CEREBRAL GIGANTISME (SOTOS SYNDROM) | KGSAU

Saksrapport

et 7 år gammelt mannlig barn, født av et ikke-consanguinous ekteskap, uten signifikant perinatal historie og fødselsvekt på 3,8 kg, først presentert ved 2 år med økt fysisk vekst og forsinkelse i motoriske og mentale milepæler lagt merke til siden tidlig barndom. På den tiden var hans høyde 104 cm og vekt 24 kg. Hodet omkrets var 56 cm. Han hadde grove akromegaloide egenskaper med en dolichocephalic skalle, anti-mongoloid skrå av øyne, fremtredende mandible og tykke lepper. Ganen var høybuet og han hadde 20 tenner. Hendene og føttene var store, men viste ikke distal tapering eller tufting. Hans utvikling kvotient var 1 ½ år. Han hadde begynt å sitte på 11 måneder og gå uten støtte på 20 måneder. Hans tale var bisyllabaliske vokaler og konsonanter. Han hadde ikke oppnådd tarm og blære kontroll, han var hyperaktiv og klønete og dårlig hyppige raserianfall. Radiogram av skallen viste økt tetthet av calvarium med normal sella og suturer. Hone alderen var 6,4 år, CT-skanning av hjernen, glukosetoleranse test og skjoldbruskhormonnivåer var normale. Basal veksthormonnivå var 4,5 ng / mL. EEG viste ikke noe epileptisk fokus.

ved 5 år var hans høyde 119 cm og vekt 28 kg, Hodet omkrets var 57,5 cm. En gjentatt veksthormonestimering var normal. Han hadde dårlig tale og gikk på en spesialskole. HANS IQ var 65. Beinalderen var 7,1 år. Hans hyperaktivitet hadde gått ned, men han viste atferdsmessig umodenhet og hadde problemer med å blande seg med peer-gruppen. Han var noen ganger voldelig og aggressiv hjemme, men viste god evne til å huske og utviklet seg tilfredsstillende på skolen.

ved 7 års alder var hans høyde 130 cm (90.persentil NCHS) og vekt 34 kg (90 persentil NCHS). Hodet omkrets var 57,5 cm. Beinalderen var 7,4 år. Han hadde dårlig uttrykk for språk, men snakket to ganger (Bengali og engelsk). Han var klønete, hadde en shuffling gangart og var ulykkesutsatt. Han hadde fortsatt noen problemer med å blande med peer group. Men på grunn av hans gode minnekraft var hans skoleprestasjon tilfredsstillende i akademikere, men dårlig i sportsaktiviteter,

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.