linseopasiteter kan selvsagt være forbundet med kromosomavvik, utviklingsbetingelser, intrauterin infeksjoner og metabolske feil samt enkeltgenmutasjoner. Om lag 23% er familiære, men selv blant disse er det betydelig genetisk og klinisk heterogenitet som forstyrrer nosologien til tross for bemerkelsesverdig nylig fremgang i genotyping. På grunn av klinisk heterogenitet er det ikke alltid mulig å klassifisere bestemte familier basert på utseende og naturhistorie av linsens opasiteter alene.
Cerulean grå stær av medfødt eller barndomsutbrudd kan skyldes mutasjoner i gener som koder for ulike linsekrystalliner. Type 1 (CCA1; 115660) eller ‘blue dot’ cerulean cataracts skyldes mutasjoner i et gen som ligger på 17q24, men identiteten er ennå ukjent. Intriguingly ligger den i samme kromosomale nærhet som galaktokinasemangelgenet (GALK1). Linsens opasiteter følger et autosomalt dominant overføringsmønster. Mutasjonen ser imidlertid ikke ut til å involvere et gen som koder for noen av de viktigste strukturelle proteinene i linsen.
Type 2 (CCA2; 601547) er et resultat av mutasjoner i CRYBB2-genet (22q11.2-q12.2) som koder for beta-B2-krystallinproteinet. Arv er autosomal dominant.
Type 3 (CCA3; 608983) forårsakes av mutasjoner I CRYGD (2Q33-q35) som koder for gamma-d-krystallin. Det har blitt rapportert i en enkelt familie der det syntes å vises tidligere og fremgang raskere enn andre typer. Stamtavlemønsteret var i samsvar med autosomal dominant arv. Mutasjoner i det samme genet forårsaker også en allelisk lidelse betegnet ikke-nukleær polymorf medfødt katarakt ELLER PCC (601286), som ganske enkelt kan være klinisk heterogenitet av samme tilstand.
Type 4 (CCA4; 610202) skyldes mutasjoner I maf-genet (16Q22-q23) og er også arvet i et autosomalt dominant mønster. Linsens opasiteter har en senere, mer juvenil utbrudd og linsens opasiteter ligger i en lamellær fordeling i overfladiske kortikale lag. Disse er progressive og resulterer ofte i bakre subkapsulær opacifisering som krever linseutvinning hos voksne.
Type 5 (CCA5; 614422) er resultatet av en mutasjon i et locus ved 12q24 og er dominerende arvet. Opasiteter er plassert i hele linsen, men er mest tallrike i cortex. De er oftest diagnostisert i det andre tiåret av livet, og linseuttrekking kreves et tiår eller så senere.Andre former for autosomal dominant arvelig, medfødt, progressive linse opasiteter inkluderer Volkmann type (115665), Coppock-lignende (604307), lamellar (116800) og medfødt posterior polar (116600) katarakt.
