Endringer som påvirker strukturen av kromosomer kan forårsake problemer med vekst, utvikling og funksjon av kroppens systemer. Disse endringene kan påvirke mange gener langs kromosomet og forstyrre proteiner laget av disse genene.Strukturelle endringer kan oppstå under dannelsen av egg-eller sædceller, tidlig fosterutvikling, eller i en hvilken som helst celle etter fødselen. Deler AV DNA kan omarrangeres i ett kromosom eller overføres mellom to eller flere kromosomer. Effektene av strukturelle endringer avhenger av deres størrelse og plassering, og om noe genetisk materiale er oppnådd eller tapt. Noen endringer føre til medisinske problemer, mens andre kan ha noen effekt på en persons helse.

Endringer i kromosomstruktur inkluderer:

Translokasjoner

en translokasjon oppstår når et stykke av ett kromosom bryter av og festes til et annet kromosom. Denne typen omorganisering er beskrevet som balansert hvis ingen genetisk materiale er oppnådd eller tapt i cellen. Hvis det er en gevinst eller tap av genetisk materiale, er translokasjonen beskrevet som ubalansert .

Slettinger

Slettinger oppstår når et kromosom bryter og noe genetisk materiale går tapt. Slettinger kan være store eller små, og kan forekomme hvor som helst langs et kromosom.

Duplikasjoner

Duplikasjoner oppstår når en del av et kromosom kopieres (dupliseres) for mange ganger. Denne typen kromosomendring resulterer i ekstra kopier av genetisk materiale fra det dupliserte segmentet.

Inversjoner

en inversjon innebærer brudd på et kromosom på to steder; det resulterende dna-stykket reverseres og settes inn igjen i kromosomet. Genetisk materiale kan eller ikke kan gå tapt som følge av kromosombrudd. En inversjon som involverer kromosomets innsnevringspunkt (centromere) kalles en perikentrisk inversjon. En inversjon som oppstår i den lange (q) armen eller den korte (p) armen og ikke involverer sentromeren kalles en paracentrisk inversjon.

Isokromosomer

Et isokromosom er et kromosom med to identiske armer. I stedet for en lang (q) arm og en kort (p) arm, har et isokromosom to lange armer eller to korte armer. Som et resultat har disse unormale kromosomene en ekstra kopi av noen gener og mangler kopier av andre gener.

Dicentriske kromosomer

I Motsetning til normale kromosomer, som har et enkelt innsnevringspunkt (centromere), inneholder et dicentrisk kromosom to sentromerer. Dicentriske kromosomer skyldes unormal fusjon av to kromosomstykker, som hver inneholder en centromere. Disse strukturene er ustabile og innebærer ofte tap av noe genetisk materiale.

Ringkromosomer

Ringkromosomer oppstår vanligvis når et kromosom bryter på to steder og endene av kromosomarmene smelter sammen for å danne en sirkulær struktur. Ringen kan eller ikke inkludere kromosomets innsnevringspunkt (centromere). I mange tilfeller er genetisk materiale nær endene av kromosomet tapt.

Mange kreftceller har også endringer i deres kromosomstruktur. Disse endringene er ikke arvet; de forekommer i somatiske celler (andre enn egg eller sædceller) under dannelsen eller utviklingen av en kreftvulst.