hart en wijst op een van de hartoorzaken. Een prominente eerste hartgeluid is een belangrijke abnormale cardiale bevinding, hoewel het niet specifiek. Het late diastolische geluid wordt niet in detail beschreven. Ik neem aan dat het presystolisch is, analoog aan een vierde hartgeluid. Ook dit is geen normale bevinding bij een 37-jarige vrouw, dus het prominente eerste hartgeluid en het late diastolische geluid wijzen elk op een cardiale oorzaak. De intermitterende systolische ruis, als het echt is, leidt onze aandacht verder naar een hart hemodynamische oorzaak van de syncope van deze patiënt.

laten we nader kijken naar de specifieke cardiale hemodynamische linker-en rechterhartproblemen die syncope kunnen veroorzaken. De linker hartproblemen omvatten aortastenose9 en mitralisstenose, voorbeelden van vaste obstructie, en hypertrofische cardiomyopathy10 en linker atriale myxoma,11 voorbeelden van dynamische obstructie. De rechter hart hartproblemen omvatten pulmonische stenose, pulmonale hypertensie, pulmonale embolus, en rechter atriale myxoma.

al deze problemen, met uitzondering van pulmonale embolus, hebben de neiging positioneel te zijn. Elke hartziekte die de stroom door het hart belemmert, zal gevoelig zijn voor de hoeveelheid bloed die naar het hart terugkeert. Bij het opstaan is er een afname van de veneuze terugkeer gecompenseerd door een verhoging van de hartslag en vasoconstrictie, maar patiënten met een vaste of dynamische obstructie kunnen niet voldoende compenseren voor positionele verandering. Pulmonale embolus is echter geen typische oorzaak van positionele syncope tenzij er pulmonale hypertensie is, dus we kunnen het uitsluiten. de kortademigheid van de patiënt was aanvankelijk een van haar belangrijkste klachten, totdat deze werd gedomineerd door het meer dramatische symptoom van syncope. Ziekten van het linkerhart veroorzaken kortademigheid door verhoging van de druk van de linker atriale en pulmonale capillaire wig, met name tijdens inspanning. Aan de andere kant, rechts atriale myxoma is niet waarschijnlijk kortademigheid veroorzaken, dus we zullen elimineren uit overweging.

deze patiënt had niet alleen enkele relevante abnormale bevindingen, maar ook enkele relevante normale bevindingen die even belangrijk zijn. Ze had een normaal tweede hartgeluid. Pulmonale hypertensie en longembolie zouden de pulmonale component van het tweede hartgeluid moeten accentueren, terwijl pulmonale stenose het zou moeten verminderen. Daarom zal het vinden van een normaal tweede hartgeluid helpen om de juiste hartoorzaken van syncope te elimineren. Verder had het ECG, ondanks de rechteras, geen andere kenmerken van rechter ventriculaire of atriale hypertrofie of stam. Het is niet abnormaal voor een jong individu, in het bijzonder met een dunne, asthenische lichaamsbouw, om een rechtswaartse as te hebben. Dus, de afwezigheid van enig bewijs van rechter atriale uitbreiding of rechter ventriculaire hypertrofie is sterk bewijs tegen deze rechter hart pathologieën. De normale thoraxradiografie zou ook ongebruikelijk zijn voor een patiënt met pulmonische stenose, die een verwijde poststenotische longslagader of pulmonale hypertensie zou moeten hebben, die abnormale long vasculaire bevindingen zou moeten tonen. Deze functies gecombineerd elimineren de juiste hartaandoeningen van overweging.

laten we ons concentreren op de pathologie van het linkerhart. De afwezigheid van een aanhoudende systolische ruis zou vrijwel ongehoord zijn bij een patiënt met aortastenose. Bovendien zou een normale halsslagader opgaande slag zeker verminderen tegen dit zijn aortastenose.

een luid eerste hartgeluid kan in verschillende situaties worden gehoord. Deze omvatten krachtige linker ventriculaire contractie, zoals bij sommige patiënten met hypertrofische cardiomyopathie, een kort PR-interval, dat deze patiënt niet heeft, en hoge linker atriumdruk op het moment van opening van de mitralisklep, zoals kan voorkomen bij patiënten met mitralisstenose en Atrium myxoom.12 dus we zijn overgelaten om te kiezen tussen mitralis stenose, hypertrofische cardiomyopathie, en linker atriale myxoma.

