Cephaloceles er komplekse hjernemisdannelser som videre kan karakteriseres av innholdet i herniated vev. De kan klassifiseres etter sted, noe som er viktig for familierådgivning og kirurgisk planlegging. Selv om bildebehandling er viktig for characteriz ing cephaloceles, og foster MR blir mer vanlig brukt for prenatal karakterisering, lite vises i radiologi litteratur om dette komplekse temaet. Denne gjennomgangen illustrerer de fire hovedtyper av cephaloceles ved hjelp av en multimodalitet tilnærming med prenatal og postnatal korrelasjon. En kort oversikt over epidemiologi og embryologi er gitt, og tilknyttede anomalier og kjennetegn ved tilknyttede syndromer diskuteres. Ved å utnytte det lokasjonsbaserte systemet og forstå de ofte tilknyttede funksjonene, kan radiologen gi en mer omfattende beskrivelse av cephaloceles for bedre å lette klinisk ledelse.

Cephaloceles er en av de vanligste formene for nevralrørsdefekter, rangering bare bak myelomeningoceles og anencephaly. Cephalocele er et generisk begrep definert som et fremspring av meningene med eller uten hjernevev gjennom en defekt i skallen.1-2 en meningocele er et fremspring av bare meninges og cerebrospinalvæske (CSF). En encephalocele er et fremspring av meninges, CSF og hjernevev. En encephalocystocele inneholder hjernehinnene, CSF, hjernevev og ventrikkel. Begrepet atretic cephalocele (også kalt meningocele manqué) beskriver en liten, midtlinje subscalp nodule som inneholder meninges, fibrøst vev og dysplastisk hjernevev.3 begrepet fronto-ethmoidal betegner involvering av den øvre fremre kraniet og er synonymt med den mindre brukte sincipital (Tabell 1).

forekomsten av cephaloceles er 0,8-4 av 10 000 levendefødte.4 Cephaloceles står for 10-20% av alle kraniospinale dysraphisms.4 Geografisk variasjon eksisterer, med occipital subtyper som representerer 66-89% av alle cephaloceles i Den Kaukasiske befolkningen I Nord-Amerika og Vest-Europa.5-7 Fremre subtyper er vanligere I Sørøst-Asia.6 de fleste tilfeller av isolerte cephaloceles (ikke forbundet med andre medfødte anomalier) er sporadiske, med genetiske og ikke-genetiske faktorer involvert i patogenesen.8 Cephaloceles kan være forbundet med myriade genetiske syndromer, oftest Meckel-Gruber, Samt Chiari III misdannelse, holoprosencephaly og Dandy-Walker misdannelse.2,9 – 10 en cephalocele oppdaget prenatalt garanterer en detaljert diagnostisk vurdering og karakterisering for et underliggende syndrom.11

Embryologi

sentralnervesystemet begynner å danne seg i den tredje uken av embryonalt liv som fortykket ektoderm kalt nevralplaten. Heving av sidekantene til nevrale platen danner nevrale folder, som smelter for å danne nevrale røret. Fusjon begynner i livmorhalsområdet, fortsetter i både rostral og kaudale retninger til lukking mellom dag 25-27 postconception. Mekanismen som resulterer i cephaloceles er usikker, men involverer antagelig defekt lukking av det fremre nevrale røret. Anterior cephaloceles (fronto-ethmoidal og basal) antas å oppstå fra defekt utvikling av prosencephalic nevrale crest vev.12 i kontrast kan occipital cephaloceles forholde seg til defekt segmentering av de bakre kraniale beinene.13 noen forfattere mener etiologien av medfødte cephaloceles sentre på en postneurulation hendelse der hjernevev herniates gjennom en defekt i mesenkym som til slutt blir kraniet og dura.14

