karyotypen tilsvarer den morfologiske analysen (antall og struktur) av kromosomer.

disse mikroskopiske elementene er tilstede i alle celler i kroppen. DE består AV DNA og er bærerne av den genetiske informasjonen som er spesifikk for hver enkelt person.

formålet med karyotypeanalyse er å oppdage kromosomale abnormiteter som er tilstede i alle celler i kroppen fra fødselen. I noen svært spesielle tilfeller – kreft eller leukemi – karyotypen kan utføres på unormale celler for å oppdage kromosomale abnormiteter som har oppstått i løpet av livet og er årsaken til spesifikke celledysfunksjoner (cellemultiplikasjon).

cellene tatt fra laboratoriet er dyrket, og i et presist øyeblikk av deres utvikling (mitose) blir cellene ødelagt og kromosomene fotograferes ved hjelp av et fotomikroskop.

det er 46 kromosomer, dvs. 22 identiske par OG ett par sexkromosomer XX hos kvinner og XY hos menn. De er klassifisert i par i henhold til deres størrelse og posisjonen til sentromeren (regionen av delingen av kromosomet i to armer). Deretter, ved hjelp av mikrogenetiske teknikker, teknikere analysere kromosomer for å se etter strukturelle eller tall unormalt.