Sigdcelleanemi (SCD) er en gruppe av arvelige røde blodlegemer lidelser. Sunn røde blodlegemer er runde og beveger seg gjennom små blodkar for å bære oksygen til alle deler av kroppen. I en person som har SCD, herdes de røde blodcellene, blir klissete og ser ut som Et C-formet landbruksverktøy kalt en segl. Sickle celler eller sigd celler dør tidlig, forårsaker en konstant mangel på røde blodlegemer. Også når seglceller sirkulerer gjennom små blodkar, blir de fast og blokkerer blodstrømmen. Dette kan forårsake smerte og andre alvorlige problemer som infeksjoner, akutt brystsyndrom og slag.

typer sigdcelleanemi

Dette er de vanligste typene sigdcelleanemi:

HbSS

Folk som har DENNE formen FOR SCD arve to sigd celle («S») gener, en fra hver av foreldrene. Det kalles ofte seglcelleanemi eller seglcelleanemi og er vanligvis den mest alvorlige formen av sykdommen.

HbSC

Folk som har DENNE formen FOR SCD arve en sigdcelle («S») gen fra en forelder og en unormal hemoglobin gen kalt » C » fra den andre forelderen. Hemoglobin er et protein som gjør at røde blodlegemer kan bære oksygen til alle deler av kroppen. Dette er vanligvis en mildere FORM FOR SCD.

HbS beta thalassemia

Folk som har DENNE typen SCD arve en sigd celle («S») gen fra en forelder og en beta thalassemia gen, en annen type anemi, fra den andre forelderen. Det finnes to typer beta-talassemi: «0 » og»+». Personer Med hbs beta 0-thalassemia har vanligvis en alvorlig FORM FOR SCD. Personer med hbs beta +-thalassemia har vanligvis en mildere form av denne tilstanden..

Det er også noen sjeldne TYPER SCD:

HbSD, HbSE, Og HbSO

Folk som har DISSE typer SCD arve en sigd celle gen («S») og et annet gen fra en unormal hemoglobin type («D», » E » u «O»). Hemoglobin er et protein som gjør at røde blodlegemer kan bære oksygen til alle deler av kroppen. Alvorlighetsgraden av disse sjeldnere TYPER SCD varierer.

Sigdcelleegenskaper (SCT)

HBAs

Personer som har sigdcelleegenskaper eller sigdcelleegenskaper (SCT) arver et sigdcellegen («S») fra en forelder og et normalt gen («A») fra den andre forelderen. Personer med SCT har vanligvis ingen tegn på sykdommen og fører et normalt liv, men de kan overføre egenskapen til barna sine. I tillegg er det noen sjeldne helseproblemer som potensielt kan være relatert til seglcellegenskap.

Lær mer om sigdcellegenskap

årsak til sigdcellesykdom

SCD ER en genetisk tilstand som oppstår ved fødselen. Det er arvet når et barn får to seglcellegener, en fra hver foreldre.

Diagnose

Sigdcellesykdom diagnostiseres med en enkel blodprøve. Det oppdages oftest ved fødselen under rutinemessig screening av nyfødte på sykehuset. SCD kan også diagnostiseres før fødselen. Fordi BARN med SCD har økt risiko for infeksjoner og andre helseproblemer, er tidlig diagnose og behandling viktig.

du kan ringe din sigdcelleorganisasjon for å finne ut hvordan du blir testet.

Komplikasjoner og behandlinger

PERSONER med SCD begynner å vise tegn på sykdommen i løpet av det første år av livet, vanligvis rundt 5 måneder. SYMPTOMENE og komplikasjonene AV SCD er forskjellige for hver person og kan variere fra mild til alvorlig.

det er ingen enkelt behandling som er best for alle PERSONER med SCD. Behandlingstilbud er forskjellige for hver person avhengig av symptomene.

Lær mer om komplikasjoner og behandlinger

Kur

den eneste kur for SCD er en benmarg eller stamcelletransplantasjon. Benmarg Er et mykt, fettvev som finnes i sentrum av bein, hvor blodceller dannes. En benmarg eller stamcelletransplantasjon er en prosedyre der friske blodproduserende celler er tatt fra en person, donor, og transplantert til en annen person som benmargen ikke fungerer som den skal. Benmarg-eller stamcelletransplantasjoner er svært risikable og kan ha alvorlige bivirkninger, inkludert død. For transplantasjonen til arbeid, må beinmargen ha høy kompatibilitet. Vanligvis er den beste giveren en bror eller søster. Benmarg eller stamcelletransplantasjoner utføres kun i tilfeller av alvorlig SCD hos barn med minimal organskade fra sykdommen.