Late diastolische geluiden zijn te horen in elk van deze aandoeningen. Echter, de afwezigheid van een vroege diastolische geluid of opening snap is ongebruikelijk in mitralis stenose als de klep is nog buigzaam. Bovendien zouden we een vroege diastolische rumble moeten horen, die deze patiënt niet had. Ten slotte zou de afwezigheid van ECG-bewijs van linker atriale vergroting mitralis stenose uit ernstige overweging moeten elimineren.

er blijven ernstige diagnostische overwegingen over van hypertrofische cardiomyopathie13 of linker atrium myxoom.1415 ze zijn beide oorzaken van dynamische obstructie. De eerste vertegenwoordigt een vorm van dynamische outflow obstructie en de laatste vertegenwoordigt dynamische instroom obstructie, maar omdat ze dynamisch zijn en variëren met positie en met het volume van de stroom, kan het geruis geassocieerd met deze entiteiten intermitterend zijn, een bevinding beschreven in onze patiënt. Toch hebben de meeste mensen met hypertrofische cardiomyopathie ook linkerventrikelhypertrofie, die deze patiënt niet heeft, tenminste door ECG. De afwezigheid van linkerventrikelhypertrofie leidt ons weg van hypertrofische cardiomyopathie en naar linker atrium myxoma. Wanneer we terugkomen op de subtiele bevinding die werd gepresenteerd in het lichamelijk onderzoek (de plek in de fundus), leidt de mogelijkheid dat dit een embolische gebeurtenis vertegenwoordigt ons verder naar een linker atriale myxoma als onze diagnose.16 linker atriale myxomen zijn vaak brokkelig en emboliseren, en in feite is embolisatie geen ongewone presentatie, die optreedt bij 25% tot 30% van dergelijke patiënten.

geen kenmerk van dit geval is specifiek voor een linker atrium myxoma in tegenstelling tot andere linker atrium tumortypen.1417 een dergelijke differentiatie vereist weefselanalyse. Aangezien myxoma de meest voorkomende primaire tumor in het linker atrium is, is mijn laatste klinische diagnose linker atrium myxoma.

pathologie discussie

Kent A. Heck, MD, universitair docent pathologie en Laboratoriumgeneeskunde

in de chirurgische pathologie werd een specimen met het label “mitraliskleptumor”, dat bestond uit verschillende fragmenten van zacht, rubberachtig Weefsel, ontvangen. Elk van de fragmenten had meerdere bruine bladeren uit een enkele roze stengel. Bij histologisch onderzoek werd elk van de schijfjes bedekt door een enkele laag endocardiale cellen. Onder deze cellen woonde een laag van los bindweefsel met slechte cellulariteit rond een dicht collagenous fibrovasculaire kern. Movat ‘ s vlek bevestigde de aanwezigheid van elastisch weefsel in en rond deze centrale kernen. Er zat geen trombi aan de tumor. Deze histologische kenmerken zijn kenmerkend voor een papillair fibroelastoom (Fig.2 en 3).

slechts 7.9% van de primaire harttumoren zijn papillaire fibroelastomen (PFEs).18 PFEs zijn de meest voorkomende primaire cardiale valvulaire tumor en bestaan uit ongeveer 73% van deze subset van tumoren.19 PFEs komen het vaakst uit de aortaklep voort, maar kunnen in een minderheid van de gevallen niet-valvulair zijn. De tumor stengel is meestal bevestigd aan de vrije rand of de midportion van de klep en kan zelden betrekking hebben op verschillende kleppen.

de locatie van valvulaire tumoren kan voorspellend zijn voor klinische manifestaties. Volgens Edwards et al, 20 mitraliskleptumoren zijn veel meer kans dan aortakleptumoren om ernstige neurologische symptomen of plotselinge hartdood te produceren. Hoewel PFE vaak een incidentele bevinding is op het moment van autopsie, kan de tumor worden ontdekt als gevolg van klinische manifestaties. Syncope is niet geassocieerd met dit tumortype, maar aanvallen secundair aan embolische beroerte zijn gemeld in verschillende gevallen.De locatie van de mitralisklep kan zelden in verband worden gebracht met plotselinge hartdood, angina pectoris, transient ischemic attack (transient ischemic attack) en embolische beroerte.18192021 deze laatste is vermoedelijk secundair aan de vorming van fibrine trombi langs de tumorpapillen.19 embolisch materiaal samengesteld uit tumorfragmenten is gepostuleerd als een Potentiële Bron, maar dit is niet duidelijk gedocumenteerd.

langdurige klinische follow-up is niet goed gedocumenteerd voor deze tumor. Sommige rapporten suggereren dat de herhaling onverwacht is na volledige tumorresectie.

definitieve diagnose

De definitieve diagnoses waren papillair fibroelastoom afkomstig van de mitralisklep en neurocardiogene syncope. De relatie van deze twee entiteiten bij deze patiënt is onzeker. (Tabel 2).

voetnoten