Medfødt hjertesykdom Er en gruppe sykdommer preget av tilstedeværelsen av strukturelle endringer i hjertet forårsaket av defekter i dannelsen av det samme under embryonale perioden.

i de aller fleste medfødte hjertesykdommer er det en multifaktoriell årsak og for øyeblikket ikke kjent, å være sjeldne tilfeller knyttet til en enkelt spesifikk genetisk mutasjon. Muligheten for overføring til avkom eller gjentakelse av en annen medfødt defekt hos et barn er generelt lav og varierer fra 3% til 5%, selv om den kan variere betydelig avhengig av den spesifikke typen hjertesykdom.1% av levende nyfødte, med et nesten utallige antall forskjellige medfødte hjertesykdommer, så det er nødvendig å klassifisere dem:

• Kortslutning venstre til høyre. De er de der det er en defekt i hjertestrukturene som skiller systemisk sirkulasjon fra lungene, og produserer blodgjennomgang fra første til andre. I denne gruppen fant vi atrieseptumdefekt, ventrikkelseptumdefekt og vedvarende ductus arteriosus, blant andre.
• Obstruktiv lesjoner. De gjør det vanskelig for blod å strømme ut av hjertekamrene. Disse inkluderer aorta og pulmonal stenose og aorta coarctation.
• Cyanotisk medfødt hjertesykdom. De forhindrer tilstrekkelig oksygenering av blodet som når vevet, slik at cyanose vises(blåmerker av lepper eller neglesenger). De vanligste er transposisjon av store fartøy, tetralogi Av Fallot og Ebstein anomali.Gitt deres store antall, er symptomene forbundet med dem svært variable og varierer fra de som er asymptomatiske og krever ikke spesifikk behandling til de som forårsaker alvorlige symptomer og krever kirurgisk korreksjon i de første ukene av livet.

  De bør mistenkes når suggestive symptomer oppstår (hjertesvikt, cyanose…) eller når karakteristiske endringer oppdages ved fysisk undersøkelse (mumler, arytmier…). De mest banale kan gå ubemerket til voksen alder.

  i forhold til hjertemormer er det viktig å vite at ikke alle mumler er produsert av medfødt hjertesykdom, siden de såkalte funksjonelle eller uskyldige mumlene vises i normale hjerter og ikke har noen negativ implikasjon. Når det gjelder diagnostiske tester, forårsaker medfødte hjertesykdommer vanligvis endringer i elektrokardiogrammet og brystrøntgen, men den grunnleggende diagnostiske testen er ekkokardiografi, noe som gjør det mulig å diagnostisere og vurdere alvorlighetsgraden av de fleste av dem. Noen ganger kan det være nødvendig å utføre hjertekateterisering.

  Behandling, når det er nødvendig, er vanligvis kirurgisk. I noen tilfeller kan endringen korrigeres med en enkelt kirurgisk inngrep, men i mer komplekse medfødte hjertesykdommer kan det være nødvendig å utføre mer enn en operasjon. Med utviklingen av ny teknologi kan mange prosedyrer utføres perkutant gjennom punkteringer uten behov for åpen kirurgi.

  etter operasjonen forblir mange pasienter med medfødt hjertesykdom helt asymptomatisk. Det er imidlertid viktig å gjennomføre oppfølging på kadiologisk nivå minst årlig for å forebygge og oppdage mulige utseende av evolusjonære komplikasjoner. Fremskritt i diagnose og behandling har betydelig forbedret prognose, slik at i dag mer enn 90% av berørte barn overleve til voksen alder, og i de fleste medfødte hjertesykdommer gjennomsnittlig levealder er nesten sammenlignbar med den generelle befolkningen.

  Mer komplett skjematisk informasjon om noen av de nevnte hjertesykdommene finnes på: http://cardiopatiascongenitas.net/tipos_cc.htm