portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs

CAR ER en subakutt, progressiv autoimmun retinopati som induserer synstap og visuelle symptomer som ofte manifesterer før diagnose av kreft. DE vanligste maligniteter relatert TIL BIL er karsinomer, inkludert småcellet karsinom i lungene, ikke-småcellet karsinom og endometrial, ovarie, cervical, bryst, prostata og kolon karsinomer. Klinisk er lysfølsomhet, forringelse av synsstyrke og synsfeltendringer (scotoma eller sentral innsnevring), svekket retinal arteriol, i tillegg til tilstedeværelsen av serum autoantistoffer mot retinale proteiner, avgjørende for diagnose. Elektroretinogrammet (erg) viser typisk markert reduksjon eller tap av stang-og kjeglemedierte responser. Pasienter med anti-recoverin retinopati har symptomer på nattblindhet, fotopsi, tap av perifert eller perikentralt synsfelt, redusert sentral skarphet og store abnormiteter som involverer både stang – og kjeglesystemet, noe som indikerer utbredt retinal dysfunksjon. Pasienter med anti-enolase retinopati opplever varierende grad av sentral eller pericentral synsfelt tap, glitrende fotopsias, tap av fargesyn, redusert syn i sterkt lys, og, mindre vanlig, nattblindhet. Patologi, når tilgjengelig, viser retinal degenerasjon med tap av stenger og kjegler og det ytre nukleare laget.

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.