Diagnose og Klassifisering

de fleste cephaloceles kan oppdages prenatalt ved ultralyd. Alfa fetoprotein nivåer kan være upålitelig gitt at både mors serum og fostervann alfa fetoprotein nivåer kan være normalt hvis cephalocele er dekket av huden.15 på ultralyd kan disse lesjonene fremstå som cystiske (meningocele) og/eller faste (encephalocele) strukturer som stikker ut gjennom en kalvarial defekt. Videre evaluering med computertomografi (CT) og magnetisk resonans imaging (MR, inkludert føtal MR) er nyttig for å bestemme omfanget av herniation samt tilstedeværelsen av tilknyttede anomalier. CT er nyttig for å identifisere osseous defekter MENS MR er overlegen for å definere deler av herniated vev, oppdage unormalt signal i dysplastisk hjernevev, og evaluere brusk nasofrontal regionen. EN mr eller CT angiogram eller venogram kan gi mer detaljert evaluering av vaskulær anatomi og dens forhold til cephalocele.

Det finnes flere klassifikasjonssystemer. Systemet foreslått Av Suwanwela og Suwanwela gir en omfattende, lokasjonsbasert klassifisering som karakteriserer cephaloceles som 1) occipital, 2) kranial hvelv, 3) fronto-ethmoidal, og 4) basal. Dette systemet har også blitt funnet nyttig for valg av operativ tilnærming.6 mer omfattende cephaloceles kan imidlertid omfatte mer enn en type. Kliniske egenskaper og prognoser for cephaloceles avhenger av plassering, alvorlighetsgrad og tilstedeværelse av dysplastisk hjernevev og tilhørende abnormiteter.16-17

Occipital Cephaloceles

Occipital cephaloceles viser defekter som involverer oksipitale bein, med cephalocele som strekker seg bakover (Figur 1-3). Herniated vev kan omfatte supra-og / eller infratentorial hjernen, tentorium, og dural venøse bihulene. Disse cephaloceles er den vanligste typen samlet og står for en høyere andel cephaloceles i Kaukasiske befolkninger I Europa og Nord-Amerika.5-7 Occipital cephaloceles er vanligvis tydelig på fysisk eksamen ved fødselen, og størrelsen på herniation varierer. Ventrikulomegali er observert i de fleste tilfeller. Prognostiske faktorer inkluderer størrelsen på herniation, grad av hydrocephalus, og tilstedeværelse av tilknyttede anomalier.16-17 store occipital encephaloceles kan være forbundet med utviklingsforsinkelse, blindhet, dårlig mating, kranialnerve underskudd og anfall.18

Kranialhvelv Cephaloceles

Kranialhvelv cephalocele forekommer langs det overlegne kraniet i fontanellene eller defekter i parietale, frontale eller temporale bein. De presenterer som en midtlinje bakre hodebunn masse. Pasienten er ofte ellers klinisk normal med mindre tilknyttede anomalier er tilstede.19 atretic cephaloceles, den vanligste formen, er små midline subkutane hodebunnsmasser bestående av dura og dysplastiske meninges forbundet med intrakranielle meninges av en fibrøs stilk. DE er vanligvis plassert i parietalloben; MR viser vanligvis en fibrøs kanal og vertikal falcine vene, som strekker seg til en subkutan hodebunnsmasse(Figur 4). Atretisk cephalocele kan oppstå gjennom en beindefekt eller fenestrasjon, eller beinet kan lukkes med helt separert intra – og ekstrakranielt innhold.20

den embryonale falcine sinus er ofte plassert vertikalt, med en sigarformet CSF-kanal i interhemispheric fissur.19,21 Kranialhvelv cephaloceles anses abortive eller involuted true cephaloceles20; de har en gunstigere prognose enn andre sanne cephaloceles.22

Fronto-ethmoidal Cephaloceles

Fronto-ethmoidal cephaloceles (FECs) spenner fra okkulte lesjoner til markerte kraniofaciale abnormiteter, inkludert mikrocefali, telecanthus, hypertelorisme, orbital dystopi eller mikro / anofthalmos. Det er en økt forekomst i Sørøst-Asiatiske populasjoner.6 Sagittale og koronale bilder kan være mest nyttige for å demonstrere sammenheng mellom intrakranielt innhold og masse.23 FØR kirurgisk reparasjon BIDRAR CT-skanning til å karakterisere bendefekten. FECs kan klassifiseres i henhold til osseous defektens plassering.

Naso-ethmoidal cephaloceles er preget av herniation i det superomediale nesehulen, med defekten sentrert ved foramen cecum(Figur 5).6 De stikker ut gjennom foramen cecum inn i prenasalrommet. De er plassert dårligere enn nesebenene.Naso-frontal cephaloceles har en midtlinje frontal defekt, ofte med masse på glabella (roten av nesen) (Figur 6).6 de stikker ut gjennom en unobliterated fonticulus frontalis.

Naso-orbital cephaloceles er preget av en inferomedial orbital defekt. De stikker ut i den inferomediale bane gjennom en defekt i de maksillære beinene ved lacrimal / frontal prosessen. De kan indusere proptose og globe forskyvning.

FECs er mer vanlig forbundet med kraniofacial kløfter.6 FECs har også generelt en bedre prognose enn occipital cephaloceles fordi den fremspringende massen i FEC har en tendens til å inneholde arret, ikke-funksjonelt nevralt vev.18

Basal Cephaloceles

Basal cephaloceles oppstår når det er en defekt i skallebasis (Figur 7). De er sjeldne og kan presentere enda senere i det første tiåret av livet med tilbakevendende meningitt.24 Basale cephaloceles kan være okkult eller tilstede med midface anomalier som leppe/plate, hypertelorisme eller en nasal epifaryngeal masse. Umiddelbar kirurgisk reparasjon er indikert på grunn av forhøyet risiko for meningitt.18

Tilknyttede Anomalier og Nevrologiske Manifestasjoner

mange tilfeller av cephalocele er forbundet med flere medfødte anomalier, som er viktige å identifisere for prognostiske formål(Tabell 2). I en av de største studiene på cephaloceles ble følgende tilknyttede anomalier og nevrologiske manifestasjoner identifisert i rekkefølge av avtagende frekvens: hydrocephalus, anfallsforstyrrelse, corpus callosumabnormaliteter, cerebral dysgenese og migrasjonsforstyrrelser, inkludert gråstoff heterotopi, mikrocefali og myelomeningocele.4

i denne studien opplevde 52% av pasientene minst mild utviklingsforsinkelse, med hydrocephalus og andre tilknyttede intrakranielle abnormiteter identifisert som prediktorer for utviklingsforsinkelse.4 Lesionsstedet ble spesielt ikke funnet å være en signifikant prediktor for utfall. Myriade genetiske syndromer og tilstander er forbundet med cephaloceles, inkludert Meckel-Gruber syndrom, den midtre interhemisferiske varianten av holoprosencephaly, Dandy-Walker misdannelse (Figur 8) og Chiari III misdannelse (Figur 9).2,9-10 Meckel Gruber er det vanligste tilknyttede syndromet.25 med tilstedeværelse av tilknyttede misdannelser som påvirker kognitive utfall, er bildebehandling en kritisk komponent i opparbeidelsen av pasienter med cephaloceles og fungerer ofte som det primære grunnlaget for prenatal rådgivning.4

Konklusjon

Cephaloceles er komplekse kraniale misdannelser som kan klassifiseres etter lokalisasjon, hver med ulik klinisk presentasjon og tilhørende anomalier. Prenatal og postnatal bildebehandling er viktig for å avgrense relevant anatomi. Ved å beskrive cephaloceles via en lokasjonsbasert klassifiseringssystem, radiologen kan legge til rette for mer nøyaktig presurgical planlegging og prenatal rådgivning.

1. Diebler C, Dulac O. Cephaloceles: Klinisk og neuroradiologisk utseende. Neuroradiologi. 1983; 25:199-216.
2. Naidich TP, Altman NR, Braffman BH, ET al. Cephaloceles og relaterte misdannelser. NEURORADIOL. 1992;13: 655-690.
3. Yokota A, Kajiware H, Kohchi M. Parietal cephalocele: Klinisk betydning av sin atretiske form og tilhørende misdannelser. J Nevrokirurg. 1988; 69:545-551.
4. Lo BW, Kulkarni AV, Rutka JT, et al. Kliniske prediktorer for utviklingsutfall hos pasienter med cephaloceles. J Neurosurg Pediatr. 2008; 2(4):254-257.Simpson DA, David DJ, Hvit J. Cephaloceles: Behandling, utfall og antenatal diagnose. Nevrokirurgi. 1984; 15:14-21.
5. Suwanwela C, Suwanwela N. en morfologisk klassifisering av sincipital encephalomeningoceles. J Nevrokirurg. 1972:36(2):201-211.Chapman PH, Swearingen B, Caviness VS. subtorcular occipital encephaloceles: Anatomiske hensyn som er relevante for operativ ledelse. J Nevrokirurg. 1989; 71:375-381.
6. Copp AJ, Stanier P, Greene ND. Neural tube defekter: Nylige fremskritt, uløste spørsmål og kontroverser. Lancet Neurol. 2013; 12(8):799-810.
7. Cohen MM. Mutasjoner som påvirker kraniofacial brusk. Biomedisinske aspekter. New York: Akademisk Press 1983 (53): 191-228.
8. Cohen MM, Lemire RM. Syndromer med cephaloceles. Teratologi.1982; 25:161-172.
9. Thompson DN. Postnatal behandling og utfall for nevralrørsdefekter, inkludert spina bifida og encephaloceles. Prenat Diagn. 2009; 29:412-419.
10. Hoving EW, Vermeij-Keers C. Frontoethmoidal encephaloceles, en studie av deres patogenese. Pediatr Nevrokirurg. 1997; 27(5): 246-256.
11. Tavella S, Bobola N. Uttrykker Hoxa2 over hele endokondrale skjelettet endrer formen på skjelett mal i et romlig begrenset måte. Differensiering. 2010; 79(3):194-202.
12. Gluckman TJ, George TM, McLone DG. Postneurulation rask hjernevekst representerer en kritisk tid for encephalocele dannelse: en kyllingmodell. Pediatr Nevrokirurg. 1996; 25;130-136.
13. Sabbagha RE, Tamura RK, Dal Compo S, et al. Am J Obstet Gynecol. 1980; 138(5): 511-517.
14. Raja RA, Qureshi AA, Memon AR, et al. Mønster av encephaloceles: en sak serie. J Ayub Med Coll Abbottabad. 2008; 20:125-128.
15. Kiymaz N, Yilmaz N, Demir I, et al. Prognostiske faktorer hos pasienter med occipital encephalocele. Pediatr Nevrokirurg. 2010; 46:6-11.
16. Chern JJ, Bollo RJ, Governale LS, Et. al. Operativ Nevrokirurg. 2019; 17(1) Tillegg: S182-S208.Patterson RJ, Egelhoff JC, Crone KR, Et al. Atretic parietic cephaloceles revisited: et forstørrende klinisk og bildebehandlingsspektrum? NEURORADIOL. 1998;19(4):791-795.
17. Favoreel N, Devooghdt M, Devlies F, et al. Atretisk cephalocele. J Belgisk Soc. Radiol. 2015: 98(3):119–120.
18. Murakami N, Morioka T, Kawamura N, et al. Venøs anomali analog med vertikal embryonal posisjonering av den rette sinus assosiert med atretisk cephalocele i subokipitalområdet. Childs Nerv Syst. 2017:33(1):179-182.
19. Martinez-Lage JF, Sola J, Casas C. Atretic cephalocele: toppen av isfjellet. J Nevrokirurg. 1992:77:230-235.
20. Hedlung G. Medfødte frontonasale masser: utviklingsanatomi, misdannelser og MR-avbildning. Pediatr Radiol. 2006:36(7):647-662.
21. Mealey J Jr, Dzenitis AJ, Hockey AA. Prognosen for encephaloceles. J Nevrokirurg. 1970:32:209-218.
22. Volpe JJ. Intrakranial blødning: Nevralrørdannelse og prosencephalisk utvikling. Neurologi Av Nyfødte. 4.Utg. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2001.

Tilbake Til Toppen